Heterogeneidad Sintomatológica. Perfiles de Pacientes Diagnosticados con Demencia Tipo Alzheimer en Antioquia (Colombia
Objetivo: Describir y contrastar la variabilidad sintomatológica de los casos con demencia tipo Alzheimer esporádico (DTA+E) con los datos obtenidos de los casos con demencia tipo Alzheimer familiar precoz causado por la mutación E280A del Neurobanco del Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA). Ma...
- Autores:
-
Álvarez Duque, Martha Elena
Leal Campanario, Rocío
Lopera Restrepo, Francisco Javier
Madrigal Zapata, Lucía del Socorro
Villegas Lanau, Carlos Andrés
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2018
- Institución:
- Tecnológico de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio Tdea
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:dspace.tdea.edu.co:tdea/2841
- Acceso en línea:
- https://dspace.tdea.edu.co/handle/tdea/2841
- Palabra clave:
- Demencia
Dementia
Demência
Démence
Enfermedad de Alzheimer
Alzheimer Disease
Doença de Alzheimer
Maladie d'Alzheimer
Alzheimer
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- openAccess
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Objetivo: Describir y contrastar la variabilidad sintomatológica de los casos con demencia tipo Alzheimer esporádico (DTA+E) con los datos obtenidos de los casos con demencia tipo Alzheimer familiar precoz causado por la mutación E280A del Neurobanco del Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA). Materiales y Método: Este estudio fue de tipo exploratoriodescriptivo y correlacional, se tomaron 83 casos de donantes con DTA almacenados en el Neurobanco del GNA. Estos casos se dividen en dos grupos, i) un grupo definido genéticamente como portador de la mutación E280A en el gen de la Presenilina1; y ii) otro grupo no portador de la mutación diagnosticado con Demencia Tipo Alzheimer Esporádico (DTA+E); se contrastaron los marcadores y/o características neuropsiquiatricas, neuropsicológicas, neurológicas y neuropatológicas de ambos grupos. Resultados: El síntoma que mostró mayores diferencias entre ambos grupos fue la repetidera (DTAF E280A fue de 1.2% y el grupo de DTA+E fue 18.4%). Otros síntomas como la depresión o el tiempo de aparición de pérdida progresiva de memoria no mostraron grandes diferencias entre grupos (DTAF E2080A=55.9%; DTA+E =53.1%) y (DTAF E2080A=55.9%; DTA+E =53.1%). Los trastornos del lenguaje que se observaron con mayor frecuencia entre los donantes fueron la pérdida del lenguaje, mutismo, anomia y afasia. El signo de mayor frecuencia en ambos grupos fue descontrol de esfínteres. La atrofia se registró con mayor intensidad en los lóbulos temporales de los cerebros de los donantes con DTA +E (83.3%). Los pesos del cerebro y del contenido de la fosa posterior, tienen una relación moderada, directamente proporcional y altamente significativa desde el punto de vista estadístico. Conclusiones: Existen diferencias neuropatológicas entre DTA+E y E280A que pueden estar asociadas a la fisiopatología de la forma hereditaria de E280A. Palabras claves: Demencia, Alzheimer |
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Estos casos se dividen en dos grupos, i) un grupo definido genéticamente como portador de la mutación E280A en el gen de la Presenilina1; y ii) otro grupo no portador de la mutación diagnosticado con Demencia Tipo Alzheimer Esporádico (DTA+E); se contrastaron los marcadores y/o características neuropsiquiatricas, neuropsicológicas, neurológicas y neuropatológicas de ambos grupos. Resultados: El síntoma que mostró mayores diferencias entre ambos grupos fue la repetidera (DTAF E280A fue de 1.2% y el grupo de DTA+E fue 18.4%). Otros síntomas como la depresión o el tiempo de aparición de pérdida progresiva de memoria no mostraron grandes diferencias entre grupos (DTAF E2080A=55.9%; DTA+E =53.1%) y (DTAF E2080A=55.9%; DTA+E =53.1%). Los trastornos del lenguaje que se observaron con mayor frecuencia entre los donantes fueron la pérdida del lenguaje, mutismo, anomia y afasia. El signo de mayor frecuencia en ambos grupos fue descontrol de esfínteres. La atrofia se registró con mayor intensidad en los lóbulos temporales de los cerebros de los donantes con DTA +E (83.3%). Los pesos del cerebro y del contenido de la fosa posterior, tienen una relación moderada, directamente proporcional y altamente significativa desde el punto de vista estadístico. Conclusiones: Existen diferencias neuropatológicas entre DTA+E y E280A que pueden estar asociadas a la fisiopatología de la forma hereditaria de E280A. Palabras claves: Demencia, AlzheimerObjective: To describe and contrast the symptomatic variability of cases with sporadic or non-sporadic Alzheimer's dementia (DTA + E) with the data obtained from the cases with early familial Alzheimer's dementia caused by the E280A of the Neurobank of the Neurosciences Group of Antioquia (GNA). Materials and Method: This study was of exploratory - descriptive and correlacional type, 83 donors' cases were taken with DTA stored in the Neurobank. These cases were divided in two groups, i) a group defined genetically like E280A; and ii) another not carrying group of the mutation (DTA+E); the scoreboards and / or characteristics neuropsychiatric, neuropsychological, neurological and neuropathological of both groups were confirmed. Results: The symptom that showed higher differences between both groups was iteration iteration (DTAF E280A with 1.2% and 18.4% for the DTA+E group). Other symptoms as depression or the time of appearance of progressive loss of memory did not show big differences among groups (DTAF E2080A=55.9%; DTA+E =53.1%) and (DTAF E2080A=55.9%; DTA+E =53.1%). The language disorders that were observed with major frequency among the donors were the loss of the language, mutism, anomia and aphasia. The sign with higher frequency in both groups was lost of sphincter control. The atrophy was with more intensity in the temporary lobes of the brains of the donors with DTA+E (83.3%). The weight of the brain and of the posterior fosse content, they have a moderate, directly proportional and highly significant relation from the statistical point of view. Conclusions: DTA +E has neuropathological differences with DTAF E280A that can be associated with the physiology hereditary from of DTAF E280A. Keywords: Dementia, Alzheimer9 páginasapplication/pdfspaSociedad Ecuatoriana de Neurología, Liga Ecuatoriana Contra la EpilepsiaEcuadorhttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2http://revecuatneurol.com/wp-content/uploads/2019/01/AO-Heterogeneidad-Sintomatolo%CC%81gica.pdfHeterogeneidad Sintomatológica. Perfiles de Pacientes Diagnosticados con Demencia Tipo Alzheimer en Antioquia (ColombiaSymptomatology Heterogeneity. Profiles Of Patients Diagnosed With Alzheimer's Type Dementia In Antioquia (Colombia)Artículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Textinfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/redcol/resource_type/ARTinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a851921127Revista Ecuatoriana de NeurologíaLlibre R, J., & Guerra H, M. Actualización sobre la enfermedad de Alzheimer. Rev Cubana Med Gen Integr [online] 2002; 264-269García-Ribas, Guillermo et al. Biomarcadores en la enfermedad de Alzheimer. Rev Neurología 2014; 308-17Alzheimer´s Disease Collaborative Group. The structure of the presenilin 1 (S182) gene and identification of six novel mutations in early onset AD families. Nature Genetic; 1995Cornejo, W., Lopera, F., Uribe, C., & et al. Descripción de una familia con demencia presenil tipo Alzheimer. Acta Med Colombo; 1987Lopera F., et al. 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Arch Clin Neuropsychol; 2000.. A. Duque-Castaño, M.I. Roldán-Pérez, J.C. ArangoViana, M. Arcos-Burgos, H. Cubillo, F. Lopera. Hallazgos neuropatológicos en la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano (mutación E280APS1) REV NEUROL 1999; 29:1-6Guimerà, A., Gironès, X., & Cruz-Sánchez., F. F. Actualización sobre la patología de la enfermedad de Alzheimer. REV ESP PATOL 2002; 21-48Amstrong R.A. Factors Determining Disease Duration in Alzheimer Desease:A Postmortem Study of 103 Cases Using the Kaplan-Meier Estimator and Cox Regression BioMed Research International; 2014.West MJ, Coleman PD, Flood DG, Troncoso JC. Differences in the pattern of hippocampal neuronal loss in normal ageing and Alzheimer's disease. Lancet 1994; 344:769772. .DemenciaDementiaDemênciaDémenceEnfermedad de AlzheimerAlzheimer DiseaseDoença de AlzheimerMaladie d'AlzheimerAlzheimerORIGINALHeterogeneidad sintomatológica. 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Perfiles de pacientes diagnosticados con demencia tipo Alzheimer en Antioquia-Colombia.pdf.txtExtracted texttext/plain45927https://dspace.tdea.edu.co/bitstream/tdea/2841/3/Heterogeneidad%20sintomatol%c3%b3gica.%20Perfiles%20de%20pacientes%20diagnosticados%20con%20demencia%20tipo%20Alzheimer%20en%20Antioquia-Colombia.pdf.txtfbf2db386aa24fadc1e481b47602d7ceMD53open accessTHUMBNAILHeterogeneidad sintomatológica. Perfiles de pacientes diagnosticados con demencia tipo Alzheimer en Antioquia-Colombia.pdf.jpgHeterogeneidad sintomatológica. 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