Paciente con síndrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del caso
6 páginas
- Autores:
-
Edel Nudelman, Tammy
Zárate Sanabria, Andrés Gabriel
Briceño Balcázar, Ignacio
Martínez Lozano, Julio César
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2016
- Institución:
- Universidad de la Sabana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad de la Sabana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:intellectum.unisabana.edu.co:10818/33007
- Acceso en línea:
- http://www.scielo.org.co/pdf/iat/v30n1/0121-0793-iat-30-01-00086.pdf
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- Palabra clave:
- Fisura Labio/Palatina
Hipoacusia
Síndrome Oro-Facio-Digital
Variante OFD tipo II
- Rights
- License
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Edel Nudelman, TammyZárate Sanabria, Andrés GabrielBriceño Balcázar, IgnacioMartínez Lozano, Julio César5/23/2018 10:272018-05-23T15:27:54Z2016-04-12http://www.scielo.org.co/pdf/iat/v30n1/0121-0793-iat-30-01-00086.pdfhttp://hdl.handle.net/10818/3300710.17533/udea.iatreia.v30n1a096 páginasOro-facial-digital syndrome (OFD) is a rare congenital disorder. Its incidence in the general population ranges from less than 1/1.000.000 to 1/250.000 living births. Patients usually present developmental disorders that affect the mouth, face, hands and feet. So far, most of the genes involved are unknown, so diagnosis is clinical. We report the case of a child with oral, facial, and digital alterations, and hearing impairment suggestive of the OFD syndrome. Phenotype was consistent with the type II variant. Discussion is based on the criteria for variants of the syndrome.El síndrome oro-facio-digital (OFD) es un trastorno raro del desarrollo embrionario, cuya incidencia en la población general fluctúa entre menos de 1/1 000 000 y 1/250 000 nacidos vivos. Los pacientes suelen presentar complicaciones del desarrollo de la boca, la cara, las manos y los pies. Hasta el momento se desconoce la mayoría de los genes implicados por lo que el diagnóstico es clínico. Se presenta el caso de un paciente en edad escolar con alteraciones orales, faciales, digitales y auditivas compatibles con el síndrome OFD; por sus características fenotípicas se hizo el diagnóstico de la variante tipo II. La discusión se basa en los criterios para las variantes del síndrome.application/pdfspaIATREIA Vol 30(1): 86-91 enero-marzo 2017Universidad de La SabanaIntellectum Repositorio Universidad de La SabanaFisura Labio/PalatinaHipoacusiaSíndrome Oro-Facio-DigitalVariante OFD tipo IIPaciente con síndrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del casoarticlepublishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85http://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/access_right/c_abf2CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-81223https://intellectum.unisabana.edu.co/bitstream/10818/33007/2/license_rdf7c9ab7f006165862d8ce9ac5eac01552MD52LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-8498https://intellectum.unisabana.edu.co/bitstream/10818/33007/3/license.txtf52a2cfd4df262e08e9b300d62c85cabMD5310818/33007oai:intellectum.unisabana.edu.co:10818/330072022-05-10 05:16:40.254Intellectum Universidad de la Sabanacontactointellectum@unisabana.edu.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 |
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