Posibles genes asociados a la obesidad y la apnea del sueño mediante el rastreo de snps a nivel de exoma

La obesidad actúa como factor de riesgo para la Apnea del Sueño, estas dos patologías severas, altamente prevalentes, no son diagnosticadas ni tratadas adecuadamente. Así mismo, no existe información acerca de las bases genéticas de la obesidad y Apnea del Sueño en Colombia. Este trabajo tiene como...

Full description

Autores:
Tipo de recurso:
masterThesis
Fecha de publicación:
2015
Institución:
Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:
Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.javeriana.edu.co:10554/17005
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/10554/17005
https://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.17005
Palabra clave:
Biomarcadores
Indice de apnea-hipoapena (IAH)
Indice de masa corporal (IMC)
Biomarkers
Apnea-hypoapnea (AHI)
Body mass index (BMI)
Maestría en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicas
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
Description
Summary:La obesidad actúa como factor de riesgo para la Apnea del Sueño, estas dos patologías severas, altamente prevalentes, no son diagnosticadas ni tratadas adecuadamente. Así mismo, no existe información acerca de las bases genéticas de la obesidad y Apnea del Sueño en Colombia. Este trabajo tiene como objetivo, identificar posibles SNPs asociados a obesidad y Apnea del Sueño, localizados en la región codificante para proteína del genoma de una cohorte de individuos colombianos. La asociación genética, se determinó realizando secuenciación exómica a una muestra constituida por 334 sujetos, diagnosticados previamente para obesidad, y Apnea del Sueño por medio de polisomnografía. Aunque el análisis de secuenciación exómica identificó variantes en regiones cromosómicas, asociadas significativamente con obesidad y Apnea del Sueño, no se evidenció ningún gen en común. Esta interrelación se determinó prediciendo la función conjunta de los genes asociados con las dos entidades, a través de un algoritmo web, encontrando posibles vías de señalización entre los genes asociados con las dos entidades, relacionadas principalmente con procesos oxidativos. Los resultados obtenidos, abren paso al conocimiento de la posible interacción de los genes asociados a la obesidad y Apnea del Sueño en una cohorte colombiana. Se requiere de más investigaciones para determinar y confirmar el aporte de estos genes al desarrollo de la obesidad y Apnea del Sueño dentro de esta población.