Síndrome de Coffin-Lowry
El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras. Si no se detecta y trata en forma temprana, lleva al paciente a pé...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- article
- Fecha de publicación:
- 2010
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/30523
- Acceso en línea:
- http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16030
http://hdl.handle.net/10554/30523
- Palabra clave:
- síndrome; cromosoma X; hipotonía muscular;
Coffin-Lowry syndrome; genetic disease; X-linked; muscle hypotonic failure to thrive; mental retardation;
- Rights
- openAccess
- License
- Copyright (c) 2010 Nancy Martínez, Ricardo Orlando, Kelly José Muñoz
| Summary: | El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras. Si no se detecta y trata en forma temprana, lleva al paciente a pérdida de la audición neurosensorial y deformidad progresiva de la columna vertebral.Se presenta el caso de un niño de 10 años con los hallazgos clínicos característicos del síndrome de Coffin-Lowry: hipotonía, retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor, y deformidades esqueléticas progresivas. Se resalta la importancia de un diagnóstico precoz para mejorar la calidad de vida del paciente, controlando la pérdida de la audición neurosensorial y la deformidad progresiva de la columna vertebral (escoliosis o cifosis). |
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