Efecto de la composición genética ancestral y factores del medio ambiente, sobre las asociaciones de variantes en genes candidatos con enfermedades del Síndrome Metabólico y sus medidas cuantitativas diagnóstica (endofenotipos), en una muestra de población colombiana.

Con la información obtenida en el trabajo de campo se construyeron las bases de datos. El trabajo de laboratorio en genética se inició después de la recolección de sangre completa, incluyó primero la extracción de ADN a los 851 jóvenes evaluados y segundo la genotipificación de 20 variantes en genes...

Full description

Autores:: Velásquez R., Claudia

Tipo de recurso:: Investigation report

Fecha de publicación:: 2010

Institución:: Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación

Repositorio:: Repositorio Minciencias

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description	Con la información obtenida en el trabajo de campo se construyeron las bases de datos. El trabajo de laboratorio en genética se inició después de la recolección de sangre completa, incluyó primero la extracción de ADN a los 851 jóvenes evaluados y segundo la genotipificación de 20 variantes en genes candidatos y 40 marcadores moleculares de ancestría. (Apartes del texto).
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Calcular el grado de asociación alélica de cada variante evaluada en los genes candidatos(GCs), FTO (rs17817449), MC4R (rs17782313), TMEM18 (rs6548238), ADAMTS9(rs4607103), TCF7L2 (rs7903149), CDKAL1 (rs7754840), SLC30A8 (rs13266634), UCP3 (rs 1800849), Calpaina (rs3842570), ABCA 1, APOB (rs1367117), LPL (12678919), SORT1 (rs629301), EKA, AGT (rs699), IRS2 (1805097), IRS1(2972146) GCKR (rs1260326), PPARG (RS1801282), ADCY5, (GCs), con las medidas (ENFs.), IMC, CC, PA, Glucemia, HOMA-IR, Triglicéridos, HDL, LDL y Colesterol total.Objetivos Específicos : 2. Determinar los efectos genotípicos de los loci evaluados en los GCs, sobre las medidas de los ENFs.Objetivos Específicos : 3. Comparar la heredabilidad de cada locus de los GCs evaluados, calculada en función de sus frecuencias alélicas, con el grado de asociación hallado en el objetivo específico 1(ObE1).Objetivos Específicos : 4. Calcular la correlación entre cada uno de los ENFs evaluados con cada CAI.Objetivos Específicos : 5. Ajustar las asociaciones obtenidas en el ObE1, con cada uno de los 3 CAI: amerindio, africano y europeo, calculados a partir de la tipificación de 40 marcadores informativos de ancestría (AIMs); con edad, sexo, tipo de alimentación, grado de ejercicio y estrato social.Objetivos Específicos : 6. Inferir el origen ancestral de los alelos de riesgo en los loci de los GCs evaluados mediante correlación entre sus genotipos con cada uno de los tres CAI para explicar el efecto de la composición de mezcla en las asociaciones halladas.Objetivos Específicos : 7. Identificar las variantes en los GCs evaluados y los ENFs con mayor grado de predicción (Heredabilidad) de enfermedades del SM en la población estudiada.PublicationORIGINAL111551929182 20142430121692.pdf111551929182 20142430121692.pdfInforme Técnico Finalapplication/pdf2599670https://repositorio.minciencias.gov.co/bitstreams/14ad70c8-bf52-41a9-81a0-d29adf610ecf/downloadf965636d3f1d57fcaec7a5c76ff5eb8eMD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-814798https://repositorio.minciencias.gov.co/bitstreams/ec5e44f4-4eec-41df-aaa6-d4ce063f96eb/download88794144ff048353b359a3174871b0d5MD52license.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-80https://repositorio.minciencias.gov.co/bitstreams/2fb0b538-35a3-40fa-9177-43fcccd1b4f9/downloadd41d8cd98f00b204e9800998ecf8427eMD55TEXT111551929182 20142430121692.pdf.txt111551929182 20142430121692.pdf.txtExtracted texttext/plain8https://repositorio.minciencias.gov.co/bitstreams/a40a2f69-96be-4ac2-b41b-5827db8ccfe4/download8d1b69dd9bdc9df4a8073c7a8193c7afMD53THUMBNAIL111551929182 20142430121692.pdf.jpg111551929182 20142430121692.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg10899https://repositorio.minciencias.gov.co/bitstreams/5d00d3c1-3ed8-4ef3-b75c-f3373131209e/download7f2f187fedec023918d144705d9794a2MD5420.500.14143/38607oai:repositorio.minciencias.gov.co:20.500.14143/386072023-11-29 17:33:04.447restrictedhttps://repositorio.minciencias.gov.coRepositorio Institucional de Mincienciascendoc@minciencias.gov.co

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