Importancia de una propuesta para la implementación de un programa de tamizaje como herramientas de demanda inducida de población marginada de salud hacia la búsqueda de enfermedades raras en zonas retiradas de Colombia
Las Enfermedades Raras (ER) afectan a más de 350 millones de personas en todo el mundo, con una prevalencia estimada entre el 6 y el 8% de la población, lo que equivale a entre 27 y 36 millones en la Unión Europea y aproximadamente 30 millones en Estados Unidos (Azie & Vincent, 2012; Disease Reg...
- Autores:
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Estrada Bilbao, Erick José
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2025
- Institución:
- Corporación Universidad de la Costa
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- REDICUC - Repositorio CUC
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- Palabra clave:
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Las Enfermedades Raras (ER) afectan a más de 350 millones de personas en todo el mundo, con una prevalencia estimada entre el 6 y el 8% de la población, lo que equivale a entre 27 y 36 millones en la Unión Europea y aproximadamente 30 millones en Estados Unidos (Azie & Vincent, 2012; Disease Registries in Europe, 2011). Estas enfermedades, muchas de ellas genéticas, representan una carga significativa debido a su naturaleza crónica y debilitante (Azie & Vincent, 2012). En 2021, la ONU adoptó la primera Resolución sobre las ER, que promueve políticas públicas y programas centrados en el paciente (Alonso, 2011). Sin embargo, en muchos países de América Latina, las ER aún no están adecuadamente integradas en las políticas de salud (Frecuencia de ER en Cartagena, 2016). En Colombia, la Resolución 023 de 2023 actualizó el listado de ER, reconociendo 2,247 enfermedades y estableciendo directrices para el manejo integral de los pacientes (Ministerio de Salud y Protección Social, 2023). La metodología de análisis específico se basa en los registros del Instituto Nacional de Salud de Colombia (2017-2023), con un enfoque en ER de origen genético clasificadas bajo CIE10 con referencia "Q". El proyecto prioriza las 10 enfermedades con mayor impacto en la calidad de vida y asociación con procesos neurodegenerativos. El análisis incluye la identificación de áreas geográficas con dificultades de acceso al sistema de salud, la evaluación de herramientas diagnósticas viables para tamizaje en estas zonas, y el diseño de una estrategia de implementación que contemple un modelo de tamizaje en áreas rurales, capacitación médica y sensibilización comunitaria. Se utilizarán Microsoft Excel y Jamovi para el análisis estadístico y la validación de la estrategia propuesta. |
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Alonso, A. (2011). Impacto de las enfermedades raras en la salud pública de Colombia: Un análisis del sistema de salud y su acceso. Revista Colombiana de Salud Pública, 33(2), 115-123 Alonso, V., Villaverde-Hueso, A., Hens, M., Morales-Piga, A., Abaitua, I., & Posada de la Paz, M. (2011). Public health research on rare diseases. Georgian Medical News, (193), 11–16 Álvarez, M., & Pérez, E. (2018). Acceso a la salud en regiones marginadas: Propuestas para el manejo de enfermedades raras en Colombia. Revista de Salud Global, 29(5), 98-105 Azie, N., & Vincent, J. (2012). Rare diseases: the bane of modern society and the quest for cures. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 92(2), 135–139 Azie, R., & Vincent, S. (2012). El desafío de las enfermedades raras en los países en desarrollo: El caso de Colombia. Journal of Rare Diseases, 21(1), 35-47. Dear, J. W., Lilitkarntakul, P., & Webb, D. J. (2006). Are rare diseases still orphans or happily adopted? The challenges of developing and using orphan medicinal products. British Journal of Clinical Pharmacology, 62(3), 264–271 Disease Registries in Europe [Internet]. Orphanet Report Series, Rare Diseases collection. (2011). Disponible en: http://www.orpha.net. Frecuencia de ER en Cartagena de Indias, Colombia. (2016). Revista de Salud Pública, 18(6), 858–870 García, M., & Martínez, C. (2014). Enfermedades raras: Desafíos en el diagnóstico y tratamiento en Colombia. Bogotá: Editorial Médica Gómez, A. (2019). Las asociaciones de pacientes y su papel en la mejora del manejo de las enfermedades raras en Colombia. Journal of Colombian Medical Research, 24(1), 12-20 Gómez, M., & Rodríguez, T. (2015). La atención a enfermedades raras en Colombia: Retos y oportunidades. Bogotá: Editorial Médica de Colombia Hernández, C., & Gómez, J. (2018). Modelos de atención a pacientes con enfermedades raras: Lecciones para Colombia. Revista Latinoamericana de Medicina, 21(4), 88-97. López, A., García, F., & Sánchez, M. (2017). Impacto social y económico de las enfermedades raras en el sistema de salud colombiano. Revista de Salud y Sociedad, 39(2), 113-121 López, J., & Díaz, R. (2015). Impacto económico de las enfermedades raras en el sistema de salud colombiano. Revista de Salud Pública, 28(4), 45-58 López, M. (2019). Capacitación médica en enfermedades raras: Un imperativo para Colombia. Revista de Educación Médica, 29(4), 53-60 Making rare diseases a public-health and research priority. (2008). The Lancet, 371(9629), 1972 Ministerio de Salud y Protección Social. (2010). Ley 1392 de 2010 sobre enfermedades huérfanas y su tratamiento en Colombia. Recuperado de https://www.minsalud.gov.co Ministerio de Salud y Protección Social. (2013). Enfermedades raras en Colombia: Desafíos y avances en su atención. Bogotá: Ministerio de Salud y Protección Social Ministerio de Salud y Protección Social. (2023). Resolución 023 del 4 de enero de 2023. Orphanet Report Series. (2011). Enfermedades raras en América Latina: Un análisis regional. Orphanet. Recuperado de https://www.orphanet.org Pérez, L., Gómez, R., & Rivera, J. (2019). Análisis de las políticas públicas de salud para enfermedades raras en Colombia. Journal of Public Health Policy, 38(1), 45-59 Pinto, F., & González, L. (2018). Barreras logísticas y desafíos en el diagnóstico de enfermedades raras en Colombia. Investigación en Salud Global, 42(1), 13-21. Rodríguez, C., & García, A. (2021). Revisión crítica de la implementación de la Ley 1392 en el contexto de enfermedades raras en Colombia. Investigación en Políticas de Salud, 27(2), 124-134. Rodríguez, M., & García, A. (2021). Revisión crítica de la implementación de la Ley 1392 en el contexto de enfermedades raras en Colombia. Investigación en Políticas de Salud, 27(2), 124-134. Rodríguez, M., & Martínez, A. (2016). Tamizaje neonatal en Colombia: Avances y desafíos en la identificación de enfermedades raras. Revista de Pediatría de Colombia, 26(3), 74-82 Rodríguez, M., García, A., & Ramírez, L. (2020). Análisis del marco normativo y su implementación en el manejo de las enfermedades raras en Colombia. Revista Latinoamericana de Salud, 32(3), 90-98. Sánchez, D. (2016). Impacto de los trastornos metabólicos raros en la salud pública colombiana. Revista de Salud Pública, 24(4), 140-150 Sánchez, D., & Pérez, V. (2017). La salud pública y la atención a enfermedades raras en Colombia: Avances y desafíos. Boletín de Salud Pública, 31(2), 73-81 Sánchez, L., & Pérez, V. (2017). Regulación y atención a enfermedades raras en Colombia: Avances y retos. Revista Colombiana de Salud, 35(2), 67-75 Schey, C., Milanova, T., & Hutchings, A. (2011). Estimating the budget impact of orphan medicines in Europe: 2010–2020. Orphanet Journal of Rare Diseases, 6(62). Wainstock, D., & Katz, A. (2023). Avanzando en la política de ER en América Latina: un llamado a la acción. Política de Salud, 18(100434). |
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Estas enfermedades, muchas de ellas genéticas, representan una carga significativa debido a su naturaleza crónica y debilitante (Azie & Vincent, 2012). En 2021, la ONU adoptó la primera Resolución sobre las ER, que promueve políticas públicas y programas centrados en el paciente (Alonso, 2011). Sin embargo, en muchos países de América Latina, las ER aún no están adecuadamente integradas en las políticas de salud (Frecuencia de ER en Cartagena, 2016). En Colombia, la Resolución 023 de 2023 actualizó el listado de ER, reconociendo 2,247 enfermedades y estableciendo directrices para el manejo integral de los pacientes (Ministerio de Salud y Protección Social, 2023). La metodología de análisis específico se basa en los registros del Instituto Nacional de Salud de Colombia (2017-2023), con un enfoque en ER de origen genético clasificadas bajo CIE10 con referencia "Q". El proyecto prioriza las 10 enfermedades con mayor impacto en la calidad de vida y asociación con procesos neurodegenerativos. El análisis incluye la identificación de áreas geográficas con dificultades de acceso al sistema de salud, la evaluación de herramientas diagnósticas viables para tamizaje en estas zonas, y el diseño de una estrategia de implementación que contemple un modelo de tamizaje en áreas rurales, capacitación médica y sensibilización comunitaria. Se utilizarán Microsoft Excel y Jamovi para el análisis estadístico y la validación de la estrategia propuesta.Rare Diseases (RD) affect more than 350 million people worldwide, with an estimated prevalence between 6 and 8% of the population, which equates to between 27 and 36 million in the European Union and approximately 30 million in the United States (Azie & Vincent, 2012; Disease Registries in Europe, 2011). These diseases, many of which are genetic, represent a significant burden due to their chronic and debilitating nature (Azie & Vincent, 2012). In 2021, the UN adopted the first Resolution on RD, which promotes patient-centered public policies and programs (Alonso, 2011). However, in many Latin American countries, RD are still not adequately integrated into health policies (Frequency of RD in Cartagena, 2016). In Colombia, Resolution 023 of 2023 updated the list of RD, recognizing 2,247 diseases and establishing guidelines for the comprehensive management of patients (Ministry of Health and Social Protection, 2023). The specific analysis methodology is based on records from the National Institute of Health of Colombia (2017-2023), with a focus on RD of genetic origin classified under ICD10 with reference "Q". The project prioritizes the 10 diseases with the greatest impact on quality of life and association with neurodegenerative processes. The analysis includes the identification of geographical areas with difficulties in accessing the health system, the evaluation of viable diagnostic tools for screening in these areas, and the design of an implementation strategy that includes a screening model in rural areas, medical training, and community awareness. Microsoft Excel and Jamovi will be used for statistical analysis and validation of the proposed strategyLista de Tablas y Figuras 9-- Introducción 10 --Objetivos13 --Objetivo General 13-- Objetivos Específicos13-- Metodología 14-- Definición del problema: 14-- Pregunta problema: 16-- Antecedentes 17 --Metodología De Análisis Específico 20-- Fases del Proyecto21-- Buyer persona 23 --Stakeholders 25-- Enfoques Estratégicos Basados en el Análisis de Buyer Persona y Stakeholders27 --Soluciones Propuestas:27 --Indicadores de Éxito:27 --Tamaño Del Mercado 28 Validaciones Del Problema29--Propuesta De Valor 29 --Modelo De Negocio 29-- Modelo De Negocio Para Empresa De Comercialización De Pruebas Para Enfermedades Rara 31-- Segmentos de Clientes 31 --Propuesta de Valor 31-- Canales de Distribución32 --Relación con los Clientes 32--Fuentes de Ingresos 33 --Recursos Claves 33-- Actividades Claves 34-- Estructura de Costos 35 --Impacto Social como Diferenciador 35-- Producto Mínimo Viable (PMV) 35-- Características del PMV: 36 --Branding 38-- Estrategias clave: 38-- Plan De Marketing 47 --Procesos De Negocio 48 --Procesos principales: 48--Herramientas de soporte: 49-- Impacto Esperado: 50-- Organigrama Propuesto 50-- Estimaciones de ingresos, costos, gastos y beneficios futuros del proyecto 55-- Gastos Administrativos 56 --Costos Fijos Mensuales56-- Depreciación de Activos57-- Impuestos 58 --Beneficio Neto Proyectado 58-- Consideraciones Legales Y Normativas Relevantes 59-- Registro y Constitución Legal de la Empresa 59 --Regulación Sanitaria y Control de Productos de Salud 60-- Ley de Protección de Datos Personales 60 -- Buenas Prácticas de Fabricación y Distribución de Productos de Salud 62-- Licencias y Registros de Importación 62 --Impuestos y Obligaciones Fiscales 62 --Legislación sobre el Acceso y Distribución de Medicamentos 63 --Normativa sobre Alianzas Público-Privadas 63-- Normativa de Buenas Prácticas Clínicas 64 -- Plan De Acción De Responsabilidad Social (RSC) 65--Conclusión 68 -- Recomendaciones para Futuras Intervenciones 71-- Declaración De Conflictos De Interés 74-- Declaración De Financiamiento Del Proyecto 75 -- Referencias 76.Magíster en Administración Modalidad VirtualMaestría78 páginasapplication/pdfspaCorporación Universidad de la CostaCiencias EmpresarialesCiencias EmpresarialesBarranquilla, ColombiaMaestría en Administración Modalidad VirtualCorporación Universidad de la CostaImportancia de una propuesta para la implementación de un programa de tamizaje como herramientas de demanda inducida de población marginada de salud hacia la búsqueda de enfermedades raras en zonas retiradas de ColombiaTrabajo de grado - MaestríaTextinfo:eu-repo/semantics/masterThesishttp://purl.org/redcol/resource_type/TMinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionColombiaAlonso, A. (2011). Impacto de las enfermedades raras en la salud pública de Colombia: Un análisis del sistema de salud y su acceso. Revista Colombiana de Salud Pública, 33(2), 115-123Alonso, V., Villaverde-Hueso, A., Hens, M., Morales-Piga, A., Abaitua, I., & Posada de la Paz, M. (2011). Public health research on rare diseases. Georgian Medical News, (193), 11–16Álvarez, M., & Pérez, E. (2018). Acceso a la salud en regiones marginadas: Propuestas para el manejo de enfermedades raras en Colombia. Revista de Salud Global, 29(5), 98-105Azie, N., & Vincent, J. (2012). Rare diseases: the bane of modern society and the quest for cures. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 92(2), 135–139Azie, R., & Vincent, S. (2012). El desafío de las enfermedades raras en los países en desarrollo: El caso de Colombia. Journal of Rare Diseases, 21(1), 35-47.Dear, J. W., Lilitkarntakul, P., & Webb, D. J. (2006). Are rare diseases still orphans or happily adopted? The challenges of developing and using orphan medicinal products. British Journal of Clinical Pharmacology, 62(3), 264–271Disease Registries in Europe [Internet]. Orphanet Report Series, Rare Diseases collection. (2011). Disponible en: http://www.orpha.net.Frecuencia de ER en Cartagena de Indias, Colombia. (2016). Revista de Salud Pública, 18(6), 858–870García, M., & Martínez, C. (2014). Enfermedades raras: Desafíos en el diagnóstico y tratamiento en Colombia. Bogotá: Editorial MédicaGómez, A. (2019). Las asociaciones de pacientes y su papel en la mejora del manejo de las enfermedades raras en Colombia. Journal of Colombian Medical Research, 24(1), 12-20Gómez, M., & Rodríguez, T. (2015). La atención a enfermedades raras en Colombia: Retos y oportunidades. Bogotá: Editorial Médica de ColombiaHernández, C., & Gómez, J. (2018). Modelos de atención a pacientes con enfermedades raras: Lecciones para Colombia. Revista Latinoamericana de Medicina, 21(4), 88-97.López, A., García, F., & Sánchez, M. (2017). Impacto social y económico de las enfermedades raras en el sistema de salud colombiano. Revista de Salud y Sociedad, 39(2), 113-121López, J., & Díaz, R. (2015). Impacto económico de las enfermedades raras en el sistema de salud colombiano. Revista de Salud Pública, 28(4), 45-58López, M. (2019). Capacitación médica en enfermedades raras: Un imperativo para Colombia. Revista de Educación Médica, 29(4), 53-60Making rare diseases a public-health and research priority. (2008). The Lancet, 371(9629), 1972Ministerio de Salud y Protección Social. (2010). Ley 1392 de 2010 sobre enfermedades huérfanas y su tratamiento en Colombia. Recuperado de https://www.minsalud.gov.coMinisterio de Salud y Protección Social. (2013). Enfermedades raras en Colombia: Desafíos y avances en su atención. Bogotá: Ministerio de Salud y Protección SocialMinisterio de Salud y Protección Social. (2023). Resolución 023 del 4 de enero de 2023.Orphanet Report Series. (2011). Enfermedades raras en América Latina: Un análisis regional. Orphanet. Recuperado de https://www.orphanet.orgPérez, L., Gómez, R., & Rivera, J. (2019). Análisis de las políticas públicas de salud para enfermedades raras en Colombia. Journal of Public Health Policy, 38(1), 45-59Pinto, F., & González, L. (2018). Barreras logísticas y desafíos en el diagnóstico de enfermedades raras en Colombia. Investigación en Salud Global, 42(1), 13-21.Rodríguez, C., & García, A. (2021). Revisión crítica de la implementación de la Ley 1392 en el contexto de enfermedades raras en Colombia. Investigación en Políticas de Salud, 27(2), 124-134.Rodríguez, M., & García, A. (2021). Revisión crítica de la implementación de la Ley 1392 en el contexto de enfermedades raras en Colombia. Investigación en Políticas de Salud, 27(2), 124-134.Rodríguez, M., & Martínez, A. (2016). Tamizaje neonatal en Colombia: Avances y desafíos en la identificación de enfermedades raras. Revista de Pediatría de Colombia, 26(3), 74-82Rodríguez, M., García, A., & Ramírez, L. (2020). Análisis del marco normativo y su implementación en el manejo de las enfermedades raras en Colombia. Revista Latinoamericana de Salud, 32(3), 90-98.Sánchez, D. (2016). Impacto de los trastornos metabólicos raros en la salud pública colombiana. Revista de Salud Pública, 24(4), 140-150Sánchez, D., & Pérez, V. (2017). La salud pública y la atención a enfermedades raras en Colombia: Avances y desafíos. Boletín de Salud Pública, 31(2), 73-81Sánchez, L., & Pérez, V. (2017). Regulación y atención a enfermedades raras en Colombia: Avances y retos. Revista Colombiana de Salud, 35(2), 67-75Schey, C., Milanova, T., & Hutchings, A. (2011). Estimating the budget impact of orphan medicines in Europe: 2010–2020. Orphanet Journal of Rare Diseases, 6(62).Wainstock, D., & Katz, A. (2023). Avanzando en la política de ER en América Latina: un llamado a la acción. Política de Salud, 18(100434).Enfermedades rarasGenéticasPolíticas públicasTamizajeColombiaRare DiseasesGeneticPublic PoliciesScreeningPublicationLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-815543https://repositorio.cuc.edu.co/bitstreams/b2e2b2f2-938e-4c73-9d78-794f2bad0710/download73a5432e0b76442b22b026844140d683MD51ORIGINALTAMIZAJE Y BUSQUEDA DE ENFERMEDADES RARAS.pdfTAMIZAJE Y BUSQUEDA DE ENFERMEDADES RARAS.pdfapplication/pdf528790https://repositorio.cuc.edu.co/bitstreams/836aca17-311b-47f8-a924-5d6f9f4602ef/download31e7988dea78adfd94a2d724ee8fafabMD52TEXTTAMIZAJE Y BUSQUEDA DE ENFERMEDADES RARAS.pdf.txtTAMIZAJE Y BUSQUEDA DE ENFERMEDADES RARAS.pdf.txtExtracted texttext/plain101795https://repositorio.cuc.edu.co/bitstreams/60ec80e3-bebb-4766-b743-157ffb2b0640/downloadcaa6d6ee339e285d177a58ad52612568MD53THUMBNAILTAMIZAJE Y BUSQUEDA DE ENFERMEDADES RARAS.pdf.jpgTAMIZAJE Y BUSQUEDA DE ENFERMEDADES RARAS.pdf.jpgGenerated 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