Adenilato quinasa 2 y su rol en la maduración de linfocitos

La disgenesia reticular es un desorden donde se presenta una mutación en el gen que codifica para la proteína AK2, lo que lleva a que en aquellos pacientes que presentan esta condición se encuentren afectados múltiples tipos celulares asociados al sistema inmune entre los que se encuentran neutrófil...

Full description

Autores:
Cubillos Tete, Jorge Mario
Tipo de recurso:
Trabajo de grado de pregrado
Fecha de publicación:
2023
Institución:
Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:
Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.javeriana.edu.co:10554/64692
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/10554/64692
Palabra clave:
Disgenesia reticular
AK2
linfocitos
neutrófilos
interacción
diferenciación
deficiencia
Reticular dysgenesis
AK2
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Biología - Tesis y disertaciones académicas
Linfocitos
Cuidados
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openAccess
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description La disgenesia reticular es un desorden donde se presenta una mutación en el gen que codifica para la proteína AK2, lo que lleva a que en aquellos pacientes que presentan esta condición se encuentren afectados múltiples tipos celulares asociados al sistema inmune entre los que se encuentran neutrófilos y linfocitos. Estás manifestaciones llevan a un estado de vulnerabilidad mayor ante diferentes patógenos y por lo tanto una de las principales causas de muertes en estos pacientes sea ante infecciones agudas. En este trabajo se analiza la evidencia disponible en busca de entender cómo la pérdida de AK2 afecta especialmente la diferenciación de los tipos celulares mencionados a través de una revisión de literatura clínica y metabólica de la enfermedad. La búsqueda permitió encontrar interacciones físicas y funcionales de AK2 con múltiples proteínas, entre las cuales algunas presentan una asociación en la diferenciación celular. Este trabajo aporta una visión más amplia de la fisiopatología de la enfermedad con miras a encontrar elementos que permitan mejorar el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad.
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De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, "Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores", los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Guevara Morales, Johana MaríaCubillos Tete, Jorge MarioQuijano Gómez, Sandra Milena2023-07-14T20:03:54Z2023-07-14T20:03:54Z2023-06-07http://hdl.handle.net/10554/64692instname:Pontificia Universidad Javerianareponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepourl:https://repository.javeriana.edu.coLa disgenesia reticular es un desorden donde se presenta una mutación en el gen que codifica para la proteína AK2, lo que lleva a que en aquellos pacientes que presentan esta condición se encuentren afectados múltiples tipos celulares asociados al sistema inmune entre los que se encuentran neutrófilos y linfocitos. Estás manifestaciones llevan a un estado de vulnerabilidad mayor ante diferentes patógenos y por lo tanto una de las principales causas de muertes en estos pacientes sea ante infecciones agudas. En este trabajo se analiza la evidencia disponible en busca de entender cómo la pérdida de AK2 afecta especialmente la diferenciación de los tipos celulares mencionados a través de una revisión de literatura clínica y metabólica de la enfermedad. La búsqueda permitió encontrar interacciones físicas y funcionales de AK2 con múltiples proteínas, entre las cuales algunas presentan una asociación en la diferenciación celular. Este trabajo aporta una visión más amplia de la fisiopatología de la enfermedad con miras a encontrar elementos que permitan mejorar el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad.Reticular dysgenesis is a disorder where a mutation occurs in the gene that encodes for the AK2 protein, leading to a condition in these patients where multiple cell types associated with the immune system, like neutrophils and lymphocytes end up affected. This manifestation leads to a higher vulnerability status against different pathogens, being this the main cause of death in these patients. In this project we analyze the available evidence in order to understand how the loss of AK2 affects specifically the differentiation process in cellular types mentioned above, through a clinical and metabolic literature review of the disease. Allowing us to find physical and functional interactions of AK2 with multiple proteins, of which some feature an association with cellular differentiation. This project provides a broad view of the pathophysiology aiming to the search of elements that allow improving the diagnosis and treatment of this disease.Biólogo (a)PregradoPDFapplication/pdfspaPontificia Universidad JaverianaBiologíaFacultad de CienciasDisgenesia reticularAK2linfocitosneutrófilosinteraccióndiferenciacióndeficienciaReticular dysgenesisAK2lymphocytesneutrophilsinteractiondifferentiationdeficiencyBiología - Tesis y disertaciones académicasLinfocitosCuidadosAdenilato quinasa 2 y su rol en la maduración de linfocitosAdenylate kinase 2 role in lymphocyte maturationTesis/Trabajo de grado - Monografía - Pregradohttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1finfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisORIGINALattachment_0_Trabajo-de-Grado-Jorge-Cubillos-(1).pdfattachment_0_Trabajo-de-Grado-Jorge-Cubillos-(1).pdfDocumentoapplication/pdf825351http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/64692/9/attachment_0_Trabajo-de-Grado-Jorge-Cubillos-%281%29.pdff7041330fd93c4b9ea2a19aae71c2ff2MD59open accessattachment_1_Anexo-1..pdfattachment_1_Anexo-1..pdfAnexo 1application/pdf117103http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/64692/2/attachment_1_Anexo-1..pdf3c4984f51e3a1b1d37c87d7ab4eef6aeMD52open accessattachment_2_Anexo-2..pdfattachment_2_Anexo-2..pdfAnexo 2application/pdf234539http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/64692/3/attachment_2_Anexo-2..pdf590b4b35a7a22918ac23ed9dd75d7fe0MD53open accessattachment_3_Anexo-3.pdfattachment_3_Anexo-3.pdfAnexo 3application/pdf94893http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/64692/4/attachment_3_Anexo-3.pdf084f436dd974ab07e9789d1bb9caaba6MD54open accessattachment_4_Anexo-4..pdfattachment_4_Anexo-4..pdfAnexo 4application/pdf195199http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/64692/5/attachment_4_Anexo-4..pdf5388adc1957d0bab823cf944496318ccMD55open accessattachment_5_Anexo-5.pdfattachment_5_Anexo-5.pdfAnexo 5application/pdf188996http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/64692/6/attachment_5_Anexo-5.pdfeaf04f64b9510983da039117f312378eMD56open accessattachment_6_Anexo-6.pdfattachment_6_Anexo-6.pdfAnexo 6application/pdf209226http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/64692/7/attachment_6_Anexo-6.pdf03375bd24a1ad1493f8cf147bdba24e3MD57open accessLICENSElicense_Carta_de_autorizacion_JorgeCubillos.pdflicense_Carta_de_autorizacion_JorgeCubillos.pdfapplication/pdf213761http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/64692/8/license_Carta_de_autorizacion_JorgeCubillos.pdf659cc421a64ac7270bc4de313609594aMD58metadata only accessTHUMBNAILattachment_0_Trabajo-de-Grado-Jorge-Cubillos-(1).pdf.jpgattachment_0_Trabajo-de-Grado-Jorge-Cubillos-(1).pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg5227http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/64692/10/attachment_0_Trabajo-de-Grado-Jorge-Cubillos-%281%29.pdf.jpg54578d1d13aea980b8c5c9e945af6cd2MD510open accessattachment_1_Anexo-1..pdf.jpgattachment_1_Anexo-1..pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg9349http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/64692/11/attachment_1_Anexo-1..pdf.jpg16dcc1aeb44372645d37d69dfc674a2cMD511open accessattachment_2_Anexo-2..pdf.jpgattachment_2_Anexo-2..pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg8607http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/64692/12/attachment_2_Anexo-2..pdf.jpge0bcd5565eb3dd409e01444912cccbe4MD512open accessattachment_3_Anexo-3.pdf.jpgattachment_3_Anexo-3.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg9001http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/64692/13/attachment_3_Anexo-3.pdf.jpga11301b506f9a776a78eb80acd803627MD513open accessattachment_4_Anexo-4..pdf.jpgattachment_4_Anexo-4..pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg5716http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/64692/14/attachment_4_Anexo-4..pdf.jpgcce71c11f80bd03b68368a807f7490e7MD514open accessattachment_5_Anexo-5.pdf.jpgattachment_5_Anexo-5.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg6684http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/64692/15/attachment_5_Anexo-5.pdf.jpgb66b32d5fa6db6d8ef3e6558d99fb7daMD515open accessattachment_6_Anexo-6.pdf.jpgattachment_6_Anexo-6.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg8945http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/64692/16/attachment_6_Anexo-6.pdf.jpg42c6030264a09760be2bdeb9f9d825afMD516open access10554/64692oai:repository.javeriana.edu.co:10554/646922023-09-23 03:06:08.497Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepositorio@javeriana.edu.co