Detección de polimorfismos y análisis poblacional de los genes Grin1, Grin2a y Grin2b del receptor ionotrópico del glutamato activado por NMDA en pacientes colombianos con demencia frontotemporal y en una población control

Los genes del receptor del glutamato han sido asociados con varias enfermedades neurodegerativas incluyendo las Demencias. La Demencia Frontotemporal (DFT), es considerada la segunda más común, después de la enfermedad de Alzheimer. El objetivo de este estudio fue identificar los polimorfismos, real...

Full description

Autores:
Tipo de recurso:
masterThesis
Fecha de publicación:
2013
Institución:
Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:
Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.javeriana.edu.co:10554/12028
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/10554/12028
https://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.12028
Palabra clave:
Receptor ionotrópico de glutamato (iGluR)
Genes GRIN-1
Ionotropic glutamate receptor (iGluR)
Genes GRIN-1
Polimorfismo
Metilaspartato
Demencia frontotemporal
Maestría en biología - Tesis y disertaciones académicas
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openAccess
License
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
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Castro Rodríguez, Sidnney Andrea
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description Los genes del receptor del glutamato han sido asociados con varias enfermedades neurodegerativas incluyendo las Demencias. La Demencia Frontotemporal (DFT), es considerada la segunda más común, después de la enfermedad de Alzheimer. El objetivo de este estudio fue identificar los polimorfismos, realizar el análisis genético poblacional en los genes GRIN1, GRIN2A y GRIN2B de las subunidades del receptor iGluR-NMDA y evaluar la asociación de estos con DFT o alguna de sus variantes.
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El objetivo de este estudio fue identificar los polimorfismos, realizar el análisis genético poblacional en los genes GRIN1, GRIN2A y GRIN2B de las subunidades del receptor iGluR-NMDA y evaluar la asociación de estos con DFT o alguna de sus variantes.The glutamate receptor genes have been associated with several neurodegenerative diseases including Dementia. Frontotemporal Dementia (FTD) is considered the second most common, after Alzheimer's disease. The objective of this study was to identify polymorphisms, performed population genetic analysis in GRIN1, GRIN2A and GRIN2B subunits of iGluR - NMDA receptor genes and evaluates the association of those with FTD or its variants.Magíster en Ciencias BiológicasMaestríaPontificia Universidad JaverianaMaestría en Ciencias BiológicasFacultad de CienciasZarante Montoya, Ignacio Manuel2015-01-17T22:21:01Z2016-01-13T19:38:22Z2020-04-16T19:42:11Z2015-01-17T22:21:01Z2016-01-13T19:38:22Z2020-04-16T19:42:11Z2013http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aaTesis/Trabajo de grado - Monografía - Maestríahttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdccinfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPDFapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10554/12028https://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.12028instname:Pontificia Universidad Javerianareponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepourl:https://repository.javeriana.edu.cospaAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, “Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores”, los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.http://purl.org/coar/access_right/c_abf2reponame:Repositorio Universidad Javerianainstname:Pontificia Universidad Javerianainstacron:Pontificia Universidad Javeriana2022-04-29T17:23:04Z