Hemofilia A neonatal: reporte de un caso en Sincelejo (Colombia)

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria caracterizada por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B) de la coagulación. El diagnóstico de la hemofilia es eminentemente clínico; situación clave que ofrece una ventana de oportunidad para que el médico de primer nivel de atención esta- blezca un diagnóstico oportuno y eficiente. Los datos clínicos de los dos tipos de hemofilia son sustancialmente idénticos y varían solo en relación con el grado de la deficiencia. En este trabajo se describe un caso de un recién nacido que presentó un hematoma como consecuencia de una venopunción. El paciente presentó prolongación en el tiempo parcial de tromboplastina y una disminución del Factor VIII de la coagulación, confirmándose el diagnóstico de hemofilia A. Se inició tratamiento con factor VIII recombinante y el paciente presentó una gran mejoría de cuadro clínico. Este trabajo tiene como objetivo alertar al cuerpo médico sobre la importancia de conside- rar esta enfermedad dentro del diagnóstico diferencial en los síndromes hemorrágicos del recién nacido, incluso sin la existencia de antecedentes familiares. El tratamiento apropiado generará un impacto positivo en la salud de los pacientes y su familia, reduciendo con ello las complicaciones, costos por hospitalización y muerte.

• Autores: Jorge Mendoza-Herrera; Residente de pediatría. Hospital Infantil Napoleón Franco Pareja-Facultad de Medicina, Universidad de Cartagena (Colombia).; Edward Carvajalino Santiago; Semillero de investigación. Laboratorio de Bioquímica, Facultad de Medicina, Universidad de Cartagena (Colombia).; Nelson Muñoz Álvarez; Médico Pediatra. Hospital Infantil Napoleón Franco Pareja, Cartagena (Colombia).; Carlos Moneriz Pretell; Docente-Investigador, Facultad de Medicina, Universidad de Cartagena (Colombia)
• Fecha de publicación: 2013
• Institución: Universidad del Norte
• Repositorio: Repositorio Uninorte
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:manglar.uninorte.edu.co:10584/2663
• Acceso en línea: http://rcientificas.uninorte.edu.co/index.php/salud/article/view/4452; http://hdl.handle.net/10584/2663
• Palabra clave: hemofilia, neonato, coagulación
• License: http://purl.org/coar/access_right/c_abf2