Análisis de las mutaciones más frecuentes del gen BRCA1 (185delAG y 5382insC) en mujeres con cáncer de mama en Bucaramanga, Colombia
12 p.
- Autores:
-
Sanabria, María Carolina
Muñoz, Gerardo
Vargas, Clara Inés
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2009
- Institución:
- Universidad de Santander
- Repositorio:
- Repositorio Universidad de Santander
- Idioma:
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- OAI Identifier:
- oai:repositorio.udes.edu.co:001/3685
- Acceso en línea:
- https://repositorio.udes.edu.co/handle/001/3685
- Palabra clave:
- Breast neoplasms/genetics
Genes Neoplasm
Genes suppressor
Genes BRCA1
Germ-line mutation
Genetic predisposition to disease
Neoplasias de la mama/genética
Genes relacionados con las neoplasias
Genes supresores
Genes BRCA1
Mutación de línea germinal
Predisposición genética a la enfermedad
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- openAccess
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- Derechos Reservados - Universidad de Santander, 2009
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Sanabria, María Carolinad5a5ff0a-ce43-4e7c-8fd8-958c76e01d37-1Muñoz, Gerardof933a935-7956-425a-abec-b9c9c2c2febc-1Vargas, Clara Inés210e92cf-237e-44cd-be69-4f8bec6469e9-12019-08-29T15:18:40Z2019-08-29T15:18:40Z2009-0112 p.Introduction. Breast cancer is considered a worldwide public health problem, and, in Santander Province, Colombia, it is the first leading cause of morbidity and mortality by cancer in women. All cancers are considered genetic diseases, and mutations in BRCA (BReast CAncer) genes raises the risk for breast cancer by 60%-80%. The current study searched for the two most frequent BRCA1 mutations reported in the Breast Cancer Core Information database. Objective. The presence of specific mutations (185delAG, exon 2 and 5382insC, exon 20) was determined for the BRCA1 gene in women with familial/hereditary breast cancer. Materials and methods. The sample included 30 female patients using the oncology services in Bucaramanga, eastern Colombia; an informed consent, a questionnaire and a blood sample were obtained from each. The molecular analysis was done with PCR-Mismatch, to detect the insertion or eliminatation of a restriction site, and enzymatic digestion methods (HinfI or DdeI). Results. Two of the most frequent BRCA1 mutations in the international database were not found in the 30 patients studied. Conclusion. Additional mutation screening techniques are necessary involving the entire BRCA1 gene, are necessary in order to better characterize the molecular epidemiology of breast cancer in Bucaramanga, Santander, Colombia.Introducción. El cáncer de mama es un problema de salud pública a nivel mundial y en Santander es la primera causa de morbimortalidad por cáncer en mujeres. Todo cáncer se considera una enfermedad genética y las mutaciones en los genes BRCA confieren un riesgo de 60% a 80% para el cáncer de mama. Este estudio consistió en buscar las dos mutaciones BRCA1 más frecuentes según la base de datos Breast Cancer Core Information. Objetivo. Determinar la presencia de mutaciones específicas (185delAG, exón 2, y 5382insC, exón 20) en el gen BRCA1 en mujeres con cáncer de mama heredo-familiar, atendidas en los diferentes servicios de oncología de Bucaramanga, Colombia. Materiales y métodos. La muestra incluyó 30 pacientes, de las cuales se obtuvo un consentimiento informado, un cuestionario dirigido y sangre venosa para los estudios moleculares. El análisis molecular se realizó mediante PCR-mismatch, para introducir o eliminar sitios de restricción, y digestión enzimática (HinfI o DdeI). Resultados. No se detectaron dos de las mutaciones más frecuentes en el gen BRCA1 en las 30 pacientes estudiadas. Conclusión. Se requieren más estudios en la región que abarquen la tamización de la totalidad del gen BRCA1, para hacer una mayor contribución al conocimiento de la epidemiología molecular del cáncer de mama en Bucaramanga, Santander, Colombia.application/pdf2590-73790120-4157https://repositorio.udes.edu.co/handle/001/3685spaBiomédicaBiomedica;Vol. 29 (1), pp. 61-72, 2009Derechos Reservados - Universidad de Santander, 2009info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial 4.0 Internacional (CC BY-NC 4.0)https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2http://www.scielo.org.co/pdf/bio/v29n1/v29n1a09.pdfBreast neoplasms/geneticsGenes NeoplasmGenes suppressorGenes BRCA1Germ-line mutationGenetic predisposition to diseaseNeoplasias de la mama/genéticaGenes relacionados con las neoplasiasGenes supresoresGenes BRCA1Mutación de línea germinalPredisposición genética a la enfermedadAnálisis de las mutaciones más frecuentes del gen BRCA1 (185delAG y 5382insC) en mujeres con cáncer de mama en Bucaramanga, ColombiaMutations in the BRCA1 gene (185delAG and 5382insC) are not present in any of the 30 breast cancer patients analyzed from eastern ColombiaArtículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Textinfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/redcol/resource_type/ARTinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85PublicationORIGINALAnálisis de las mutaciones más frecuentes del gen BRCA1 (185delAG y 5382insC) en mujeres con cáncer de mama en Bucaramanga, Colombia.pdfAnálisis de las mutaciones más frecuentes del gen BRCA1 (185delAG y 5382insC) en mujeres con cáncer de mama en Bucaramanga, Colombia.pdfapplication/pdf276004https://repositorio.udes.edu.co/bitstreams/00ce0610-31e4-4267-879b-96b76c341bb3/downloada98bf2f71767fdf377387413b324880cMD55LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-859https://repositorio.udes.edu.co/bitstreams/9057f68f-9fff-4e0b-bc13-71b1747ff82d/download38d94cf55aa1bf2dac1a736ac45c881cMD52TEXTMutations in the BRCA1 gene (185delAG and 5382insC) are not present in any of the 30 breast cancer patients analyzed from eastern Colombia.pdf.txtMutations in the BRCA1 gene (185delAG and 5382insC) are not present in any of the 30 breast cancer patients analyzed from eastern Colombia.pdf.txtExtracted texttext/plain42675https://repositorio.udes.edu.co/bitstreams/187e6f5d-69b8-4031-ad39-5f83c4c67463/download66b7f6224073d74bf40e70996adb9a49MD53Análisis de las mutaciones más frecuentes del gen BRCA1 (185delAG y 5382insC) en mujeres con cáncer de mama en Bucaramanga, Colombia.pdf.txtAnálisis de las mutaciones más frecuentes del gen BRCA1 (185delAG y 5382insC) en mujeres con cáncer de mama en Bucaramanga, Colombia.pdf.txtExtracted texttext/plain5https://repositorio.udes.edu.co/bitstreams/ff9f7d40-1c69-4296-8f98-562ab2a9beeb/download5dbe86c1111d64f45ba435df98fdc825MD56THUMBNAILMutations in the BRCA1 gene (185delAG and 5382insC) are not present in any of the 30 breast cancer patients analyzed from eastern Colombia.pdf.jpgMutations in the BRCA1 gene (185delAG and 5382insC) are not present in any of the 30 breast cancer patients analyzed from eastern Colombia.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1725https://repositorio.udes.edu.co/bitstreams/73258e71-a2ae-4e30-93bb-0f225e85f87b/downloada8439885717d0e187adb73272219fe05MD54Análisis de las mutaciones más frecuentes del gen BRCA1 (185delAG y 5382insC) en mujeres con cáncer de mama en Bucaramanga, Colombia.pdf.jpgAnálisis de las mutaciones más frecuentes del gen BRCA1 (185delAG y 5382insC) en mujeres con cáncer de mama en Bucaramanga, Colombia.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg11129https://repositorio.udes.edu.co/bitstreams/f82ebcd5-f363-4379-978a-d51ae247dddd/download39625a4a94c70c317cc0ec480ff87337MD57001/3685oai:repositorio.udes.edu.co:001/36852023-10-09 10:25:31.69https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/Derechos Reservados - Universidad de Santander, 2009https://repositorio.udes.edu.coRepositorio Universidad de Santandersoporte@metabiblioteca.comTGljZW5jaWEgZGUgUHVibGljYWNpw7NuIFVERVMKRGlyZWN0cmljZXMgZGUgVVNPIHkgQUNDRVNPCgo= |