Evaluación de un polimorfismo del gen apoa5 relacionado con el índice de masa corporal (IMC) en una población de la Universidad de Santander
53 p.
- Autores:
-
Vera Alzate, Gerson Andrés
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2019
- Institución:
- Universidad de Santander
- Repositorio:
- Repositorio Universidad de Santander
- Idioma:
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- OAI Identifier:
- oai:repositorio.udes.edu.co:001/3757
- Acceso en línea:
- https://repositorio.udes.edu.co/handle/001/3757
- Palabra clave:
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Polimorfismo
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Los datos obtenidos permitieron realizar una valoración inicial de la relación del polimorfismo Gly85Cys el IMC en los participantes del estudio. Las frecuencias genotípicas y alélicas para el polimorfismo Gly185Cys fueron CC (95,6%), CT (2,7%) y TT (0,68%), la población está en equilibrio de Hardy Weinberg (EHW) (p: 10,66) (gL:1) (p:0,01) y no tiene relación con el IMC (p: 0,05), sin embargo, este polimorfismo es un modificador para la sobreexpresión de triglicéridos. Por lo que se recomienda realizar estudios involucrar un set de polimorfismos genómicos relacionados con obesidad con el objeto de verificar la relación de la influencia genética en las enfermedades multifactoriales como lo es la obesidad y el síndrome metabólico. Para la realización del estudio, toma de muestra y tratamiento de los datos confidenciales de los 148 participantes, se presentó el consentimiento informado ante el comité de Ética de la Universidad de Santander el cual dio el concepto de avaladoThe purpose of this paper was to relate the Gly85Cys polymorphism of the APOA5 gene to BMI in a population of the Universidada de SantanderUDES. Polymorphism was identified from the DNA extraction of a sample of capillary blood processed with the PrepFiler®kit; the amplification of the DNA segment was performed using a PCR multiplex with the kit Quiagen® and subsequent miniecuencing using the kit SNaPshot® in the ABI PRIMS 310. The results of the electropherograms were analyzed with the Genemaper software, Allelic and genotypic frequencies were calculated with genAIEx software version 6.5® and the study of association of polymorphism with BMI were analyzed with STATA version 13. The data obtained allowed an initial assessment of the ratio of Gly85Cys polymorphism to BMI in study participants With the fulfillment of the objectives, the result shown shows that the polymorphism Gly185Cys of the APOA5 gene presented the genotypic and alic frequencies CC (95,6%), CT (2,7%) and TT (0,68%), besides that the population is in balance of Hardy Weinberg (p: 10,66) (Gl:1) (p:0,01) and has no relation to BMI (p: 0,05), however, this polymorphism is a modifier for overexpression of triglycerides. Therefore it is recommended to carry out studies involving a larger sample size involving a set of genomic polymorphisms related to obesity in order to verify the relationship of genetic influence in diseases multifactorial like obesity and metabolic syndrome. For the study, sampling and processing of confidential data of the 148 participants. The informed consent was presented to the Ethics Committee of the University of Santander which gave the concept of endorsement.PregradoMicrobiólogo IndustrialResumen ................................................................................................................. 1 Abstract .................................................................................................................. 3 Lista de tablas ..................................................................................................... viii Lista de figuras ..................................................................................................... ix Capítulo I ............................................................................................................... 1 1. Introducción ....................................................................................................... 5 2. Planteamiento Del Problema ............................................................................ 7 4. Marco Teórico.................................................................................................. 11 4.1 La obesidad .................................................................................................. 11 4.2 Índice de Masa Corporal (IMC) .................................................................. 13 4.3 APOA 5 ....................................................................................................... 15 4.4 Polimorfismo Gly185Cys ............................................................................ 17 7. Objetivos .......................................................................................................... 24 7.1 General .................................................................................................... 24 7.2 Específico .................................................................................................... 24 Capítulo 2. ............................................................................................................ 25 8. Metodología ..................................................................................................... 25 8.1 Procedimiento .............................................................................................. 25 8.1.1 Muestra biológica: .................................................................................... 25 8.1.2 Extracción del ADN ................................................................................. 25 8.1.3 Amplificación del ADN ............................................................................ 25 8.1.4 Purificación con Exo sap -IT .................................................................... 26 8.1.5 Minisecuenciación .................................................................................... 27 8.1.6 Purificación SAP ...................................................................................... 29 8.2 Población y muestra ..................................................................................... 30 8.3 Recolección de la información .................................................................... 30 8 .4 Lugar de ejecución del Trabajo de Grado. ................................................. 30 8.5 Análisis de los resultados ............................................................................ 30 8.6 Consideraciones éticas y bioéticas............................................................... 31 Capítulo 3 ............................................................................................................. 33 9. Resultados y Discusión .................................................................................... 33 10. Conclusiones ................................................................................................... 39 11. Recomendaciones ............................................................................................ 40 12. Bibliografía ...................................................................................................... 41 13. ANEXOS ........................................................................................................ 44Ej. 1application/pdfT 33.19 V271ehttps://repositorio.udes.edu.co/handle/001/3757spaBucaramanga, Universidad de Santander, 2019Facultad de Ciencias Exactas, Naturales y AgropecuariasMicrobiología IndustrialAsociación Médica Mundial (AMM) (2013) Declaración De Helsinki De La Amm – Principios Éticos Para Las Investigaciones Médicas En Seres Humanos . EspañaRey.Calaero (2009) Estudio epidemiológico del índice de masa corporal en una población escolar de Madrid. 2009. Revista San Hig. Vol 66. Pág. 65-70Checa M.A.(2007) . Polimorfismo genético, importancia y aplicaciones Rev. Inst. Nal. Enfermedades. Respiratorias. México. Vol 20. No. 3. Pág. 213-221.Daza C., 2002) La obesidad: Un desorden metabólico de alto riesgo para la Salud. 2002. Revista Colombia Medica. Vol 33 N°2.Kai Wu et al. (2010). A Triglyceride-Raising APOA5 Genetic Variant Is Negatively Associated With Obesity and BMI in the Chinese Population. Revista Narure Publishing Gropu, Articles Genetics. Vol. 18. NG° 10. (Kai Wu C., 2010)Khan Academy (2019). Reacción en cadena de la Polimerasa.E.U. https://khanacademy.zendesk.com/hc/es/articles/202483180--Cu%C3%A1l-es-la-historia-de-Khan-Academy-Landaetta et al (2015). Archivos Latinoamericanos de Nutrición.Volumen 65, Suplemento 1 Octubre. España.Lin MT, Storer B, Martin PJ, et al. 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Puesta a punto y validación de la técnica de SNaPshot para la detección de mutaciones en los oncogenes KRAS y NRASSavino P. (2011). Obesidad y enfermedades no transmisibles relacionadas con la nutrición. Rev. Comb. Vol 26. Pag 180 – 195: http://www.scielo.org.co/pdf/rcci/v26n3/v26n3a5.pdfTorrades S.( 2002.) Diversidad del genoma humano: Los polimorfismos. Revista Elsevier. Vol 21.No 5..Verdalet M.( 2011). La obesidad: Un problema de Salud Pública. Revista de divulgación científica y tecnológica de la Universdad Veracruzana. Vol. 24. N° 3.Yupangui, Hernan. Evaluación y Clasificación de la Obesidad. Endocrinología. 2015. Pág.- 26-31Zhao SP, et al (2006). Association of human apolipoprotein A5 with lipid profiles affected by gender. Revista Clin Chem. Vol 376. 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