Evaluación de la asociación de los polimorfismos C677t, A1298c de la MTHFR, 844INS68, C699T de la CBS y A66g de la MTRR con los defectos del tubo neural

Los defectos del tubo neural (DTN) son un grupo de malformaciones congénitas comunes que resultan en el cierre incompleto del tubo neural en las primeras semanas de desarrollo y pueden terminar en discapacidades severas o inclusive en la muerte. Los DTN parecen ser el resultado de la interacción de...

Full description

Autores:
Tipo de recurso:
masterThesis
Fecha de publicación:
2011
Institución:
Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:
Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.javeriana.edu.co:10554/2005
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/10554/2005
https://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.2005
Palabra clave:
Defectos del tubo neural
Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
Cistationina-sintasa (CBS)
Metionina sintasa reductasa
Polimorfismos
Asociación genética
Neural tube defects
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)
Cystathionine-synthase (CBS)
Methionine synthase reductase
Polymorphisms
Genetic association
Polimorfismos genéticos
Anormalidades del tubo neural
Metionina
Maestría en biología - Tesis y disertaciones académicas
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openAccess
License
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
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Sopó Rincón, Olga Lucía
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description Los defectos del tubo neural (DTN) son un grupo de malformaciones congénitas comunes que resultan en el cierre incompleto del tubo neural en las primeras semanas de desarrollo y pueden terminar en discapacidades severas o inclusive en la muerte. Los DTN parecen ser el resultado de la interacción de numerosos genes y factores ambientales. Los polimorfismos de los genes involucrados en el meta
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Los polimorfismos de los genes involucrados en el metaNeural tube defects (NTDs) are a group of common congenital malformations that result in an incomplete closure of the neural tube in the first weeks of development and can lead to severe disability or even death. NTDs are likely to result from an interaction of several genes and environmental factors. Gene polymorphisms of the folate and homocysteine pathway, such as the thermolabile variantMagíster en Ciencias BiológicasMaestríaPontificia Universidad JaverianaMaestría en Ciencias BiológicasFacultad de CienciasZarante Montoya, Ignacio ManuelAyala Ramírez, Paola Andrea2012-09-03T18:06:22Z2014-10-09T02:54:07Z2016-01-13T19:38:47Z2020-04-16T19:44:17Z2012-09-03T18:06:22Z2014-10-09T02:54:07Z2016-01-13T19:38:47Z2020-04-16T19:44:17Z2011http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aaTesis/Trabajo de grado - Monografía - Maestríahttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdccinfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPDFapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10554/2005https://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.2005instname:Pontificia Universidad Javerianareponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepourl:https://repository.javeriana.edu.cospaAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, “Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores”, los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.http://purl.org/coar/access_right/c_abf2reponame:Repositorio Universidad Javerianainstname:Pontificia Universidad Javerianainstacron:Pontificia Universidad Javeriana2022-04-29T17:27:09Z

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