Estudio in vitro de las enfermedades por deficiencias enzimáticas del sistema de transporte de la carnitina (2022)
Los errores innatos del metabolismo constituyen un grupo de enfermedades por deficiencias enzimáticas, las que incluyen a las deficiencias de las enzimas necesarias para el paso de los ácidos grasos de cadena larga desde el citoplasma al interior de la mitocondria, como paso necesario para la obtención de energía en los estados de ayuno y ejercicio prolongado. El presente trabajo muestra la utilidad de la incubación de fibroblastos con sustratos tritiados para su diagnóstico. Fue encontrada severamente deprimida la oxidación de estos sustratos en los pacientes con estas enfermedades. Sin embargo no fue posible diferenciar entre las tres deficiencias enzimáticas estudiadas.