Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura

Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina.Se reporta el caso de un paciente con hipotonía grave, contracturas articulares y compromiso de la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se considera el diagnóstico de distrofia muscular congénita con posible déficit de merosina.

• Tipo de recurso: article
• Fecha de publicación: 2010
• Institución: Pontificia Universidad Javeriana
• Repositorio: Repositorio Universidad Javeriana
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.javeriana.edu.co:10554/30226
• Acceso en línea: http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16026; http://hdl.handle.net/10554/30226
• Palabra clave: distrofia muscular; hipotonía; merosina; muscular dystrophy; hypotonia; merosin
• Rights: openAccess
• License: Copyright (c) 2010 Johanna Acosta Guío, Ignacio Zarante Montoya