Síndrome de Treacher Collins: revisión de tema y presentación de caso
El síndrome de Treacher Collins (STC) es un trastorno craneofacial congénito de herencia autosómica dominante. La incidencia del STC es de 1 en 25.000 a 50.000 nacidos vivos. Es causado por mutaciones en el gen encargado de producir la proteína treacle. Está caracterizado por hipoplasia malar y plie...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- article
- Fecha de publicación:
- 2013
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/30073
- Acceso en línea:
- http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16285
http://hdl.handle.net/10554/30073
- Palabra clave:
- disostosis mandibulofacial; anomalías cigoma;
Mandibulofacial dysostosis; zygoma anomalies;
- Rights
- openAccess
- License
- Copyright (c) 2014 Juan Carlos Leyva, Gonzalo Mallarino Restrepo
| Summary: | El síndrome de Treacher Collins (STC) es un trastorno craneofacial congénito de herencia autosómica dominante. La incidencia del STC es de 1 en 25.000 a 50.000 nacidos vivos. Es causado por mutaciones en el gen encargado de producir la proteína treacle. Está caracterizado por hipoplasia malar y pliegue antimongoloide de los párpados. El diagnóstico es clínico. El tratamiento requiere un acercamiento conjunto de varias especialidades. Se realiza una breve revisión de tema y se presenta el caso de una paciente con diagnóstico de STC, quien recibió tratamiento en el Hospital Universitario San Ignacio. |
|---|