Displasia cleidocraneal: presentación de un caso

La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética de herencia autosómicadominante caracterizada por anomalías craneales, claviculares y dentales, causada por mutaciones o deleciones en el gen RUNX2. Se presenta el caso de una niña de 6,5 años que acude remitida por un retraso en el cierre de l...

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Autores:

Tipo de recurso:: article

Fecha de publicación:: 2016

Institución:: Pontificia Universidad Javeriana

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spelling	Displasia cleidocraneal: presentación de un casoCleidocraneal Dysplasia: A Case ReportOrtega, Rita IrisSuárez Obando, FernandoLa displasia cleidocraneal es una displasia esquelética de herencia autosómicadominante caracterizada por anomalías craneales, claviculares y dentales, causada por mutaciones o deleciones en el gen RUNX2. Se presenta el caso de una niña de 6,5 años que acude remitida por un retraso en el cierre de la fontanela anterior y en la osificación de la pelvis, en quien se realiza el diagnóstico por hallazgos clínicos y radiológicos.Cleidocranial dysplasia is a skeletal dysplasia characterized by autosomal dominantinheritance, cranial abnormalities, clavicular, and dental, caused by mutations ordeletions in RUNX2 gene. We report the case of a girl of 6.5 years attended oursubmitted by delayed closure of the anterior fontanelle and ossification of the pelvis, in whom diagnosis is done by clinical and radiological findings.Pontificia Universidad Javeriana2020-04-15T18:22:17Z2020-04-15T18:22:17Z2016-05-25http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Artículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:eu-repo/semantics/articleArtículo revisado por paresinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPDFapplication/pdfhttp://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/1653510.11144/Javeriana.umed57-1.dcpc2011-08390041-9095http://hdl.handle.net/10554/30556spahttp://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16535/13254Universitas Medica; Vol 57 No 1 (2016); 115-122Universitas Medica; Vol. 57 Núm. 1 (2016); 115-122Derechos de autor 2016 Rita Iris Ortega, Fernando Suárez ObandoAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2reponame:Repositorio Universidad Javerianainstname:Pontificia Universidad Javerianainstacron:Pontificia Universidad Javeriana2023-03-29T17:51:15Z
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