Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura
Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina.Se reporta el ca...
- Autores:
- Tipo de recurso:
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- Fecha de publicación:
- 2010
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
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- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/30226
- Acceso en línea:
- http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16026
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- Palabra clave:
- distrofia muscular; hipotonía; merosina;
muscular dystrophy; hypotonia; merosin;
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Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literaturaCongenital muscular dystrophy: case report and review of the literatureAcosta Guío, Johanna; Pontificia Universidad JaverianaZarante Montoya, Ignacio; Pontificia Universidad Javerianadistrofia muscular; hipotonía; merosina;muscular dystrophy; hypotonia; merosin;Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina.Se reporta el caso de un paciente con hipotonía grave, contracturas articulares y compromiso de la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se considera el diagnóstico de distrofia muscular congénita con posible déficit de merosina.Congenital muscular dystrophies are autosomal recessive inherited disorders. There are two categories depending on the structural involvement of the central nervous system. The classic form of congenital muscular dystrophy can be subdivided into two groups the merosin-negative and merosin-positive.We describe the case of a patient with severe hypotonia, joint contractures and white matter changes in the central nervous system, the authors considered to be a case of merosindeficient congenital muscular dystrophy.Pontificia Universidad Javeriananullnull2018-02-24T15:52:25Z2020-04-15T18:21:16Z2018-02-24T15:52:25Z2020-04-15T18:21:16Z2010-11-01http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Artículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPDFapplication/pdfhttp://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/160262011-08390041-9095http://hdl.handle.net/10554/30226spahttp://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16026/12827Universitas Medica; Vol. 51, Núm. 4 (2010); 409-417Universitas Médica; Vol. 51, Núm. 4 (2010); 409-417Copyright (c) 2010 Johanna Acosta Guío, Ignacio Zarante MontoyaAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2reponame:Repositorio Universidad Javerianainstname:Pontificia Universidad Javerianainstacron:Pontificia Universidad Javeriana2023-03-29T17:51:26Z |
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