El síndrome de Klinefelter y el trastorno de Gilles de la Tourette, estudio de caso.

El presente artículo describe el perfil neuropsicológico de estudio de caso de un adulto con síndrome de Klinefelter, variante 48xxyy, de 27 años de edad. Para la evaluación neuropsicológica se utilizaron las siguientes pruebas: mini mental state examination (mmse), escala intelectual de Wechsler pa...

Full description

Autores:
Gutiérrez Barbosa, David Stick
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2018
Institución:
Universidad Pedagógica Nacional
Repositorio:
Repositorio Institucional UPN
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.pedagogica.edu.co:20.500.12209/19552
Acceso en línea:
https://revistas.upn.edu.co/index.php/FHP/article/view/8253
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Palabra clave:
Déficit cognitivo
Funciones ejecutivas
Evaluación neuropsiciológica
Síndrome de Klinefelter
Trastorno de Gilles de la Tourette
Cognitive deficit
Executive functions
Neuropsychological evaluation
Klinefelter syndrome
Gilles de la Tourette disorder
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openAccess
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description El presente artículo describe el perfil neuropsicológico de estudio de caso de un adulto con síndrome de Klinefelter, variante 48xxyy, de 27 años de edad. Para la evaluación neuropsicológica se utilizaron las siguientes pruebas: mini mental state examination (mmse), escala intelectual de Wechsler para adultos: Wais iii, California verbal learning Test (cvlt), test de la figura compleja de Rey Osterrieth, trail making test (forma A y B) atención divida y sostenida; test Boston de denominación, torre de Hanoi, figural fluency test (ruff), inventory for client and agency planning (icap). Los hallazgos de sus aplicaciones permitieron establecer las condiciones de atención sostenida, fluidez verbal fonológica, denominación, velocidad de procesamiento, memoria de trabajo y funciones ejecutivas del paciente, relacionadas con síndrome de Klinefelter y con el trastorno de Gilles de la Tourette; por lo que la ruta seguida se revela como eficiente y podría ser aplicada en casos similares.
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spelling Gutiérrez Barbosa, David Stick2024-05-07T20:32:26Z2024-05-07T20:32:26Z2018-07-30https://revistas.upn.edu.co/index.php/FHP/article/view/8253http://hdl.handle.net/20.500.12209/19552El presente artículo describe el perfil neuropsicológico de estudio de caso de un adulto con síndrome de Klinefelter, variante 48xxyy, de 27 años de edad. Para la evaluación neuropsicológica se utilizaron las siguientes pruebas: mini mental state examination (mmse), escala intelectual de Wechsler para adultos: Wais iii, California verbal learning Test (cvlt), test de la figura compleja de Rey Osterrieth, trail making test (forma A y B) atención divida y sostenida; test Boston de denominación, torre de Hanoi, figural fluency test (ruff), inventory for client and agency planning (icap). Los hallazgos de sus aplicaciones permitieron establecer las condiciones de atención sostenida, fluidez verbal fonológica, denominación, velocidad de procesamiento, memoria de trabajo y funciones ejecutivas del paciente, relacionadas con síndrome de Klinefelter y con el trastorno de Gilles de la Tourette; por lo que la ruta seguida se revela como eficiente y podría ser aplicada en casos similares.This article describes the neuropsychological profile of the case study of an adult with Klinefelter syndrome, variant 48xxyy, 27 years old. The following tests were used for the neuropsychological evaluation: mini mental state examination (mmse), Wechsler intellectual scale for adults: Wais iii, California verbal learning test (cvlt), Rey Osterrieth complex figure test, trail making test (form A and B) divided and sustained attention; Boston test of denomination, tower of Hanoi, figural fluency test (ruff), inventory for client and agency planning (icap). The findings of its applications allowed to establish the condi-tions of sustained attention, phonological verbal fluency, denomination, processing speed, working memory and executive functions of the patient related to Klinefelter syndrome and the Gilles de la Tourette disorder; so the route followed is revealed as efficient and could be applied in similar cases.Submitted by María Paula Cruz Ramírez (mpcruzr@upn.edu.co) on 2024-05-07T20:32:26Z No. of bitstreams: 1 redaca,+ART_FolHum8_+1.pdf: 160773 bytes, checksum: 8241786ffe4e904cac733b75d4a1b716 (MD5)Made available in DSpace on 2024-05-07T20:32:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 redaca,+ART_FolHum8_+1.pdf: 160773 bytes, checksum: 8241786ffe4e904cac733b75d4a1b716 (MD5)application/pdfspaEditorial Universidad Pedagógica Nacionalhttps://revistas.upn.edu.co/index.php/FHP/article/view/8253/6386Bernal, J. y Suárez, F. (2008). La carga de la enfermedad genética en Colombia, 1996-2025, Universitas Médica Bogotá,49 (1), 12-28.Fernández, J. (2012). Estrategias cognitivas compensatorias en el Síndrome de Klinefelter. Alcmeon, 17 (4): 308-357.Hebben, N. y Milberg, W. (2011). Fundamentos para la evaluación Neuropsicológica. México: Manual Moderno.Hernández, R., Fernández, C. y Baptista, P. (2006). Metodología de la Investigación (4a ed.) Mexico: Mc Graw Hill.Montero, R. (1993). Un procedimiento para el perfeccionamiento de la seguridad del trabajo. Revista Brasileira de Sáude Ocupacional, 21(78), 51-56.Ortiz, B., y Blazicevich, L. (2010). Tics: los trastornos del movimiento más frecuentes en los niños. Revista Iatreia, 23 (4), 386-399.Reitan, R. & Wolfson, D. (1985). The Halstead–Reitan Neuropsycholgical Test Battery: Therapy and clinical interpretation. Tucson, AZ: Neuropsychological Press.Verri, A., Cremante, A., Clerici, F., Destefani, V. & Radicioni, A. (2010). Klinefelter’s syndrome and psychoneurologic function. Molecular Human Reproduction, 16(6), 425-433.Visootsak, J. & Graham, J. (2006). Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet Journal of Rare Diseases.Visootsak, J., Rosner, B., Dykens, E., Tartaglia, N. & Graham, J. (2006). Adaptive and Maladaptive Behavior of Males with Sex Chromosome Aneuploidy. Journal of Investigative Medicine, 54, 280.Watkins, L., Sahakian, B., Robertson, M., Veale, D., Rogers, R., Pickard, K., Aitken, M. & Robbins, T. (2005). Executive function in Tourette’s syndrome and obsessive-com-pulsive disorder. Psychological Medicine, 35, 571-582.Weintraub, D. Moberg, P. Culberston, C. Duda, J. & Kartz, I. (2005). Dimensions of executive function in Parkinson ́s Disease. Dementia and Geriatric Cognitive Disorders, 20,140-4.http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Attribution-NonCommercial 4.0 InternationalFolios de humanidades y pedagogía; Núm. 8 (2017); 4-14Déficit cognitivoFunciones ejecutivasEvaluación neuropsiciológicaSíndrome de KlinefelterTrastorno de Gilles de la TouretteCognitive deficitExecutive functionsNeuropsychological evaluationKlinefelter syndromeGilles de la Tourette disorderEl síndrome de Klinefelter y el trastorno de Gilles de la Tourette, estudio de caso.Artículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1info:eu-repo/semantics/articleArtículo revisado por pareshttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85THUMBNAILredaca,+ART_FolHum8_+1.pdf.jpgredaca,+ART_FolHum8_+1.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg27818http://repository.pedagogica.edu.co/bitstream/20.500.12209/19552/3/redaca%2c%2bART_FolHum8_%2b1.pdf.jpg9bcc2656762613f0b920ab52191a5f5eMD53LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748http://repository.pedagogica.edu.co/bitstream/20.500.12209/19552/2/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD52ORIGINALredaca,+ART_FolHum8_+1.pdfredaca,+ART_FolHum8_+1.pdfapplication/pdf160773http://repository.pedagogica.edu.co/bitstream/20.500.12209/19552/1/redaca%2c%2bART_FolHum8_%2b1.pdf8241786ffe4e904cac733b75d4a1b716MD5120.500.12209/19552oai:repository.pedagogica.edu.co:20.500.12209/195522024-05-31 15:14:50.099Repositorio Institucional Universidad Pedagógica Nacionalrepositorio@pedagogica.edu.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