Translocación rob(13; 15) (q10; q10): a propósito de un caso

Introducción: La translocación robertsoniana se define como la fusión de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos, con una frecuencia de un caso por cada 1.000 recién nacidos. Caso clínico: Mujer de 31 años de edad, con 6 abortos. Gesta 1: hija de 12 años de edad, con ausencia de dismorfias. Termin...

Full description

Autores:
Tipo de recurso:
article
Fecha de publicación:
2018
Institución:
Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:
Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:
eng
spa
OAI Identifier:
oai:repository.javeriana.edu.co:10554/37183
Acceso en línea:
http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/21753
http://hdl.handle.net/10554/37183
Palabra clave:
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
id JAVERIANA_f7f39fc9f17254d218d85df7cc429c72
oai_identifier_str oai:repository.javeriana.edu.co:10554/37183
network_acronym_str JAVERIANA
network_name_str Repositorio Universidad Javeriana
repository_id_str
spelling Translocación rob(13; 15) (q10; q10): a propósito de un casoRob(13; 15) (q10; q10) translocation: comments on a caseGuapi Nauñay, Victor HugoDe La Cruz Jiménez, Griselda JosefinaMera Bastidas, Sandra PatriciaIntroducción: La translocación robertsoniana se define como la fusión de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos, con una frecuencia de un caso por cada 1.000 recién nacidos. Caso clínico: Mujer de 31 años de edad, con 6 abortos. Gesta 1: hija de 12 años de edad, con ausencia de dismorfias. Terminaron en abortos espontáneos antes de las 12 primeras semanas de gestación desde la gesta 2, 11 años atrás, hasta la gesta 7, ocurrida en el año de la consulta. Con estudio citogenético que reporta 45, XX, rob(13;15) (q10;q10). Conclusión: El portador de una translocación robertsoniana entre los cromosomas 13;15 conduce a la pérdida precoz del embarazo o al nacimiento de un neonato con múltiples defectos.Introduction: Robertsonian translocation is defined as the fusion of two non-homologous acrocentric chromosomes, with a frequency of one case per 1000 newborns. Case report: A 31-year-old female patient with the following gynecological and obstetrical history: gestations: 7, abortions 6, births 0, cesareans 1, children alive 1, children dead 0. Pregnancy 1: 12-year-old daughter, with no dysmorphia, from the second gestation 11 years ago to the seventh gestation occurred this year, have ended in spontaneous abortions before the first 12 weeks of gestation. With a cytogenetic study that reports Robertsonian translocation, 45, XX, t (13/15). Conclusion: The carrier of a Robertsonian translocation between chromosomes 13;15, an event that leads to early pregnancy loss or to the birth of a neonate with multiple defectsPontificia Universidad Javeriana2020-04-15T18:22:27Z2020-04-15T18:22:27Z2018-04-12http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Artículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:eu-repo/semantics/articleArtículo revisado por paresinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPDFtext/htmlapplication/pdfapplication/pdfapplication/xmlhttp://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/2175310.11144/Javeriana.umed59-2.tran2011-08390041-9095http://hdl.handle.net/10554/37183engspahttp://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/21753/16977http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/21753/16975http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/21753/16976http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/21753/20519Universitas Medica; Vol 59 No 2 (2018)Universitas Médica; Vol. 59 Núm. 2 (2018)Derechos de autor 2018 Victor Hugo Guapi Nauñay, Griselda Josefina De La Cruz Jiménez, Sandra Patricia Mera BastidasAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2reponame:Repositorio Universidad Javerianainstname:Pontificia Universidad Javerianainstacron:Pontificia Universidad Javeriana2023-03-29T17:51:37Z
dc.title.none.fl_str_mv Translocación rob(13; 15) (q10; q10): a propósito de un caso
Rob(13; 15) (q10; q10) translocation: comments on a case
title Translocación rob(13; 15) (q10; q10): a propósito de un caso
spellingShingle Translocación rob(13; 15) (q10; q10): a propósito de un caso
Guapi Nauñay, Victor Hugo
title_short Translocación rob(13; 15) (q10; q10): a propósito de un caso
title_full Translocación rob(13; 15) (q10; q10): a propósito de un caso
title_fullStr Translocación rob(13; 15) (q10; q10): a propósito de un caso
title_full_unstemmed Translocación rob(13; 15) (q10; q10): a propósito de un caso
title_sort Translocación rob(13; 15) (q10; q10): a propósito de un caso
dc.creator.none.fl_str_mv Guapi Nauñay, Victor Hugo
De La Cruz Jiménez, Griselda Josefina
Mera Bastidas, Sandra Patricia
author Guapi Nauñay, Victor Hugo
author_facet Guapi Nauñay, Victor Hugo
De La Cruz Jiménez, Griselda Josefina
Mera Bastidas, Sandra Patricia
author_role author
author2 De La Cruz Jiménez, Griselda Josefina
Mera Bastidas, Sandra Patricia
author2_role author
author
description Introducción: La translocación robertsoniana se define como la fusión de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos, con una frecuencia de un caso por cada 1.000 recién nacidos. Caso clínico: Mujer de 31 años de edad, con 6 abortos. Gesta 1: hija de 12 años de edad, con ausencia de dismorfias. Terminaron en abortos espontáneos antes de las 12 primeras semanas de gestación desde la gesta 2, 11 años atrás, hasta la gesta 7, ocurrida en el año de la consulta. Con estudio citogenético que reporta 45, XX, rob(13;15) (q10;q10). Conclusión: El portador de una translocación robertsoniana entre los cromosomas 13;15 conduce a la pérdida precoz del embarazo o al nacimiento de un neonato con múltiples defectos.
publishDate 2018
dc.date.none.fl_str_mv 2018-04-12
2020-04-15T18:22:27Z
2020-04-15T18:22:27Z
dc.type.none.fl_str_mv http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
Artículo de revista
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
info:eu-repo/semantics/article
Artículo revisado por pares
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/21753
10.11144/Javeriana.umed59-2.tran
2011-0839
0041-9095
http://hdl.handle.net/10554/37183
url http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/21753
http://hdl.handle.net/10554/37183
identifier_str_mv 10.11144/Javeriana.umed59-2.tran
2011-0839
0041-9095
dc.language.none.fl_str_mv eng
spa
language eng
spa
dc.relation.none.fl_str_mv http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/21753/16977
http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/21753/16975
http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/21753/16976
http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/21753/20519
Universitas Medica; Vol 59 No 2 (2018)
Universitas Médica; Vol. 59 Núm. 2 (2018)
dc.rights.none.fl_str_mv Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
http://creativecommons.org/licenses/by/4.0
info:eu-repo/semantics/openAccess
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
rights_invalid_str_mv Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
http://creativecommons.org/licenses/by/4.0
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv PDF
text/html
application/pdf
application/pdf
application/xml
dc.publisher.none.fl_str_mv Pontificia Universidad Javeriana
publisher.none.fl_str_mv Pontificia Universidad Javeriana
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositorio Universidad Javeriana
instname:Pontificia Universidad Javeriana
instacron:Pontificia Universidad Javeriana
instname_str Pontificia Universidad Javeriana
instacron_str Pontificia Universidad Javeriana
institution Pontificia Universidad Javeriana
reponame_str Repositorio Universidad Javeriana
collection Repositorio Universidad Javeriana
_version_ 1803712864187318272

Publicaciones similares