Variantes genéticas asociadas al trastorno por déficit de atención e hiperactividad en una comunidad del Caribe colombiano
El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es un rasgo genético complejo con un fenotipo heterogéneo conducente a alteraciones cognitivas-comportamentales; comórbido con trastornos internalizantes y externalizantes. Las variantes genéticas en genes ADGRL3, NCAM1, DRD2, DRD4, TTC12...
- Autores:
-
Cervantes Henríquez, Martha Lucía de los Milagros
- Tipo de recurso:
- Doctoral thesis
- Fecha de publicación:
- 2022
- Institución:
- Universidad del Norte
- Repositorio:
- Repositorio Uninorte
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:manglar.uninorte.edu.co:10584/11514
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10584/11514
- Palabra clave:
- Trastorno de la falta de atención con hiperactividad
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El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es un rasgo genético complejo con un fenotipo heterogéneo conducente a alteraciones cognitivas-comportamentales; comórbido con trastornos internalizantes y externalizantes. Las variantes genéticas en genes ADGRL3, NCAM1, DRD2, DRD4, TTC12 y ANKK1 están asociadas con la etiología de TDAH. Se identificó variantes genéticas que confieren asociación al TDAH y su correlación con endofenotipos cognitivos en familias nucleares del área metropolitana de Barranquilla, quienes presentan una hetero-etnicidad. Particularmente, se establecieron características clínicas como candidatas a endofenotipos del TDAH en familias; Desarrollo e implementacion un modelo de predicción para diagnosticar TDAH a partir de variables demográficas, clínicas y variantes genéticas; se establecieron perfiles de severidad y su asociación con variantes genéticas en el TDAH; y se identificaron variantes genéticas relacionadas a endofenotipos cognitivos utilizando análisis de asociación. Nuestros hallazgos apoyan la heterogeneidad y complejidad del TDAH, en una comunidad caracterizada por una mezcla racial con ascendencia predominantemente africana. específicamente, se encontraron endofenotipos cognitivos relacionados con dominios de memoria de trabajo y organización perceptual que constituye una nueva visión explicativa del TDAH y serán útiles para precisar la base neurobiológica y genética del TDAH. Además, se identificaron variantes genéticas en los genes ADGRL3, SNAP-25 y DRD4 asociadas con estos endofenotipos cognitivos y la severidad del TDAH en esta población, y se desarrolló, validó e implementó un modelo predictivo para el diagnóstico del cuadro clínico. Esta aproximación ofrece una oportunidad para aplicación de estrategias en medicina traslacional y genómica que podrían facilitar la evaluación del TDAH. |
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Particularmente, se establecieron características clínicas como candidatas a endofenotipos del TDAH en familias; Desarrollo e implementacion un modelo de predicción para diagnosticar TDAH a partir de variables demográficas, clínicas y variantes genéticas; se establecieron perfiles de severidad y su asociación con variantes genéticas en el TDAH; y se identificaron variantes genéticas relacionadas a endofenotipos cognitivos utilizando análisis de asociación. Nuestros hallazgos apoyan la heterogeneidad y complejidad del TDAH, en una comunidad caracterizada por una mezcla racial con ascendencia predominantemente africana. específicamente, se encontraron endofenotipos cognitivos relacionados con dominios de memoria de trabajo y organización perceptual que constituye una nueva visión explicativa del TDAH y serán útiles para precisar la base neurobiológica y genética del TDAH. Además, se identificaron variantes genéticas en los genes ADGRL3, SNAP-25 y DRD4 asociadas con estos endofenotipos cognitivos y la severidad del TDAH en esta población, y se desarrolló, validó e implementó un modelo predictivo para el diagnóstico del cuadro clínico. Esta aproximación ofrece una oportunidad para aplicación de estrategias en medicina traslacional y genómica que podrían facilitar la evaluación del TDAH.DoctoradoDoctor en Ciencias Biomédicasapplication/pdf255 páginasspaUniversidad del NorteDoctorado en Ciencias BiomédicasDepartamento de medicinaBarranquilla, ColombiaVariantes genéticas asociadas al trastorno por déficit de atención e hiperactividad en una comunidad del Caribe colombianoTrabajo de grado - Doctoradohttp://purl.org/coar/resource_type/c_db06info:eu-repo/semantics/doctoralThesisTexthttp://purl.org/coar/version/c_71e4c1898caa6e32https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Trastorno de la falta de atención con hiperactividadEstudiantesDoctoradoORIGINAL36696143.pdf36696143.pdfapplication/pdf2251713https://manglar.uninorte.edu.co/bitstream/10584/11514/1/36696143.pdfa9c12cc0d67298910c14f89a9c4945f4MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://manglar.uninorte.edu.co/bitstream/10584/11514/2/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD5210584/11514oai:manglar.uninorte.edu.co:10584/115142023-05-09 13:46:30.592Repositorio Digital de la Universidad del Nortemauribe@uninorte.edu.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 |