Acidurias orgánicas

1 documento

Autores:
Barrera, Luis Alejandro
Tipo de recurso:
Investigation report
Fecha de publicación:
1992
Institución:
Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación
Repositorio:
Repositorio Minciencias
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.minciencias.gov.co:20.500.14143/50306
Acceso en línea:
https://repositorio.minciencias.gov.co/handle/20.500.14143/50306
Palabra clave:
Proyectos de investigación
Enfermedades -- Investigaciones
Enfermedades -- Causas
Morbimortalidad infantil.
Rights
openAccess
License
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spelling Barrera, Luis Alejandro2024-01-18T00:11:24Z2024-01-18T00:11:24Z1992https://repositorio.minciencias.gov.co/handle/20.500.14143/503061 documentoLas acidurías orgánicas hacen parte de los llamados errores innatos del metabolismo, un grupo de más de 400 enfermedades, en general raras pero que tomadas en conjunto representan cerca del 1% de las causas de de morbimortalidad infantil. El defecto primario es la mutación en un gene que codifica por una proteína lo cual conduce a la sustitución de uno o varios aminoácidos , que hacen parte de la actividad de la enzima sea muy baja o nula o a la disminución en la síntesis de la proteína o enzima con resultados similares.142 p.application/pdfspaUniversidad de los AndesColcienciasBogotáhttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución 4.0 Internacional (CC BY 4.0)http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Acidurias orgánicasInforme de investigaciónhttp://purl.org/coar/resource_type/c_18wshttp://purl.org/coar/resource_type/c_18ghhttp://purl.org/coar/resource_type/c_93fcTextinfo:eu-repo/semantics/reporthttp://purl.org/redcol/resource_type/INFinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Proyectos de investigaciónEnfermedades -- InvestigacionesEnfermedades -- CausasMorbimortalidad infantil.Estudiantes, Profesores, Comunidad científica colombiana, etc12040500792Acidurias orgánicas160-91Departamento Administrativo de Ciencia, Tecnología e Innovación [CO] ColcienciasPublicationORIGINAL1204-05-007-92-01.pdf1204-05-007-92-01.pdfapplication/pdf46479915https://repositorio.minciencias.gov.co/bitstreams/77240908-475a-4390-8295-b09ce84550e2/download18105561cfa95bb3d7e59b8e0b962201MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-815543https://repositorio.minciencias.gov.co/bitstreams/e41629ac-8f1c-4696-aacc-e9b5e87ced08/download73a5432e0b76442b22b026844140d683MD5220.500.14143/50306oai:repositorio.minciencias.gov.co:20.500.14143/503062024-01-18 00:11:25.935https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/restrictedhttps://repositorio.minciencias.gov.coRepositorio Institucional de Mincienciascendoc@minciencias.gov.co
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