Definición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en Colombia

La malattia leventinese (ML) es una enfermedad de herencia autosómica dominante, que inicia síntomas entre la segunda y cuarta década de vida. Se caracteriza por la aparición de drusas localizadas entre el epitelio pigmentario de la retina (EPR) y la membrana de Bruch y suele producir muy baja visión pudiendo progresar a ceguera. La variante patogénica p.Arg345Trp en el gen EFEMP1 ha sido asociada a esta enfermedad. En este estudio se caracterizó clínica y molecularmente una familia con malattia leventinese, mediante un abordaje integral que involucró a oftalmólogos, pediatras y genetistas. Este abordaje, es de gran importancia ya que el fenotipo de esta enfermedad suele confundirse con la degeneración macular. A todos los individuos de la familia se le realizó evaluación oftalmológica e imágenes diagnósticas de retina y extracción de ADN a partir de muestra de sangre periférica. Todos los exones del gen EFEMP1 fueron amplificados y secuenciados. La variante patogénica p.Arg345Trp fue identificada en los individuos afectados de la familia. Este es el primer reporte de Malattia Leventinese en una familia con la variante patogénica p.Arg345Trp en Colombia. El diagnóstico molecular de las distrofias retinianas es fundamental para diferenciar este tipo de patologías.

• Autores: Gelvez, Nancy; Hurtado-Villa, Paula; Flórez, Silvia; Brieke, Anne Charlotte; Rodríguez, Francisco; Bertolotto, Ana María; Tamayo, Martha Lucia
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 2021
• Institución: Pontificia Universidad Javeriana
• Repositorio: Repositorio Universidad Javeriana
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.javeriana.edu.co:10554/53843
• Acceso en línea: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/5604; http://hdl.handle.net/10554/53843; https://doi.org/10.7705/biomedica.5604
• Palabra clave: Distrofias retinianas; Epitelio pigmentario de la retina; Degeneración macular; Retina; Retinal dystrophies; Retinal pigment epithelium; Macular degeneration; Retina
• License: Atribución-NoComercial 4.0 Internacional