Prevalencia de variantes estructurales en los síndromes cromosómicos más comunes en la población colombiana entre los años 2016 al 2022

El presente trabajo de investigación tiene como objetivo analizar estadísticamente las variantes estructurales de los síndromes cromosómicos más comunes en Colombia entre 2016-2022. El estudio consistió en la construcción de una matriz general datos para luego extraer aquellos que presentaron anomal...

Full description

Autores:
Calderón Calderón, Yurley Merliany
Tipo de recurso:
Trabajo de grado de pregrado
Fecha de publicación:
2022
Institución:
UNIVERSIDAD FRANCISCO DE PAULA SANTANDER
Repositorio:
Repositorio Digital UFPS
Idioma:
OAI Identifier:
oai:repositorio.ufps.edu.co:ufps/7598
Acceso en línea:
https://repositorio.ufps.edu.co/handle/ufps/7598
Palabra clave:
Anomalías cromosómicas
Cromosomopatías estructurales
Síndromes cromosómicos
Citogenética
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0)
id RUFPS2_ca5c50d82bfaeb55f8dc62d8f75bdb44
oai_identifier_str oai:repositorio.ufps.edu.co:ufps/7598
network_acronym_str RUFPS2
network_name_str Repositorio Digital UFPS
repository_id_str
spelling Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0)https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Calderón Calderón, Yurley Merlianyeb47f90e05759d797cf3739a1ff28b83-12024-06-13T20:44:00Z2024-06-13T20:44:00Z2022https://repositorio.ufps.edu.co/handle/ufps/7598instname:Universidad Francisco de Paula Santanderreponame:Repositorio Digital UFPSrepourl:https://repositorio.ufps.edu.co/TIB V00067/2022El presente trabajo de investigación tiene como objetivo analizar estadísticamente las variantes estructurales de los síndromes cromosómicos más comunes en Colombia entre 2016-2022. El estudio consistió en la construcción de una matriz general datos para luego extraer aquellos que presentaron anomalías cromosómicas, su análisis estadístico y posterior correlación con la literatura existente. Se analizaron 11.744 diagnósticos donde se encontraron 1.228 anomalías cromosómicas estructurales, donde el síndrome de Down tiene la mayor incidencia en la población colombiana con un 0,31% seguido de Síndrome de Turner con 0,2% y el síndrome de Patau con 0,0085%. Adicionalmente, en los síndromes de Klinefelter y Edwards no se evidenciaron anomalías estructurales solo numéricas. Además, las frecuencias de incidencia de los síndromes anteriormente mencionados fueron más altas que las reportadas en la literatura, debido a que en este estudio se tuvieron en cuenta tanto nacidos como no nacidos y todos los casos recopilados se estudiaron para confirmar diagnósticos médicos previos.Archivo Medios ElectrónicosPregradoIngeniero(a) Biotecnológico(a)application/pdfhttps://catalogobiblioteca.ufps.edu.co/descargas/tesis/1611432.pdfPrevalencia de variantes estructurales en los síndromes cromosómicos más comunes en la población colombiana entre los años 2016 al 2022Trabajo de grado - Pregradohttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fTextinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesishttp://purl.org/redcol/resource_type/TPinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionFacultad de Ciencias Agrarias y del AmbienteIngeniería BiotecnológicaAnomalías cromosómicasCromosomopatías estructuralesSíndromes cromosómicosCitogenéticaufps/7598oai:repositorio.ufps.edu.co:ufps/75982024-06-13 15:44:07.98An error occurred on the license name.|||https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/metadata only accessRepositorio Universidad Francisco de Paula Santanderbdigital@metabiblioteca.com
dc.title.spa.fl_str_mv Prevalencia de variantes estructurales en los síndromes cromosómicos más comunes en la población colombiana entre los años 2016 al 2022
title Prevalencia de variantes estructurales en los síndromes cromosómicos más comunes en la población colombiana entre los años 2016 al 2022
spellingShingle Prevalencia de variantes estructurales en los síndromes cromosómicos más comunes en la población colombiana entre los años 2016 al 2022
Anomalías cromosómicas
Cromosomopatías estructurales
Síndromes cromosómicos
Citogenética
title_short Prevalencia de variantes estructurales en los síndromes cromosómicos más comunes en la población colombiana entre los años 2016 al 2022
title_full Prevalencia de variantes estructurales en los síndromes cromosómicos más comunes en la población colombiana entre los años 2016 al 2022
title_fullStr Prevalencia de variantes estructurales en los síndromes cromosómicos más comunes en la población colombiana entre los años 2016 al 2022
title_full_unstemmed Prevalencia de variantes estructurales en los síndromes cromosómicos más comunes en la población colombiana entre los años 2016 al 2022
title_sort Prevalencia de variantes estructurales en los síndromes cromosómicos más comunes en la población colombiana entre los años 2016 al 2022
dc.creator.fl_str_mv Calderón Calderón, Yurley Merliany
dc.contributor.author.none.fl_str_mv Calderón Calderón, Yurley Merliany
dc.subject.proposal.spa.fl_str_mv Anomalías cromosómicas
Cromosomopatías estructurales
Síndromes cromosómicos
Citogenética
topic Anomalías cromosómicas
Cromosomopatías estructurales
Síndromes cromosómicos
Citogenética
description El presente trabajo de investigación tiene como objetivo analizar estadísticamente las variantes estructurales de los síndromes cromosómicos más comunes en Colombia entre 2016-2022. El estudio consistió en la construcción de una matriz general datos para luego extraer aquellos que presentaron anomalías cromosómicas, su análisis estadístico y posterior correlación con la literatura existente. Se analizaron 11.744 diagnósticos donde se encontraron 1.228 anomalías cromosómicas estructurales, donde el síndrome de Down tiene la mayor incidencia en la población colombiana con un 0,31% seguido de Síndrome de Turner con 0,2% y el síndrome de Patau con 0,0085%. Adicionalmente, en los síndromes de Klinefelter y Edwards no se evidenciaron anomalías estructurales solo numéricas. Además, las frecuencias de incidencia de los síndromes anteriormente mencionados fueron más altas que las reportadas en la literatura, debido a que en este estudio se tuvieron en cuenta tanto nacidos como no nacidos y todos los casos recopilados se estudiaron para confirmar diagnósticos médicos previos.
publishDate 2022
dc.date.issued.none.fl_str_mv 2022
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv 2024-06-13T20:44:00Z
dc.date.available.none.fl_str_mv 2024-06-13T20:44:00Z
dc.type.none.fl_str_mv Trabajo de grado - Pregrado
dc.type.coar.none.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
dc.type.content.none.fl_str_mv Text
dc.type.driver.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
dc.type.redcol.none.fl_str_mv http://purl.org/redcol/resource_type/TP
dc.type.version.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
format http://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
status_str acceptedVersion
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv https://repositorio.ufps.edu.co/handle/ufps/7598
dc.identifier.instname.none.fl_str_mv instname:Universidad Francisco de Paula Santander
dc.identifier.reponame.none.fl_str_mv reponame:Repositorio Digital UFPS
dc.identifier.repourl.none.fl_str_mv repourl:https://repositorio.ufps.edu.co/
dc.identifier.signature.spa.fl_str_mv TIB V00067/2022
url https://repositorio.ufps.edu.co/handle/ufps/7598
identifier_str_mv instname:Universidad Francisco de Paula Santander
reponame:Repositorio Digital UFPS
repourl:https://repositorio.ufps.edu.co/
TIB V00067/2022
dc.rights.license.spa.fl_str_mv Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0)
dc.rights.uri.none.fl_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
dc.rights.accessrights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coar.none.fl_str_mv http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
rights_invalid_str_mv Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0)
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.faculty.spa.fl_str_mv Facultad de Ciencias Agrarias y del Ambiente
dc.publisher.program.spa.fl_str_mv Ingeniería Biotecnológica
dc.source.none.fl_str_mv https://catalogobiblioteca.ufps.edu.co/descargas/tesis/1611432.pdf
institution UNIVERSIDAD FRANCISCO DE PAULA SANTANDER
repository.name.fl_str_mv Repositorio Universidad Francisco de Paula Santander
repository.mail.fl_str_mv bdigital@metabiblioteca.com
_version_ 1804859762366480384

Publicaciones similares