Distrofia muscular de Duchenne: reportes de caso

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X que afecta el gen que codifica la distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular. Se caracteriza por debilidad muscular de inicio en la infancia que sigue un curso progresivo. Sin in...

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Autores:
Tipo de recurso:
article
Fecha de publicación:
2017
Institución:
Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:
Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:
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OAI Identifier:
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Acceso en línea:
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Palabra clave:
Rights
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Derechos de autor 2017 Victor Hugo Guapi Nauñay, Jorge Renán García Orbe
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spelling Distrofia muscular de Duchenne: reportes de casoGuapi Nauñay, Victor HugoGarcía Orbe, Jorge RenánLa distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X que afecta el gen que codifica la distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular. Se caracteriza por debilidad muscular de inicio en la infancia que sigue un curso progresivo. Sin intervención alguna, los pacientes pierden la marcha antes de la adolescencia y el fallecimiento ocurre en la segunda década de la vida por complicaciones respiratorias o problemas cardiacos. Actualmente no existe tratamiento curativo, pero la terapia con corticoides y el manejo multidisciplinario y ortopédico modifican la historia natural de esta miopatía. En este artículo se presentan dos casos clínicos de niños que presentaron dificultad para realizar actividades físicas vigorosas. Se les diagnosticó distrofia muscular de Duchenne confirmada por creatina-fosfocinasa y electromiografía, con mejoría del cuadro clínico, gracias al tratamiento instaurado.  Pontificia Universidad Javeriana2020-04-15T18:21:22Z2020-04-15T18:21:22Z2017-10-19http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Artículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:eu-repo/semantics/articleArtículo revisado por paresinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPDFtext/htmlapplication/pdfapplication/xmlhttp://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/2034410.11144/Javeriana.umed58-4.duch2011-08390041-9095http://hdl.handle.net/10554/30245spahttp://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/20344/16831http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/20344/15841http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/20344/20650Universitas Medica; Vol 58 No 4 (2017)Universitas Medica; Vol. 58 Núm. 4 (2017)Derechos de autor 2017 Victor Hugo Guapi Nauñay, Jorge Renán García OrbeAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2reponame:Repositorio Universidad Javerianainstname:Pontificia Universidad Javerianainstacron:Pontificia Universidad Javeriana2023-03-29T17:51:28Z
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