Estudios de asociación mediante rastreo genómico y su contribución en la genética del asma

ResumenA pesar de todos los esfuerzos realizados por más de una década, las bases genéticas demuchas enfermedades comunes y complejas aún siguen siendo desconocidas, sin desmeritarlos notables avances que se han logrado con los estudios de ligamiento en familias y deasociación con genes candidatos. Recientemente, el desarrollo de metodologías más robustas,como los estudios de asociación con rastreos genómicos (GWAs), ha permitido replicarasociaciones ya reportadas y a la vez descubrir nuevos genes posiblemente asociados. LosGWAs se basan en la utilización de un número considerable de marcadores genéticos tipoSNPs o STRs, los cuales son detectados con el propósito de encontrarlos asociados con laaparición y/o desarrollo de ciertas enfermedades. Teniendo en cuenta el gran impacto queactualmente tienen los GWAs como herramienta genética en la búsqueda de asociaciones, sehace una revisión teórica acerca del diseño e interpretación de los resultados de los mismosy su contribución en el asma y fenotipos relacionados.Palabras clave: GWAs, asma, enfermedades complejas, IgE, marcadores genéticos,SNPs.AbstractDespite all the efforts of more than a decade, the genetic basis of many common and complexdiseases are still unknown, without demerit the remarkable progress that has beenmade with the linkage studies in families and association studies of candidate genes. Re-cently, development of more robust methodologies, like genome-wide associations studies(GWAs), has allowed to replicate previously reported associations and at the same timediscovers new possibly associated genes. The GWAs are based on the use of a considerablenumber of genetic markers like SNPs or STRs which are searched in order to of associatethem with the appearance or development of certain diseases. Given the large current impactof the GWAs as genetic tool in the search of associations this is a theoretical review onthe design and interpretation of results and contribution of GWAs in asthma and relatedphenotypes.Key words: GWAs, Asthma, IgE, Genetics markers, Complex diseases, SNPs.

• Autores: Yosed Patricia Anaya Chavez; Beatriz Martinez
• Fecha de publicación: 2010
• Institución: Universidad del Norte
• Repositorio: Repositorio Uninorte
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:manglar.uninorte.edu.co:10584/2535
• Acceso en línea: http://rcientificas.uninorte.edu.co/index.php/salud/article/view/895; http://hdl.handle.net/10584/2535
• License: http://purl.org/coar/access_right/c_abf2