Identificación de reordenamientos y expresión proteica de ALK en tejido tumoral de pacientes con adenocarcinoma de pulmón - Sará Vigueras, Luisa Sair (2022)
El gen ALK está situado en el brazo corto del cromosoma 2p23 y codifica una proteína con función de receptor denominada linfoma quinasa anaplásica. La prevalencia de reordenamientos en ALK para el cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC) corresponde a un 1-13%. Los reordenamientos en el gen ALK pueden conllevar a la activación anómala del receptor, generando su dimerización constitutiva y la activación de importantes vías de señalización implicadas en la supervivencia y proliferación celular. En el presente estudio se identificaron los reordenamientos y la expresión proteica del gen ALK en tejido tumoral de 18 pacientes con adenocarcinoma de pulmón, analizando muestras parafinadas procedentes del Departamento de Patología del Hospital Universitario San Ignacio. La evaluación de los reordenamientos del gen ALK fue realizada mediante la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) y el análisis de expresión de la proteína por medio de inmunohistoquímica (IHC). Se registraron 9 casos con resultado FISH negativo y 9 con FISH positivo. Por IHC 14 pacientes fueron negativos y 4 tuvieron resultado positivo. Se encontraron tres pautas de relación entre las técnicas: dos concordantes (patrones negativos o positivos por FISH e IHC) y una discordante (patrón positivo por FISH con IHC negativo). Los resultados obtenidos en este trabajo presentan evidencia experimental de que las técnicas difieren en situaciones puntuales. Lo anterior, genera un vacío de conocimiento en el seguimiento, pronóstico y tratamiento en casos discordantes. Sin embargo, los dos métodos de evaluación descritos son útiles para reflejar la respuesta biológica en casos concordantes. Palabras claves: ALK, IHC, FISH, NSCLC, reordenamientos.