Síndrome de Rendu Osler Weber en una adolescente en Colombia : reporte de un caso de autopsia.
La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad genética rara, perteneciente al grupo de púrpuras angiopáticas de tipo congénito, caracterizada por lesiones vasculares, encontrando frecuentemente telangiectasias en piel y mucosa del tracto gastrointestinal, fístulas arteriovenosas pulmon...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2018
- Institución:
- Universidad de Caldas
- Repositorio:
- Repositorio Institucional U. Caldas
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.ucaldas.edu.co:ucaldas/12767
- Acceso en línea:
- https://doi.org/10.17151/biosa.2018.17.1.8
- Palabra clave:
- telangiectasia hemorrágica hereditaria
adolescente
patología
telangiectasia hereditary hemorrhagic
adolescent
pathology
- Rights
- openAccess
- License
- Diana Katherine Sandoval Martínez - 0
| Summary: | La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad genética rara, perteneciente al grupo de púrpuras angiopáticas de tipo congénito, caracterizada por lesiones vasculares, encontrando frecuentemente telangiectasias en piel y mucosa del tracto gastrointestinal, fístulas arteriovenosas pulmonares y malformaciones vasculares en sistema nervioso central. Su manifestación clínica más frecuente son las hemorragias del tracto respiratorio superior. Este es el caso de una adolescente de 13 años con hallazgos de hepatopatía crónica, esplenomegalia difusa, pancitopenia, fístulas arteriovenosas pulmonares, deterioro neurológico progresivo secundario a hemorragia subaracnoidea con posterior defunción. Se realizó autopsia médicocientífica que reveló múltiples telangiectasias en mucosas, cirrosis de Osler, malformaciones arteriovenosas en polígono encefálico, hemorragia intraventricular con extensión subaracnoidea y bronconeumonía bibasal con pleuritis secundaria. |
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