Posibles genes asociados a la obesidad y la apnea del sueño mediante el rastreo de snps a nivel de exoma
La obesidad actúa como factor de riesgo para la Apnea del Sueño, estas dos patologías severas, altamente prevalentes, no son diagnosticadas ni tratadas adecuadamente. Así mismo, no existe información acerca de las bases genéticas de la obesidad y Apnea del Sueño en Colombia. Este trabajo tiene como...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- masterThesis
- Fecha de publicación:
- 2015
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
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- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/17005
- Palabra clave:
- Biomarcadores
Indice de apnea-hipoapena (IAH)
Indice de masa corporal (IMC)
Biomarkers
Apnea-hypoapnea (AHI)
Body mass index (BMI)
Maestría en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicas
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- openAccess
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Posibles genes asociados a la obesidad y la apnea del sueño mediante el rastreo de snps a nivel de exoma Wilches Buitrago, Liseth Yamile Biomarcadores Indice de apnea-hipoapena (IAH) Indice de masa corporal (IMC) Biomarkers Apnea-hypoapnea (AHI) Body mass index (BMI) Maestría en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicas |
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La obesidad actúa como factor de riesgo para la Apnea del Sueño, estas dos patologías severas, altamente prevalentes, no son diagnosticadas ni tratadas adecuadamente. Así mismo, no existe información acerca de las bases genéticas de la obesidad y Apnea del Sueño en Colombia. Este trabajo tiene como objetivo, identificar posibles SNPs asociados a obesidad y Apnea del Sueño, localizados en la región codificante para proteína del genoma de una cohorte de individuos colombianos. La asociación genética, se determinó realizando secuenciación exómica a una muestra constituida por 334 sujetos, diagnosticados previamente para obesidad, y Apnea del Sueño por medio de polisomnografía. Aunque el análisis de secuenciación exómica identificó variantes en regiones cromosómicas, asociadas significativamente con obesidad y Apnea del Sueño, no se evidenció ningún gen en común. Esta interrelación se determinó prediciendo la función conjunta de los genes asociados con las dos entidades, a través de un algoritmo web, encontrando posibles vías de señalización entre los genes asociados con las dos entidades, relacionadas principalmente con procesos oxidativos. Los resultados obtenidos, abren paso al conocimiento de la posible interacción de los genes asociados a la obesidad y Apnea del Sueño en una cohorte colombiana. Se requiere de más investigaciones para determinar y confirmar el aporte de estos genes al desarrollo de la obesidad y Apnea del Sueño dentro de esta población. |
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Posibles genes asociados a la obesidad y la apnea del sueño mediante el rastreo de snps a nivel de exomaWilches Buitrago, Liseth YamileBiomarcadoresIndice de apnea-hipoapena (IAH)Indice de masa corporal (IMC)BiomarkersApnea-hypoapnea (AHI)Body mass index (BMI)Maestría en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicasLa obesidad actúa como factor de riesgo para la Apnea del Sueño, estas dos patologías severas, altamente prevalentes, no son diagnosticadas ni tratadas adecuadamente. Así mismo, no existe información acerca de las bases genéticas de la obesidad y Apnea del Sueño en Colombia. Este trabajo tiene como objetivo, identificar posibles SNPs asociados a obesidad y Apnea del Sueño, localizados en la región codificante para proteína del genoma de una cohorte de individuos colombianos. La asociación genética, se determinó realizando secuenciación exómica a una muestra constituida por 334 sujetos, diagnosticados previamente para obesidad, y Apnea del Sueño por medio de polisomnografía. Aunque el análisis de secuenciación exómica identificó variantes en regiones cromosómicas, asociadas significativamente con obesidad y Apnea del Sueño, no se evidenció ningún gen en común. Esta interrelación se determinó prediciendo la función conjunta de los genes asociados con las dos entidades, a través de un algoritmo web, encontrando posibles vías de señalización entre los genes asociados con las dos entidades, relacionadas principalmente con procesos oxidativos. Los resultados obtenidos, abren paso al conocimiento de la posible interacción de los genes asociados a la obesidad y Apnea del Sueño en una cohorte colombiana. Se requiere de más investigaciones para determinar y confirmar el aporte de estos genes al desarrollo de la obesidad y Apnea del Sueño dentro de esta población.Obesity acts as a risk factor for Sleep Apnea, these two severe, highly prevalent pathologies, do not have an adequate diagnosis and treatment. Likewise, there is no information about the genetic basis of obesity and Sleep Apnea in Colombia. This work aims to identify possible SNPs associated with obesity and Sleep Apnea, located in the protein coding region of the genome of a cohort of Colombian individuals. Genetic association was determined by performing exome sequencing in a sample of 334 subjects, previously diagnosed for obesity, and Sleep Apnea through polysomnography. Although exome sequencing analysis identified a handful of variants within chromosomal regions significantly associated with obesity and Sleep Apnea, none of the genes was evidenced in a common way. This relationship was determined by predicting the joint function of the genes associated with the two entities through a web algorithm, finding potential signaling pathways between genes associated with obesity and Sleep Apnea, mainly related to oxidative processes. The obtained results give way to the knowledge of the possible interaction of genes associated with obesity and Sleep Apnea in a Colombian cohort. More research is needed to determine and validate the contribution of these genes to the development of obesity and Sleep Apnea within this population.Magíster en Ciencias BiológicasMaestríaPontificia Universidad JaverianaMaestría en Ciencias BiológicasFacultad de CienciasOtero Mendoza, Liliana Margarita2015-12-15T03:54:20Z2016-01-13T19:38:27Z2020-04-16T19:40:14Z2015-12-15T03:54:20Z2016-01-13T19:38:27Z2020-04-16T19:40:14Z2015http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aaTesis/Trabajo de grado - Monografía - Maestríahttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdccinfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPDFapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10554/17005https://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.17005instname:Pontificia Universidad Javerianareponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepourl:https://repository.javeriana.edu.cospaAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, “Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores”, los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.http://purl.org/coar/access_right/c_abf2reponame:Repositorio Universidad Javerianainstname:Pontificia Universidad Javerianainstacron:Pontificia Universidad Javeriana2022-04-29T18:20:06Z |