Análisis de la producción de ácidos grasos deuterados por fibroblastos para el diagnóstico in vitro de las deficiencias de las enzimas del sistema de transporte de la carnitina. (2012)
El sistema de transporte de la carnitina al interior de la mitocondria es fundamental para el metabolismo mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga. El presente estudio tuvo como objetivo el análisis de los ácidos grasos producidos por fibroblastos incubados en presencia de sustratos deuterados, mediante cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas, como herramienta diagnóstica de las deficiencias de las tres enzimas responsables de este proceso. Se encontró un perfil característico solamente en la deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I utilizando esta técnica, lo que nos permite su diagnóstico in vitro. En las otras dos deficiencias (carnitina acil carnitina translocasa y carnitina palmitoiltransferasa II) no fue posible encontrar un perfil característico.