Trastornos hereditarios del metabolismo de las pirimidinas y las purinas asociados a discapacidad intelectual

Actualizar al lector en los trastornos hereditarios del metabolismo de pirimidinas y las purinas relacionadas con discapacidad intelectual. Materiales y métodos: Se analizó la literatura disponible de los últimos 60 años en las bases de datos BBCS-LILACS, PubMed, IB-PsycINFO, IB-SSCI, IB-SciELO, Scopus y Science Direct. Se seleccionaron 51 referencias, con base en la calidad de la evidencia presentada por las mismas. Resultados: Se obtuvo información pertinente relacionada con los objetivos propuestos en la presente revisión, por lo cual puede clasificarse en dos secciones a saber: alteraciones del metabolismo de las pirimidinas asociadas a retardo mental, alteraciones del metabolismo de las purinas asociadas a retardo mental. Conclusión: Los trastornos hereditarios del metabolismo de las purinas y pirimidinas son un grupo creciente de enfermedades, con las cuales el personal de la salud debe familiarizarse ante la necesidad de un abordaje clínico y de laboratorio específicos. Se hace necesario buscar la posible relación con este tipo de enfermedades en los pacientes que presenten retardo mental, con miras a ofrecer asesoría genética que beneficie a las familias de los pacientes que las sufren.

• Autores: Osorio, José Henry; Osorio, Dulcinea; Castro, Juan Carlos
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2019
• Institución: Universidad de Caldas
• Repositorio: Repositorio Institucional U. Caldas
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.ucaldas.edu.co:ucaldas/15992
• Acceso en línea: https://doi.org/10.17151/biosa.2019.18.1.8; https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/15992
• Palabra clave: inborn errors of metabolism; mental retardation; purines; pyrimidine; errores innatos del metabolismo (EIM); retardo mental; purinas; pirimidinas
• Rights: openAccess
• License: Derechos de autor 2019 Biosalud