Perfiles clínicos de 28 pacientes con trastornos del desarrollo sexual en un centro de referencia
Antecedentes: Los trastornos del desarrollo sexual (TDS) incluyen un grupo de entidades clínicas infrecuentes. La baja prevalencia de estas enfermedades y el impacto social que tienen en la comunidad requieren el registro sistemático de la información clínica de los pacientes. Objetivo: caracterizar...
- Autores:
-
Manotas, María Carolina
Garcia-Acero, Mary
Rojas, Adriana
Moreno Niño, Olga María
Perez Niño, Jaime
Cespedes Salazar, Camila
Forero Ronderos, Catalina
Fernandez, Jose Nicolas
Suarez-Obando, Fernando
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2022
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/62152
- Acceso en línea:
- https://revistapediatria.org/rp/article/view/317
http://hdl.handle.net/10554/62152
https://doi.org/10.14295/rp.v55i2.317
- Palabra clave:
- Trastornos del Desarrollo Sexual
Registro Institucional
TDS 46,XY
TDS 46,XX
Disorders of Sexual Development
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DDS 46,XX
- Rights
- License
- Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
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Antecedentes: Los trastornos del desarrollo sexual (TDS) incluyen un grupo de entidades clínicas infrecuentes. La baja prevalencia de estas enfermedades y el impacto social que tienen en la comunidad requieren el registro sistemático de la información clínica de los pacientes. Objetivo: caracterizar el espectro clínico de los casos de trastornos del desarrollo sexual diferentes al síndrome de Turner y Klinefelter valorados en el Hospital Universitario San Ignacio. Métodos: por cada caso se diligenció un formulario electrónico diseñado en la herramienta REDCap®, las variables consideradas para el registro se escogieron siguiendo las recomendaciones del Registro Internacional de Desórdenes de Diferenciación sexual (I-DSD). Resultados: se incluyeron en total 28 pacientes, 2 fueron diagnosticados con un tipo de trastorno de los cromosomas sexuales, 17 fueron diagnosticados con un tipo de trastorno del desarrollo sexual 46,XY y 9 con algún tipo de trastorno del desarrollo sexual 46,XX. Diferentes pruebas moleculares fueron solicitadas en el 96.4 % de casos, logrando definir un diagnóstico etiológico en 7/28 de los casos. Conclusiones: estos hallazgos resaltan la importancia de los estudios citogenéticos como pruebas de primera línea en el enfoque diagnóstico de pacientes con TDS. Este trabajo es el inicio del primer registro de trastornos del desarrollo sexual no solo institucional sino nacional y muy seguramente aportará bases académicas para la construcción y ejecución de futuras investigaciones que permitan generar recomendaciones basadas en la evidencia para mejorar la atención clínica de los individuos afectados con algún tipo de TDS. |
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La baja prevalencia de estas enfermedades y el impacto social que tienen en la comunidad requieren el registro sistemático de la información clínica de los pacientes. Objetivo: caracterizar el espectro clínico de los casos de trastornos del desarrollo sexual diferentes al síndrome de Turner y Klinefelter valorados en el Hospital Universitario San Ignacio. Métodos: por cada caso se diligenció un formulario electrónico diseñado en la herramienta REDCap®, las variables consideradas para el registro se escogieron siguiendo las recomendaciones del Registro Internacional de Desórdenes de Diferenciación sexual (I-DSD). Resultados: se incluyeron en total 28 pacientes, 2 fueron diagnosticados con un tipo de trastorno de los cromosomas sexuales, 17 fueron diagnosticados con un tipo de trastorno del desarrollo sexual 46,XY y 9 con algún tipo de trastorno del desarrollo sexual 46,XX. Diferentes pruebas moleculares fueron solicitadas en el 96.4 % de casos, logrando definir un diagnóstico etiológico en 7/28 de los casos. Conclusiones: estos hallazgos resaltan la importancia de los estudios citogenéticos como pruebas de primera línea en el enfoque diagnóstico de pacientes con TDS. Este trabajo es el inicio del primer registro de trastornos del desarrollo sexual no solo institucional sino nacional y muy seguramente aportará bases académicas para la construcción y ejecución de futuras investigaciones que permitan generar recomendaciones basadas en la evidencia para mejorar la atención clínica de los individuos afectados con algún tipo de TDS.Background: Disorders of sexual development (DDS) include a group of rare clinical entities. The low prevalence of these diseases and their social impact on the community require the systematic registration of the patients' clinical information. Objective: To characterize the clinical spectrum of cases of disorders of sexual development other than Turner and Klinefelter's syndrome evaluated at the Hospital Universitario San Ignacio. Methods: for each case, an electronic form designed in the REDCap® tool was filled out, and the variables considered for the registry were chosen following the recommendations of the International Registry of Sexual Differentiation Disorders (I-DSD). Results: A total of 28 patients were included; 2 were diagnosed with a type of sex chromosome disorder, 17 were diagnosed with a 46, XY type of sexual development disorder, and 9 with some type of 46, XX sexual development disorder. Different molecular tests were performed in 96.4 % of cases, managing to define an etiological diagnosis in 7/28 of the cases. Conclusions: our findings highlight the importance of cytogenetic studies as first-line tests in the diagnostic approach of patients with DDS. This work is the beginning of the first registry of disorders of sexual development, both institutional and national. It will surely provide academic bases for constructing and executing future research that will generate evidence-based recommendations to improve the clinical care of individuals affected with some type of DDS.https://orcid.org/0000-0002-7109-3342https://orcid.org/0000-0001-8528-4433https://orcid.org/0000-0002-0826-6191https://orcid.org/0000-0002-2231-4321https://orcid.org/0000-0002-7856-7213https://orcid.org/0000-0003-2241-7854https://orcid.org/0000-0002-9675-5963https://orcid.org/0000-0001-6336-5347Revista Nacional - IndexadaNoPDFapplication/pdfspaTrastornos del Desarrollo SexualRegistro InstitucionalTDS 46,XYTDS 46,XXDisorders of Sexual DevelopmentDDS 46,XYDDS 46,XXPerfiles clínicos de 28 pacientes con trastornos del desarrollo sexual en un centro de referenciaClinical profile of 28 cases of disorders of sexual development in a referral centerArtículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_65016069Pediatría552LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-82603http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/62152/2/license.txt2070d280cc89439d983d9eee1b17df53MD52open accessORIGINALPerfiles clínicos de 28 pacientes con trastornos del desarrollo sexual en un centro de referencia.pdfPerfiles clínicos de 28 pacientes con trastornos del desarrollo sexual en un centro de referencia.pdfArtículoapplication/pdf678842http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/62152/1/Perfiles%20cl%c3%adnicos%20de%2028%20pacientes%20con%20trastornos%20del%20desarrollo%20sexual%20en%20un%20centro%20de%20referencia.pdf0b49a0c4d05fd25924c05da9e5bd7fc4MD51open accessTHUMBNAILPerfiles clínicos de 28 pacientes con trastornos del desarrollo sexual en un centro de referencia.pdf.jpgPerfiles clínicos de 28 pacientes con trastornos del desarrollo sexual en un centro de referencia.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg8684http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/62152/4/Perfiles%20cl%c3%adnicos%20de%2028%20pacientes%20con%20trastornos%20del%20desarrollo%20sexual%20en%20un%20centro%20de%20referencia.pdf.jpg2034dcb2736c7905b228e3f062fce46dMD54open access10554/62152oai:repository.javeriana.edu.co:10554/621522022-10-25 09:40:11.598Repositorio Institucional - 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