Definición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en Colombia
La malattia leventinese (ML) es una enfermedad de herencia autosómica dominante, que inicia síntomas entre la segunda y cuarta década de vida. Se caracteriza por la aparición de drusas localizadas entre el epitelio pigmentario de la retina (EPR) y la membrana de Bruch y suele producir muy baja visió...
- Autores:
-
Gelvez, Nancy
Hurtado-Villa, Paula
Flórez, Silvia
Brieke, Anne Charlotte
Rodríguez, Francisco
Bertolotto, Ana María
Tamayo, Martha Lucia
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2021
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/53843
- Acceso en línea:
- https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/5604
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https://doi.org/10.7705/biomedica.5604
- Palabra clave:
- Distrofias retinianas
Epitelio pigmentario de la retina
Degeneración macular
Retina
Retinal dystrophies
Retinal pigment epithelium
Macular degeneration
Retina
- Rights
- License
- Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
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La malattia leventinese (ML) es una enfermedad de herencia autosómica dominante, que inicia síntomas entre la segunda y cuarta década de vida. Se caracteriza por la aparición de drusas localizadas entre el epitelio pigmentario de la retina (EPR) y la membrana de Bruch y suele producir muy baja visión pudiendo progresar a ceguera. La variante patogénica p.Arg345Trp en el gen EFEMP1 ha sido asociada a esta enfermedad. En este estudio se caracterizó clínica y molecularmente una familia con malattia leventinese, mediante un abordaje integral que involucró a oftalmólogos, pediatras y genetistas. Este abordaje, es de gran importancia ya que el fenotipo de esta enfermedad suele confundirse con la degeneración macular. A todos los individuos de la familia se le realizó evaluación oftalmológica e imágenes diagnósticas de retina y extracción de ADN a partir de muestra de sangre periférica. Todos los exones del gen EFEMP1 fueron amplificados y secuenciados. La variante patogénica p.Arg345Trp fue identificada en los individuos afectados de la familia. Este es el primer reporte de Malattia Leventinese en una familia con la variante patogénica p.Arg345Trp en Colombia. El diagnóstico molecular de las distrofias retinianas es fundamental para diferenciar este tipo de patologías. |
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Hospital Universitario San IgnacioGelvez, NancyBertolotto, Ana MaríaTamayo, Martha LuciaColombia2021-05-12T19:10:21Z2021-05-12T19:10:21Z2021-03-08https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/56040120-4157 / 2590-7379 (Electrónico)http://hdl.handle.net/10554/53843https://doi.org/10.7705/biomedica.5604instname:Pontificia Universidad Javerianareponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepourl:https://repository.javeriana.edu.coLa malattia leventinese (ML) es una enfermedad de herencia autosómica dominante, que inicia síntomas entre la segunda y cuarta década de vida. Se caracteriza por la aparición de drusas localizadas entre el epitelio pigmentario de la retina (EPR) y la membrana de Bruch y suele producir muy baja visión pudiendo progresar a ceguera. La variante patogénica p.Arg345Trp en el gen EFEMP1 ha sido asociada a esta enfermedad. En este estudio se caracterizó clínica y molecularmente una familia con malattia leventinese, mediante un abordaje integral que involucró a oftalmólogos, pediatras y genetistas. Este abordaje, es de gran importancia ya que el fenotipo de esta enfermedad suele confundirse con la degeneración macular. A todos los individuos de la familia se le realizó evaluación oftalmológica e imágenes diagnósticas de retina y extracción de ADN a partir de muestra de sangre periférica. Todos los exones del gen EFEMP1 fueron amplificados y secuenciados. La variante patogénica p.Arg345Trp fue identificada en los individuos afectados de la familia. Este es el primer reporte de Malattia Leventinese en una familia con la variante patogénica p.Arg345Trp en Colombia. El diagnóstico molecular de las distrofias retinianas es fundamental para diferenciar este tipo de patologías.Q4Q3Pacientes con Malattia leventineseMalattia leventinese (ML) is an autosomal dominant inherited disease which initiates symptoms between the second and fourth decade of life. It is characterized by the appearance of drusen located between the retinal pigment epithelium (RPE) and the Bruch membrane. It is usually associated with low vision and may progress to blindness. The pathogenic variant p.Arg345Trp in the EFEMP1 gene has been associated with this disease. In this study, a family with Malattia Leventinese (ML) was characterized clinically and molecularly, using a comprehensive approach that involved ophthalmologists, pediatricians and geneticists. This approach is of great importance since the phenotype of this disease is often confused with macular degeneration. All family members underwent ophthalmological evaluation and DNA extraction from a peripheral blood sample. All exons of the EFEMP1 gene were amplified and sequenced. The pathogenic variant p.Arg345Trp was identified in affected individuals in this family. This is the first report of Malattia Leventinese in a family with the p.Arg345Trppathogenic variant in Colombia. The molecular diagnosis of retinal dystrophies is essential to differentiate this type of pathology. In this particular families, there is an important ethical dilemma that treating physicians must evaluate or consider.https://orcid.org/0000-0002-3925-1451https://orcid.org/0000-0003-3822-7780https://orcid.org/0000-0001-9795-6866https://orcid.org/0000-0001-8297-3970Revista Nacional - No indexadaBPDFapplication/pdfspaDistrofias retinianasEpitelio pigmentario de la retinaDegeneración macularRetinaRetinal dystrophiesRetinal pigment epitheliumMacular degenerationRetinaDefinición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en ColombiaDiagnostic definition in a family with malattia leventinese in colombiaArtículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1388395Biomédica413ORIGINAL5604-Articulo.pdf5604-Articulo.pdfArtículoapplication/pdf291260http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/53843/1/5604-Articulo.pdfb35bc6c70e125879dc8791547a61f129MD51open accessLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-82603http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/53843/2/license.txt2070d280cc89439d983d9eee1b17df53MD52open accessTHUMBNAIL5604-Articulo.pdf.jpg5604-Articulo.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg6198http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/53843/3/5604-Articulo.pdf.jpg220f97ae21c02e54eda303f5fe6997d1MD53open access10554/53843oai:repository.javeriana.edu.co:10554/538432023-03-10 17:58:32.084Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepositorio@javeriana.edu.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 |