Caracterización bioquímica y genética de hiperfenilalaninemias en la ciudad de Cali
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad autosómica recesiva causada por desórdenes metabólicos debidos a mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa y afecta a cerca de uno de cada diez mil individuos de la población y si no es tratada oportunamente trae graves consecuencias como el retard...
- Autores:
-
Montoya Villegas, Julio César
Satizábal Soto, José María
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2007
- Institución:
- Universidad Autónoma de Occidente
- Repositorio:
- RED: Repositorio Educativo Digital UAO
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:red.uao.edu.co:10614/238
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10614/238
- Palabra clave:
- Fenilcetonuria
Enfermedades del metabolismo
Deficiencia mental
Phenylcetonuria
Mental retardation
Mental deficiency
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La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad autosómica recesiva causada por desórdenes metabólicos debidos a mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa y afecta a cerca de uno de cada diez mil individuos de la población y si no es tratada oportunamente trae graves consecuencias como el retardo mental. Se estableció la prevalencia de fenilcetonuria en niños con discapacidad intelectual de la ciudad de Cali determinando la concentración de fenilalanina en sangre seca colectada en papel de filtro mediante la técnica de microelisa a 626 infantes de 19 instituciones con edades comprendidas entre 6 meses y 16 años con un promedio de 10.9 años encontrándose una media de concentración de fenilalanina de 1,132 mg/dL pudiéndose detectar un caso de fenilcetonuria por deficiencia de la enzima Dihidropterina reductasa (DHPR OMIM# 261630). Se diseñó un programa de Salud Pública que permite la detección temprana y el tratamiento adecuado para estos niños, acorde con la mutación que presentan. |
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Se estableció la prevalencia de fenilcetonuria en niños con discapacidad intelectual de la ciudad de Cali determinando la concentración de fenilalanina en sangre seca colectada en papel de filtro mediante la técnica de microelisa a 626 infantes de 19 instituciones con edades comprendidas entre 6 meses y 16 años con un promedio de 10.9 años encontrándose una media de concentración de fenilalanina de 1,132 mg/dL pudiéndose detectar un caso de fenilcetonuria por deficiencia de la enzima Dihidropterina reductasa (DHPR OMIM# 261630). Se diseñó un programa de Salud Pública que permite la detección temprana y el tratamiento adecuado para estos niños, acorde con la mutación que presentan.The Phenylcetonuria (PKU) is an autosomic recesive disease due to metabolic disorders related to gen on phenylalanine hidroxilase. This mutation has a frequency of 1/10.000. Failure in mutation screening on early stages is associated with mental retardation. We measure the prevalence of PKU on a children population with mental retardation at Cali, Colombia. The methodology in this study is as follow: Blood fixed on paper filter was placed on Elisa plates an Phenylalanine was measured by spectrophotometry. The size population was 626 children from 19 clinical institutions. The age interval varies within 6-16 years old with an average of 10.9 years. The average phenylalanine concentration was 1.132 mg/dL. We reported one case correlated to enzyme disease´s Dihidropterine Reductase (DHPR OMIM# 261630). We proposed a public Health Program to early screening and appropriate treatment on children population.application/pdfspaUniversidad Autónoma de OccidenteEl hombre y la máquina no. 28 (ene.- jun. 2007); p. 38-45Derechos Reservados - Universidad Autónoma de Occidentehttps://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial 4.0 Internacional (CC BY-NC 4.0)http://purl.org/coar/access_right/c_abf2instname:Universidad Autónoma de Occidentereponame:Repositorio Institucional UAOFenilcetonuriaEnfermedades del metabolismoDeficiencia mentalPhenylcetonuriaMental retardationMental deficiencyCaracterización bioquímica y genética de hiperfenilalaninemias en la ciudad de CaliArtículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Textinfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/redcol/resource_type/ARTREFinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85PublicationTHUMBNAILT0003050.pdf.jpgT0003050.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg16956https://dspace7-uao.metacatalogo.com/bitstreams/d989f08f-c8ca-4481-99d1-62239ad1aed7/download7336bf160a5f33487cd9606effae0d70MD54ORIGINALT0003050.pdfapplication/pdf612688https://dspace7-uao.metacatalogo.com/bitstreams/7543958c-62c8-4a94-9a9d-88cd347cafec/downloadc81a9d8bf9b3de1aec39b15cd70d4975MD51LICENSElicense.txttext/plain1849https://dspace7-uao.metacatalogo.com/bitstreams/8450abc1-d24d-49c1-b00a-871c64ca63fc/download0c25aa99c15b3dc1817f71aa68e1cce7MD52TEXTT0003050.pdf.txtT0003050.pdf.txtExtracted texttext/plain29826https://dspace7-uao.metacatalogo.com/bitstreams/73e83f95-67ad-400d-80fe-b3067da1c679/download37fab07d9479dbfec89d42e070a678f1MD5310614/238oai:dspace7-uao.metacatalogo.com:10614/2382024-01-19 17:19:09.965https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/Derechos Reservados - Universidad Autónoma de Occidenteopen.accesshttps://dspace7-uao.metacatalogo.comRepositorio UAOrepositorio@uao.edu.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 |