Perfil molecular del cáncer de mama en la población colombiana
El cáncer de mama es la principal causa de muerte relacionada con cáncer en mujeres alrededor del mundo y es considerada una enfermedad compleja-multifactorial y heterogénea en aspectos moleculares, histopatológicos, clínicos y de pronóstico. Las mujeres Hispanas/Latinas son un grupo poblacional con...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- doctoralThesis
- Fecha de publicación:
- 2017
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/38511
- Palabra clave:
- Cáncer
Ancestría genética
Subtipos intrínsecos
RNA-seq
Cancer
Genetic ancestry
Intrinsic subtypes
RNA-seq
Doctorado en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicas
Neoplasias de la mama
ARN
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- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
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Zabaleta Blanquicet, Jovanny Hernández Suárez, Gustavo Fejerman, Laura |
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Cáncer Ancestría genética Subtipos intrínsecos RNA-seq Cancer Genetic ancestry Intrinsic subtypes RNA-seq Doctorado en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicas Neoplasias de la mama ARN |
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El cáncer de mama es la principal causa de muerte relacionada con cáncer en mujeres alrededor del mundo y es considerada una enfermedad compleja-multifactorial y heterogénea en aspectos moleculares, histopatológicos, clínicos y de pronóstico. Las mujeres Hispanas/Latinas son un grupo poblacional con porciones variables de las fracciones de ancestría Europea, Africana e Indígena. Poco se conoce sobre la distribución de subtipos intrínsecos en cáncer de mama de acuerdo a la ancestría genética en mujeres Hispanas/Latinas. Adicionalmente, todo lo que se conoce de los perfiles de expresión génica de esta enfermedad se ha desarrollado en mujeres de ascendencia Europea y no conocemos como es el perfil molecular en mujeres Hispanas/Latinas. El objetivo de este trabajo fue estudiar la asociación entre el perfil molecular del cáncer de mama y la ancestría genética en Colombia. Los hallazgos claves de este estudio incluyen: 1). La alta prevalencia del subtipo intrínseco luminal B (37.2%) en mujeres Colombianas, 2). La asociación entre ancestría genética y subtipo intrínseco en la población de estudio sugirió un aumento de riesgo de tener tumores de los subtipos HER2-enriquecido y triple negativo en mujeres con una mayor fracción de ancestría Africana; y 3). La identificación de genes candidatos modulados por ancestría genética en el subtipo luminal B. Los resultados de este trabajo sugieren que la ancestría genética es un potencial modulador de la expresión génica en pacientes Colombianas con cáncer de mama. Este hallazgo requiere seguimiento y confirmación en estudios futuros ya que podría repercutir en el diagnóstico y en una mejoría del tratamiento del cáncer de mama. |
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Adicionalmente, todo lo que se conoce de los perfiles de expresión génica de esta enfermedad se ha desarrollado en mujeres de ascendencia Europea y no conocemos como es el perfil molecular en mujeres Hispanas/Latinas. El objetivo de este trabajo fue estudiar la asociación entre el perfil molecular del cáncer de mama y la ancestría genética en Colombia. Los hallazgos claves de este estudio incluyen: 1). La alta prevalencia del subtipo intrínseco luminal B (37.2%) en mujeres Colombianas, 2). La asociación entre ancestría genética y subtipo intrínseco en la población de estudio sugirió un aumento de riesgo de tener tumores de los subtipos HER2-enriquecido y triple negativo en mujeres con una mayor fracción de ancestría Africana; y 3). La identificación de genes candidatos modulados por ancestría genética en el subtipo luminal B. Los resultados de este trabajo sugieren que la ancestría genética es un potencial modulador de la expresión génica en pacientes Colombianas con cáncer de mama. Este hallazgo requiere seguimiento y confirmación en estudios futuros ya que podría repercutir en el diagnóstico y en una mejoría del tratamiento del cáncer de mama.Breast cancer is the leading cause of cancer-related death in women worldwide and is considered a complex, multifactorial and heterogeneous disease in the molecular, histopathological, clinical, and prognostic aspects. Hispanic/Latino women are a population group with variable portions of the European, African and Indigenous American ancestry fractions. Little is known about the distribution of breast cancer intrinsic subtypes according to genetic ancestry in Hispanic/Latino women. Moreover, all that is known about the gene expression profiles of this disease has been done in Caucasian women and we still do not know the molecular profile of breast cancer in Hispanic/Latino women. The aim of this study was to study the association between the molecular profile of breast cancer and genetic ancestry in Colombia. Key findings from this study include: 1). The high prevalence of the intrinsic subtype luminal B subtype (37.2%) in Colombian women, 2). The association between genetic ancestry and intrinsic subtype in the study population suggested an increased risk HER2-enriched and triple negative subtypes in women with a higher fraction of African ancestry; and 3). The identification of candidate genes modulated by genetic ancestry in the B luminal subtype. The results of this work suggest that genetic ancestry is a potential modulator of gene expression in Colombian patients with breast cancer. This finding requires follow-up and confirmation in future studies as it could have an impact on the diagnosis and improvement of breast cancer treatment.Doctor en Ciencias BiológicasDoctoradoPontificia Universidad JaverianaDoctorado en Ciencias BiológicasFacultad de CienciasZabaleta Blanquicet, JovannyHernández Suárez, GustavoFejerman, Laura2018-11-07T20:25:06Z2020-04-16T14:53:13Z2018-11-07T20:25:06Z2020-04-16T14:53:13Z2017http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aaTesis/Trabajo de grado - Monografía - Doctoradohttp://purl.org/coar/resource_type/c_db06info:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPDFapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10554/38511https://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.38511instname:Pontificia Universidad Javerianareponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepourl:https://repository.javeriana.edu.cospaAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, “Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores”, los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.http://purl.org/coar/access_right/c_abf2reponame:Repositorio Universidad Javerianainstname:Pontificia Universidad Javerianainstacron:Pontificia Universidad Javeriana2022-04-29T19:07:04Z |