Síndrome de Treacher Collins: revisión de tema y presentación de caso

El síndrome de Treacher Collins (STC) es un trastorno craneofacial congénito de herencia autosómica dominante. La incidencia del STC es de 1 en 25.000 a 50.000 nacidos vivos. Es causado por mutaciones en el gen encargado de producir la proteína treacle. Está caracterizado por hipoplasia malar y plie...

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Autores:
Tipo de recurso:
article
Fecha de publicación:
2013
Institución:
Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:
Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.javeriana.edu.co:10554/30073
Acceso en línea:
http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16285
http://hdl.handle.net/10554/30073
Palabra clave:
disostosis mandibulofacial; anomalías cigoma;
Mandibulofacial dysostosis; zygoma anomalies;
Rights
openAccess
License
Copyright (c) 2014 Juan Carlos Leyva, Gonzalo Mallarino Restrepo
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spelling Síndrome de Treacher Collins: revisión de tema y presentación de casoTreacher Collins Syndrome: A Review and Case PresentationLeyva, Juan Carlos; Pontificia Universidad JaverianaMallarino Restrepo, Gonzalo; Pontificia Universidad Javerianadisostosis mandibulofacial; anomalías cigoma;Mandibulofacial dysostosis; zygoma anomalies;El síndrome de Treacher Collins (STC) es un trastorno craneofacial congénito de herencia autosómica dominante. La incidencia del STC es de 1 en 25.000 a 50.000 nacidos vivos. Es causado por mutaciones en el gen encargado de producir la proteína treacle. Está caracterizado por hipoplasia malar y pliegue antimongoloide de los párpados. El diagnóstico es clínico. El tratamiento requiere un acercamiento conjunto de varias especialidades. Se realiza una breve revisión de tema y se presenta el caso de una paciente con diagnóstico de STC, quien recibió tratamiento en el Hospital Universitario San Ignacio.The Treacher Collins syndrome (TCS) is a dominant, autosomal craneofacial disorder. Its incidence is 1 in 25,000 to 50,000 live births. It’s caused secondary to mutations in the gen that codifies the treacle protein. Mala hipoplasia and anti mongoloid folds characterize it. The diagnosis is made by clinical examination and its treatment requires a multidisciplinary approach. This article makes a brief review of the STC and presents the case of a patient diagnosed and treated in the Hospital Universtario San Ignacio.Pontificia Universidad Javeriananullnull2018-02-24T15:52:10Z2020-04-15T18:23:01Z2018-02-24T15:52:10Z2020-04-15T18:23:01Z2013-04-29http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Artículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPDFapplication/pdfhttp://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/162852011-08390041-9095http://hdl.handle.net/10554/30073spahttp://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16285/13065Universitas Medica; Vol. 55, Núm. 1 (2014); 64-70Universitas Médica; Vol. 55, Núm. 1 (2014); 64-70Copyright (c) 2014 Juan Carlos Leyva, Gonzalo Mallarino RestrepoAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2reponame:Repositorio Universidad Javerianainstname:Pontificia Universidad Javerianainstacron:Pontificia Universidad Javeriana2023-03-29T17:51:39Z
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