Adenilato quinasa 2 y su rol en la maduración de linfocitos
La disgenesia reticular es un desorden donde se presenta una mutación en el gen que codifica para la proteína AK2, lo que lleva a que en aquellos pacientes que presentan esta condición se encuentren afectados múltiples tipos celulares asociados al sistema inmune entre los que se encuentran neutrófil...
- Autores:
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Cubillos Tete, Jorge Mario
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2023
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/64692
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10554/64692
- Palabra clave:
- Disgenesia reticular
AK2
linfocitos
neutrófilos
interacción
diferenciación
deficiencia
Reticular dysgenesis
AK2
lymphocytes
neutrophils
interaction
differentiation
deficiency
Biología - Tesis y disertaciones académicas
Linfocitos
Cuidados
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
Summary: | La disgenesia reticular es un desorden donde se presenta una mutación en el gen que codifica para la proteína AK2, lo que lleva a que en aquellos pacientes que presentan esta condición se encuentren afectados múltiples tipos celulares asociados al sistema inmune entre los que se encuentran neutrófilos y linfocitos. Estás manifestaciones llevan a un estado de vulnerabilidad mayor ante diferentes patógenos y por lo tanto una de las principales causas de muertes en estos pacientes sea ante infecciones agudas. En este trabajo se analiza la evidencia disponible en busca de entender cómo la pérdida de AK2 afecta especialmente la diferenciación de los tipos celulares mencionados a través de una revisión de literatura clínica y metabólica de la enfermedad. La búsqueda permitió encontrar interacciones físicas y funcionales de AK2 con múltiples proteínas, entre las cuales algunas presentan una asociación en la diferenciación celular. Este trabajo aporta una visión más amplia de la fisiopatología de la enfermedad con miras a encontrar elementos que permitan mejorar el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad. |
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