Actualidad de la enfermedad renal poliquística

La enfermedad renal poliquística (PKD) es una enfermedad genética común que consiste en la aparición progresiva de lesiones quísticas en los riñones, que remplazan el parénquima renal, lo que conduce a enfermedad renal crónica terminal. La PKD tiene dos patrones de herencia: autosómico dominante y a...

Full description

Autores:
Guatibonza, Yenny P.; Pontificia Universidad Javeriana
Rodríguez, Rafael Eduardo; Clínica del Occidente
Córdoba, Juan Pablo; Hospital Universitario de San Ignacio
Zarante, Ignacio; Pontificia Universidad Javeriana
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2012
Institución:
Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:
Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.javeriana.edu.co:10554/30543
Acceso en línea:
http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16179
http://hdl.handle.net/10554/30543
Palabra clave:
Polycystic kidney; hypertension; tubule; kidney; genetic;
enfermedades renales poliquísticas; hipertensión; túbulo; riñón; genética;
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
Description
Summary:La enfermedad renal poliquística (PKD) es una enfermedad genética común que consiste en la aparición progresiva de lesiones quísticas en los riñones, que remplazan el parénquima renal, lo que conduce a enfermedad renal crónica terminal. La PKD tiene dos patrones de herencia: autosómico dominante y autosómico recesivo. La forma autosómica dominante es más común y menos grave que la autosómica recesiva. Se conoce que la PKD es causada por mutación en varios loci humanos. La forma autosómica dominante puede ser causada por mutaciones en dos genes diferentes (PKD1 y PKD2); en tanto que la forma autosómica recesiva solo tiene un gen causal (PKHD1). Existen numerosas publicaciones que buscan explicar la fisiopatología de la enfermedad. Esto refleja un esfuerzo internacional por comprender la naturaleza de la enfermedad, para desarrollar terapias que eviten la aparición de los quistes o la progresión de los que ya están instaurados. El objetivo de esta revisión es difundir el conocimiento que se tiene hasta el momento, acerca de la enfermedad renal poliquística. Por lo tanto, realizamos un breve recuento de las características clínicas de la enfermedad y el tratamiento actual disponible.

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