Estudio del gen de la otoferlina (otof) en una población colombiana con sordera no sindrómica

Este estudio buscó identificar la frecuencia de mutaciones en el gen OTOF en población sorda colombiana, describir los genotipos y fenotipos presentes. Para ello, se trabajó sobre una población de 649 individuos con sordera no sindrómica seleccionada en estudios previos| se buscó primariamente la mutación p.Q829X, se secuenciaron exones del gen para definir los genotipos existentes y se evaluaron clínicamente a profundidad para definir los fenotipos en cada caso diagnosticado con estos estudios moleculares. De esta manera, poder establecer una correlación clínico-molecular. Resultados: Se identificaron mutaciones en este gen, en el 5.2% de la población analizada con sordera no sindrómica. Las mutaciones p.Q829X y p.R49W fueron las dos más frecuentes en el gen OTOF, de todas las identificadas en este estudio. La correlación clinico-molecular se realizó en 14 familias genotipificadas en quienes fue posible definir diversos aspectos geno y fenotípicos. Se determinó un rango de hipoacusia de severa a profunda en diversos individuos, lo que contrasta con algunos reportes en población española, en donde predominan las hipoacusias tipo profundo. De las 14 familias genotipificadas y confirmadas con diagnostico molecular, diez fueron homocigotas para OTOF y 4 heterocigotas compuestas. Dentro de las homocigotas se definió un fenotipo de neuropatía en 6 (6/10) lo que corresponde al 60% y en 4 casos se definió sordera coclear (4/10) para el restante 40%. Todos los casos con mutaciones tipo Nonsense se relacionaron con el fenotipo de Neuropatía Auditiva. Finalmente, nuestro trabajo logró demostrar que el estudio de los genes GJB2, GJB6 y OTOF, permitió establecer el diagnóstico molecular del 19.2% de la población analizada| y el 49.4% de 253 casos familiares del total de 649 individuos colombianos con sordera no sindrómica analizados en este estudio.

• Tipo de recurso: masterThesis
• Fecha de publicación: 2011
• Institución: Pontificia Universidad Javeriana
• Repositorio: Repositorio Universidad Javeriana
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.javeriana.edu.co:10554/1533
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/10554/1533; https://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.1533
• Palabra clave: Mutagénesis; Sordera - Genética; Maestría en biología - Tesis y disertaciones académicas
• Rights: openAccess
• License: Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional