Caracterización de la población con enfermedad de células falciformes en Barranquilla y área metropolitana. 2017-2018
Los trastornos en la síntesis de la hemoglobina son enfermedades sanguíneas heredadas que afectan el transporte de oxígeno a nivel corporal. Se dividen en dos grandes categorías: La enfermedad de Células Falciformes (ECF) y las talasemias. La ECF es una enfermedad autosómica recesiva, causada por un...
- Autores:
-
Castrillón Sánchez, María Luisa
Farelo Ruiz, Ana Elvira
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2018
- Institución:
- Universidad Libre
- Repositorio:
- RIU - Repositorio Institucional UniLibre
- Idioma:
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- OAI Identifier:
- oai:repository.unilibre.edu.co:10901/17763
- Acceso en línea:
- https://hdl.handle.net/10901/17763
- Palabra clave:
- Enfermedad de células Falciformes
Características clínicas
Ciencias de la salud
Anemia
Sickle Cells
Blood Circulation
Blood Diseases
Anemia drepanocitica – Prevención y control
Enfermedades de la sangre
Anemia, Células falciformes, Circulación sanguinea, Enfermedades de la sangre
Células falciformes
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Los trastornos en la síntesis de la hemoglobina son enfermedades sanguíneas heredadas que afectan el transporte de oxígeno a nivel corporal. Se dividen en dos grandes categorías: La enfermedad de Células Falciformes (ECF) y las talasemias. La ECF es una enfermedad autosómica recesiva, causada por una mutación en el gen de la beta-globina, como resultado se da un cambio del ácido glutámico por valina en la posición 6 en la globina. Esta hemoglobina mutada es conocida como Hb S, y es característica de la ECF. Cuando la mutación es homocigota (HbSS), es llamada ECF y cuando es heterocigoto (HbAS) se llama rasgo Falciforme. En condiciones de doble heterocigoto (HB SC, HbS /b talasemia), también se le llama ECF. El espectro de manifestaciones clínicas de la ECF es amplio y severo en los casos de estado homocigoto o doble heterocigoto, caracterizado por: crisis vaso-oclusivas, crisis aplásica, crisis hiperhemoliticas, secuestro esplénico, infecciones bacterianas, lo cual genera una disminución importante en la calidad de vida, con múltiples complicaciones y consecuencias devastadoras. La ECF en Colombia, afecta a un gran número de personas con repercusiones en la salud, calidad de vida, rendimiento laboral; generando un incremento en las tasas de mortalidad como consecuencia de las complicaciones trombóticas e infecciosas a lo largo de la vida de estos pacientes. Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal para identificar las características sociodemográficas, clínicas y laboratorios de los pacientes con ECF, teniendo en cuenta las recomendaciones emitidas por expertos internacionales en el manejo de esta condición, podremos detectar diferencias con respecto a las precitadas guías en el enfoque, atención y manejo preventivo y curativo de las complicaciones propias de esta enfermedad por parte del servicio médico en la ciudad de Barranquilla y área metropolitana. |
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Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana. Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires, 2007. v.1. p.280 Pereira F, Saenz I. Hemoglobinopatías en Niños. Colombia Médica 1996; 27: 146-149 Hankins J, Wang W. The painful face of poverty. Pediatr Blood Cancer. 2008; 52:157–158. Palermo TM, Riley CA, Mitchell BA. Daily functioning and quality of life in children with sickle cell disease pain: relationship with family and neighborhood socioeconomic distress. J Pain. 2008; 9:833–840. Larson K, Russ SA, Crall JJ, et al. Influence of multiple social risks on children’s health. Pediatrics. 2008; 121:337–344. Ameringer S, Smith WR. Emerging biobehavioral factors of fatigue in sickle cell disease. J Nurs Scholarsh. 2011; 43:22–29. Kohne E. Hemoglobinopathies: clinical manifestations, diagnosis, and treatment. Dtsch Arztebl Int 2011;108(31–32):532–40. Embury SH: The clinical pathophysiology of sickle cell disease. Annu Rev Med 37:361, 1986. Sickle Cell Disease Jan C. ter Maaten and Fatiu A. Arogundade. Chapter 51. Pag 601-612 26. Pagnier J, Mears JG, Dunda-Belkhodja O, et al: Evidence for the multicentric origin of the sickle cell hemoglobin gene in Africa. Proc Natl Acad Sci U S A 81:1771, 1984. Motulsky AG: Frequency of sickling disorders in U.S. blacks. N Engl J Med 288:31, 1973. Luis F. Pinto, Francisco Cuéllar, y Cols. Anemia de células falciformes en adultos: Estudio clínico de 51 pacientes tratados en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl. Acta Médica Colombiana Vol. 16 N° 6 - noviembre-Diciembre – 1991 Davies SC, Oni L. Management of patients with sickle cell disease. BMJ. 1997; 315:656-660. Serjeant GR. Sickle-cell disease. Lancet. 1997; 350:725-730 Bunn HF. Pathogenesis and treatment of sickle cell disease. N Engl J Med. 1997; 337:762-769. Sickle Cell Disease: Clinical features and management, Yogen Saunthararajah and Elliott P. 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El espectro de manifestaciones clínicas de la ECF es amplio y severo en los casos de estado homocigoto o doble heterocigoto, caracterizado por: crisis vaso-oclusivas, crisis aplásica, crisis hiperhemoliticas, secuestro esplénico, infecciones bacterianas, lo cual genera una disminución importante en la calidad de vida, con múltiples complicaciones y consecuencias devastadoras. La ECF en Colombia, afecta a un gran número de personas con repercusiones en la salud, calidad de vida, rendimiento laboral; generando un incremento en las tasas de mortalidad como consecuencia de las complicaciones trombóticas e infecciosas a lo largo de la vida de estos pacientes. Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal para identificar las características sociodemográficas, clínicas y laboratorios de los pacientes con ECF, teniendo en cuenta las recomendaciones emitidas por expertos internacionales en el manejo de esta condición, podremos detectar diferencias con respecto a las precitadas guías en el enfoque, atención y manejo preventivo y curativo de las complicaciones propias de esta enfermedad por parte del servicio médico en la ciudad de Barranquilla y área metropolitana.Hemoglobin synthesis disorders are inherited blood diseases that affect the transport of oxygen at the body level. They fall into two broad categories: Sickle Cell Disease (ECF) and thalassemias. ECF is an autosomal recessive disease, caused by a mutation in the beta-globin gene, as a result there is a change of glutamic acid to valine at position 6 in globin. This mutated hemoglobin is known as Hb S, and is characteristic of ECF. When the mutation is homozygous (HbSS), it is called ECF and when it is heterozygous (HbAS) it is called sickle cell trait. Under conditions of double heterozygous (HB SC, HbS / b thalassemia), it is also called ECF. The spectrum of clinical manifestations of the ECF is wide and severe in cases of homozygous or double heterozygous status, characterized by: vaso-occlusive crisis, aplastic crisis, hyperhemolytic crisis, splenic sequestration, bacterial infections, which generates a significant decrease in the quality of life, with multiple complications and devastating consequences. The ECF in Colombia affects a large number of people with repercussions on health, quality of life, work performance; generating an increase in mortality rates as a result of thrombotic and infectious complications throughout the life of these patients. A descriptive cross-sectional study was carried out to identify the sociodemographic, clinical and laboratory characteristics of patients with ECF, taking into account the recommendations issued by international experts in the management of this condition, we can detect differences with respect to the aforementioned guidelines in the approach, care and preventive and curative management of the complications of this disease by the medical service in the city of Barranquilla and metropolitan area.PDFspahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombiainfo:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Enfermedad de células FalciformesCaracterísticas clínicasCiencias de la saludAnemiaSickle CellsBlood CirculationBlood DiseasesAnemia drepanocitica – Prevención y controlEnfermedades de la sangreAnemia, Células falciformes, Circulación sanguinea, Enfermedades de la sangreCélulas falciformesCirculación sanguineaEnfermedades de la sangreCaracterización de la población con enfermedad de células falciformes en Barranquilla y área metropolitana. 2017-2018Tesis de Especializacióninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1finfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisWorld Health Organization. WHO | Sickle-cell disease and other haemoglobin disorders. January 2011. Consultado en : 10 de Marzo 2017WHO | Genes and human disease Consultado: 10 de marzo 2017OMS WHO | Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators ) Bulletin of the World Health Organization Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators Bernadette Modell a, Matthew DarlisonPiel FB, Patil AP, Howes RE, Nyangiri OA, Gething PW, Dewi M, Temperley WH, Williams TN, Weatherall DJ, Hay SI. Global epidemiology of sickle haemoglobin in neonates: a contemporary geostatistical model-based map and population estimates. Lancet 2013: 381(9861):142-51.Cardoso GL, Takanashi SY, Guerreiro JF. Inherited hemoglobin disorders in an Afro-Amazonian community: Saracura. Genet. Mol. Biol. 2012:35(3): 553-556.De Mello AMT, Vicente JP, Meyer D, Mingroni-Netto RC. Frequency and origins of hemoglobin S mutation in African-derived Brazilian populations. Hum. 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Revista de Pediatría. encolombia.com/33-2_pediatria_tamizaje.htmRestrepo A. Frecuency and distribution of abnormal haemoglobins and thalassaemias in Colombia. Genetical, functional and physical studies of hemoglobins (De.) Arends T, Hemski G & Nagel R. Basel: S. Karger 1971: 39-52.
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