FACULTAD DE CIENCIA BASICAS Y TECNOLOGIAS PROGRAMA DE QUIMICA ARMENIA 2010 DETECCIÓN CUALITATIVA DE DESORDENES DE AMINOÁCIDOS, CARBOHIDRATOS Y MUCOPOLISACÁRIDOS EN PREESCOLARES (2010)
El metabolismo enmarca una serie de procesos complejos mediante los que el ser humano obtiene la energía necesaria para la realización de sus trabajos de contracción muscular, construcción y reparación de tejidos, digestión, entre otros. Cada proceso metabólico se desarrolla a través de un conjunto de reacciones en el que un metabolito inicial es transformado y catalizado mediante acción enzimática hasta su disposición final en el cuerpo. Las enfermedades metabólicas (EM) son producidas por alguna alteración en estos procesos1. En su mayoría estas enfermedades se generan cuando existe una mutación de un gen que altera la expresión fenotípica de una enzima, una hormona, un receptor, un transportador, una bomba de membrana, o un elemento estructural, generando como resultado el incremento de la concentración de los reactantes, la disminución en la concentración de un producto de interés o la presencia elevada de productos alternos en una vía metabólica específica2.