Síndrome de Coffin-Lowry

El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras. Si no se detecta y trata en forma temprana, lleva al paciente a pé...

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Autores:
Tipo de recurso:
article
Fecha de publicación:
2010
Institución:
Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:
Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.javeriana.edu.co:10554/30523
Acceso en línea:
http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16030
http://hdl.handle.net/10554/30523
Palabra clave:
síndrome; cromosoma X; hipotonía muscular;
Coffin-Lowry syndrome; genetic disease; X-linked; muscle hypotonic failure to thrive; mental retardation;
Rights
openAccess
License
Copyright (c) 2010 Nancy Martínez, Ricardo Orlando, Kelly José Muñoz
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