Estudio cualitativo de errores innatos del metabolismo usando resonancia magnética nuclear protónica en un centro de referencia de Bogotá D.C. - Pulido Ochoa, Ninna Fernanda (2018)
ANTECEDENTES: El diagnóstico bioquímico de los Errores Innatos del Metabolismo de molécula pequeña se basa en la detección de metabolitos específicos mediante GC-MS y HPLC. Con base en la capacidad de hacer un análisis más global de los metabolitos, la espectroscopía de RMN (1H-RMN) es una alternativa para un abordaje diagnóstico inicial de estos trastornos. Este trabajo proporciona evidencia sobre perfiles específicos para pacientes con acidemias orgánicas y aminoacidopatías en comparación con sujetos no afectados, usando NMR-400 MHz. MÉTODOS: Se analizaron 36 controles y 17 muestras de orina patológica (180 μL de tampón KH2PO4 1,5M pH 7,0, 540 μL de muestra de orina con estándar interno TMSP-d4 0,5Mm) usando un Bruker Avance III de 400 MHz. Los datos se analizaron usando MESTRENOVA10 y SIMCA P-14. Finalmente, la asignación del cambio químico del metabolito se realizó en comparación con la literatura y las bases de datos como HMDB, BMRB y otros. RESULTADOS: Los análisis de orina en un NMR operado a 400 MHz permitieron una clara discriminación entre individuos sanos y afectados. Se observaron metabolitos característicos para la mayoría de las patologías evaluadas e incluso algunos metabolitos que no son detectados por GC-MS o HPLC como isovaleril-alanina y cetoleucina en IVA y MSUD, respectivamente, que sólo aparecen en el estado agudo de estas enfermedades. Además, se describe el perfil por 1H-RMN de la Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa, una enfermedad para la cual, en nuestro conocimiento, no hay informes de perfiles específicos por esta técnica. DISCUSIÓN: Estos resultados evidenciaron que la 1H -NMR operada a 400 MHz permitió detectar perfiles altamente sugestivos de EIM e incluso distinguir entre diferentes estados de la enfermedad, aunque en algunos casos el diagnostico no es conclusivo. Con base en nuestras observaciones, consideramos que este análisis puede ser útil para fortalecer la impresión diagnóstica antes de utilizar las técnicas gold standar, lo que permite ahorrar tiempo y dinero; especialmente cuando el diagnóstico diferencial incluye varios grupos de EIM.