Síndrome de Rendu Osler Weber en una adolescente en Colombia : reporte de un caso de autopsia.

La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad genética rara, perteneciente al grupo de púrpuras angiopáticas de tipo congénito, caracterizada por lesiones vasculares, encontrando frecuentemente telangiectasias en piel y mucosa del tracto gastrointestinal, fístulas arteriovenosas pulmon...

Full description

Autores:: Sandoval Martínez, Diana Katherine
García Ayala, Ernesto
Ramírez Figueroa, Santiago
Torres Rodríguez, Karen Julieth
Velandia Avendaño, María Camila
Villamizar Castro, José Fernando
Villamizar Peña, Lorena Marcela
Quintero Villamizar, Jonathan Andrés

Tipo de recurso:: Article of journal

Fecha de publicación:: 2018

Institución:: Universidad de Caldas

Repositorio:: Repositorio Institucional U. Caldas

Idioma:: spa

id	RUCALDAS2_b8b75a3cf3469ab683149985bfb320c5
oai_identifier_str	oai:repositorio.ucaldas.edu.co:ucaldas/12767
network_acronym_str	RUCALDAS2
network_name_str	Repositorio Institucional U. Caldas
repository_id_str
dc.title.spa.fl_str_mv	Síndrome de Rendu Osler Weber en una adolescente en Colombia : reporte de un caso de autopsia.
dc.title.translated.eng.fl_str_mv	Rendu Osler Weber syndrome in an adolescent in Colombia : an autopsy case report.
title	Síndrome de Rendu Osler Weber en una adolescente en Colombia : reporte de un caso de autopsia.
spellingShingle	Síndrome de Rendu Osler Weber en una adolescente en Colombia : reporte de un caso de autopsia. telangiectasia hereditary hemorrhagic adolescent pathology telangiectasia hemorrágica hereditaria adolescente patología
title_short	Síndrome de Rendu Osler Weber en una adolescente en Colombia : reporte de un caso de autopsia.
title_full	Síndrome de Rendu Osler Weber en una adolescente en Colombia : reporte de un caso de autopsia.
title_fullStr	Síndrome de Rendu Osler Weber en una adolescente en Colombia : reporte de un caso de autopsia.
title_full_unstemmed	Síndrome de Rendu Osler Weber en una adolescente en Colombia : reporte de un caso de autopsia.
title_sort	Síndrome de Rendu Osler Weber en una adolescente en Colombia : reporte de un caso de autopsia.
dc.creator.fl_str_mv	Sandoval Martínez, Diana Katherine García Ayala, Ernesto Ramírez Figueroa, Santiago Torres Rodríguez, Karen Julieth Velandia Avendaño, María Camila Villamizar Castro, José Fernando Villamizar Peña, Lorena Marcela Quintero Villamizar, Jonathan Andrés
dc.contributor.author.spa.fl_str_mv	Sandoval Martínez, Diana Katherine García Ayala, Ernesto Ramírez Figueroa, Santiago Torres Rodríguez, Karen Julieth Velandia Avendaño, María Camila Villamizar Castro, José Fernando Villamizar Peña, Lorena Marcela Quintero Villamizar, Jonathan Andrés
dc.subject.eng.fl_str_mv	telangiectasia hereditary hemorrhagic adolescent pathology
topic	telangiectasia hereditary hemorrhagic adolescent pathology telangiectasia hemorrágica hereditaria adolescente patología
dc.subject.spa.fl_str_mv	telangiectasia hemorrágica hereditaria adolescente patología
description	La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad genética rara, perteneciente al grupo de púrpuras angiopáticas de tipo congénito, caracterizada por lesiones vasculares, encontrando frecuentemente telangiectasias en piel y mucosa del tracto gastrointestinal, fístulas arteriovenosas pulmonares y malformaciones vasculares en sistema nervioso central. Su manifestación clínica más frecuente son las hemorragias del tracto respiratorio superior. Este es el caso de una adolescente de 13 años con hallazgos de hepatopatía crónica, esplenomegalia difusa, pancitopenia, fístulas arteriovenosas pulmonares, deterioro neurológico progresivo secundario a hemorragia subaracnoidea con posterior defunción. Se realizó autopsia médicocientífica que reveló múltiples telangiectasias en mucosas, cirrosis de Osler, malformaciones arteriovenosas en polígono encefálico, hemorragia intraventricular con extensión subaracnoidea y bronconeumonía bibasal con pleuritis secundaria.
publishDate	2018
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv	2018-01-01 00:00:00 2020-12-09T16:49:03Z
dc.date.available.none.fl_str_mv	2018-01-01 00:00:00 2020-12-09T16:49:03Z
dc.date.issued.none.fl_str_mv	2018-01-01
dc.type.spa.fl_str_mv	Sección Reporte de caso Artículo de revista
dc.type.eng.fl_str_mv	Journal Article
dc.type.coar.fl_str_mv	http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
dc.type.coar.spa.fl_str_mv	http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.content.spa.fl_str_mv	Text
dc.type.driver.spa.fl_str_mv	info:eu-repo/semantics/article
dc.type.version.spa.fl_str_mv	info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.coarversion.spa.fl_str_mv	http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
format	http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
status_str	publishedVersion
dc.identifier.issn.none.fl_str_mv	1657-9550
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv	https://doi.org/10.17151/biosa.2018.17.1.8 https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/12767
dc.identifier.doi.none.fl_str_mv	10.17151/biosa.2018.17.1.8
dc.identifier.eissn.none.fl_str_mv	2462-960X
identifier_str_mv	1657-9550 10.17151/biosa.2018.17.1.8 2462-960X
url	https://doi.org/10.17151/biosa.2018.17.1.8 https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/12767
dc.language.iso.spa.fl_str_mv	spa
language	spa
dc.relation.citationendpage.none.fl_str_mv	89
dc.relation.citationissue.spa.fl_str_mv	1
dc.relation.citationstartpage.none.fl_str_mv	83
dc.relation.citationvolume.spa.fl_str_mv	17
dc.relation.ispartofjournal.spa.fl_str_mv	Biosalud
dc.relation.references.spa.fl_str_mv	Ramírez O, García-Guereta L, Rubio M, del Cerro M, Parrón M. Síndrome de Rendu-Osler-Weber: causa infrecuente de hipoxemia en la infancia. An Esp Pediatr. 2010;73(5):272-276. Chin C, Rotenberg B, Witterick I. Epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia: an evidencebased review of surgical management. J Otolaryngol Head Neck Surg. 2016;45(1):1-7. Barbosa A, Hans Filho G, Vicari C, Medeiros M, Couto D, Takita L. Rendu-Osler-Weber syndrome:dermatological approach. An Bras Dermatol. 2015;90(3):226-228. Ospina FE, Echeverri A, Posso-Osorio I, Jaimes L, Gutierrez J, Tobón GJ. Bevacizumab as a treatmentfor hereditary hemorrhagic telangiectasia in children: a case report. Colomb Med (Cali). 2017;48(2):89-93. Mei-Zahav M, Letarte M, Faughnan M, Abdalla S, Cymerman T, MacLusky IB. Symptomatic Children With Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia A Pediatric Center Experience. Arch. Pediatr Adolesc Med. 2006;160(6):596-601. Begbie M, Wallace G, Shovlin C. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome): a view from the 21st century. Postgrad Med J. 2003;79:18-24. Giordano P, Lenato GM, Suppressa P, Lastella P, Dicuonzo F, Chiumarulo L, et al. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Arteriovenous Malformations in Children. J Pediatr. 2013;163(1):179-86. Morgan T, McDonald J, Anderson C, Ismail M, Miller F, Mao R, et al. Intracranial Hemorrhage in Infants and Children With Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Osler-Weber-Rendu Syndrome). Pediatrics. 2002;109(1):e12-e12. Kikuchi K, Kowada M, Sasajima H. Vascular malformations of the brain in hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber disease). Surg Neurol. 1994;41(5):374-380. Bharatha A, Faughnan M, Pourmohamad T, Krings T, Bayrak-Toydemir P, Pawlikowska L, et al. Brain arteriovenous malformation multiplicity predicts diagnosis of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Quantitative assessment. Stroke. 2012;43(1):72-8. Chuan-Qiang Q, Shou-Gang G, Yan H, Yu-Xi C. CT Manifestations of Osler-Weber-Rendu Syndrome in Liver: Report of Three Cases. J Clin Imaging Sci. 2012;2:26. doi: 10.4103/2156-7514.96541. Arco M, Machain M. Síndrome De Rendu-Osler-Weber: Compromiso Hepático. Rev. HPC. 2013;16(2):10-6 . Martini G. The liver in hereditary hemorrhagic telangiectasia: an inborn error of vascular structure with multiple manifestations: a reappraisal. Gut. 1978;19(6):531-537. Cottin V, Plauchu H, Bayle J, Barthelet M, Revel D, Cordier J. Pulmonary Arteriovenous Malformations in Patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Am J Respir Crit Care Med. 2004;169(9):994- 1000. McDonald J, Pyeritz RE. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. 2000 Jun 26 [Updated 2017 Feb 2]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351
dc.relation.citationedition.spa.fl_str_mv	Núm. 1 , Año 2018 : Enero - Junio
dc.relation.bitstream.none.fl_str_mv	https://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/download/2254/2157
dc.rights.spa.fl_str_mv	Derechos de autor Diana Katherine Sandoval Martínez
dc.rights.uri.spa.fl_str_mv	https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0
dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv	info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coar.spa.fl_str_mv	http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
rights_invalid_str_mv	Derechos de autor Diana Katherine Sandoval Martínez https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0 http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
eu_rights_str_mv	openAccess
dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv	application/pdf
dc.publisher.spa.fl_str_mv	Universidad de Caldas
dc.source.spa.fl_str_mv	https://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/view/2254
institution	Universidad de Caldas
bitstream.url.fl_str_mv	https://repositorio.ucaldas.edu.co/bitstream/ucaldas/12767/1/ORE.xml
bitstream.checksum.fl_str_mv	fb7631e3166fae8449530cdb3c07d665
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv	MD5
repository.name.fl_str_mv	Repositorio Digital de la Universidad de Caldas
repository.mail.fl_str_mv	bdigital@metabiblioteca.com
_version_	1800536422500794368
spelling	Sandoval Martínez, Diana Katherine3c0714d4cdbead8ee7734286c20254d5500García Ayala, Ernestoa1d32168e54be924c64b4c129b8ced7c500Ramírez Figueroa, Santiago69fe432f5a1b4820c3433154e132955a500Torres Rodríguez, Karen Julieth6756cffb6fcfacc165ffa0e6c09c621f500Velandia Avendaño, María Camila537362d1b4eac54687cf4d05d5da3442500Villamizar Castro, José Fernandob91edbc9e67287d3403114a54ae3ddb7500Villamizar Peña, Lorena Marcela331fe49dd4758872dd18bc843709a160500Quintero Villamizar, Jonathan Andrés56099141ddc56cc926f6408f3a5a58b95002018-01-01 00:00:002020-12-09T16:49:03Z2018-01-01 00:00:002020-12-09T16:49:03Z2018-01-011657-9550https://doi.org/10.17151/biosa.2018.17.1.8https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/1276710.17151/biosa.2018.17.1.82462-960XLa telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad genética rara, perteneciente al grupo de púrpuras angiopáticas de tipo congénito, caracterizada por lesiones vasculares, encontrando frecuentemente telangiectasias en piel y mucosa del tracto gastrointestinal, fístulas arteriovenosas pulmonares y malformaciones vasculares en sistema nervioso central. Su manifestación clínica más frecuente son las hemorragias del tracto respiratorio superior. Este es el caso de una adolescente de 13 años con hallazgos de hepatopatía crónica, esplenomegalia difusa, pancitopenia, fístulas arteriovenosas pulmonares, deterioro neurológico progresivo secundario a hemorragia subaracnoidea con posterior defunción. Se realizó autopsia médicocientífica que reveló múltiples telangiectasias en mucosas, cirrosis de Osler, malformaciones arteriovenosas en polígono encefálico, hemorragia intraventricular con extensión subaracnoidea y bronconeumonía bibasal con pleuritis secundaria.Hereditary hemorrhagic telangiectasia is a rare genetic disease, belonging to the group of congenital angiopathic purpuras. Vascular injuries characterize it, being the most frequent telangiectasia on the skin and the gastrointestinal tract mucosa, pulmonary arteriovenous fistulas and vascular malformations in the central nervous system. The most frequent clinical manifestations are hemorrhages from the upper respiratory tract. It is presented the case of a 13-year-old girl with findings of chronic liver disease, diffuse splenomegaly, pancytopenia, pulmonary arteriovenous fistulas, progressive neurological deterioration secondary to subarachnoid hemorrhage with subsequent death. A medical-scientific autopsy was carried out that revealed multiple telangiectasias in mucous membranes, Osler ’s cirrhosis, arteriovenous malformations in the brain polygon, intraventricular hemorrhage with subarachnoid extension, and bibasal bronchopneumonia with secondary pleuritis.application/pdfspaUniversidad de CaldasDerechos de autor Diana Katherine Sandoval Martínezhttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessEsta obra está bajo licencia internacional Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0.http://purl.org/coar/access_right/c_abf2https://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/view/2254telangiectasia hereditary hemorrhagicadolescentpathologytelangiectasia hemorrágica hereditariaadolescentepatologíaSíndrome de Rendu Osler Weber en una adolescente en Colombia : reporte de un caso de autopsia.Rendu Osler Weber syndrome in an adolescent in Colombia : an autopsy case report.Sección Reporte de casoArtículo de revistaJournal Articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Textinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a858918317BiosaludRamírez O, García-Guereta L, Rubio M, del Cerro M, Parrón M. Síndrome de Rendu-Osler-Weber: causa infrecuente de hipoxemia en la infancia. An Esp Pediatr. 2010;73(5):272-276.Chin C, Rotenberg B, Witterick I. Epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia: an evidencebased review of surgical management. J Otolaryngol Head Neck Surg. 2016;45(1):1-7.Barbosa A, Hans Filho G, Vicari C, Medeiros M, Couto D, Takita L. Rendu-Osler-Weber syndrome:dermatological approach. An Bras Dermatol. 2015;90(3):226-228.Ospina FE, Echeverri A, Posso-Osorio I, Jaimes L, Gutierrez J, Tobón GJ. Bevacizumab as a treatmentfor hereditary hemorrhagic telangiectasia in children: a case report. Colomb Med (Cali). 2017;48(2):89-93.Mei-Zahav M, Letarte M, Faughnan M, Abdalla S, Cymerman T, MacLusky IB. Symptomatic Children With Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia A Pediatric Center Experience. Arch. Pediatr Adolesc Med. 2006;160(6):596-601.Begbie M, Wallace G, Shovlin C. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome): a view from the 21st century. Postgrad Med J. 2003;79:18-24.Giordano P, Lenato GM, Suppressa P, Lastella P, Dicuonzo F, Chiumarulo L, et al. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Arteriovenous Malformations in Children. J Pediatr. 2013;163(1):179-86.Morgan T, McDonald J, Anderson C, Ismail M, Miller F, Mao R, et al. Intracranial Hemorrhage in Infants and Children With Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Osler-Weber-Rendu Syndrome). Pediatrics. 2002;109(1):e12-e12.Kikuchi K, Kowada M, Sasajima H. Vascular malformations of the brain in hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber disease). Surg Neurol. 1994;41(5):374-380.Bharatha A, Faughnan M, Pourmohamad T, Krings T, Bayrak-Toydemir P, Pawlikowska L, et al. Brain arteriovenous malformation multiplicity predicts diagnosis of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Quantitative assessment. Stroke. 2012;43(1):72-8.Chuan-Qiang Q, Shou-Gang G, Yan H, Yu-Xi C. CT Manifestations of Osler-Weber-Rendu Syndrome in Liver: Report of Three Cases. J Clin Imaging Sci. 2012;2:26. doi: 10.4103/2156-7514.96541.Arco M, Machain M. Síndrome De Rendu-Osler-Weber: Compromiso Hepático. Rev. HPC. 2013;16(2):10-6 .Martini G. The liver in hereditary hemorrhagic telangiectasia: an inborn error of vascular structure with multiple manifestations: a reappraisal. Gut. 1978;19(6):531-537.Cottin V, Plauchu H, Bayle J, Barthelet M, Revel D, Cordier J. Pulmonary Arteriovenous Malformations in Patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Am J Respir Crit Care Med. 2004;169(9):994- 1000.McDonald J, Pyeritz RE. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. 2000 Jun 26 [Updated 2017 Feb 2]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351Núm. 1 , Año 2018 : Enero - Juniohttps://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/download/2254/2157OREORE.xmltext/xml2605https://repositorio.ucaldas.edu.co/bitstream/ucaldas/12767/1/ORE.xmlfb7631e3166fae8449530cdb3c07d665MD51ucaldas/12767oai:repositorio.ucaldas.edu.co:ucaldas/127672020-12-09 16:49:03.421Repositorio Digital de la Universidad de Caldasbdigital@metabiblioteca.com

Síndrome de Rendu Osler Weber en una adolescente en Colombia : reporte de un caso de autopsia.

Publicaciones similares