Análisis citogenético convencional y por FISH de la región 22q11.2 en pacientes con fisura labio-palatina y cardiopatía
La fisura labio palatina es una condición clínica congénita surgida por deficiencia variable de los tejidos que conforman el paladar y labio superior durante las primeras semanas de gestación y asociada en un 30% a factores genéticos. Al igual que las cardiopatías congénitas, la fisura labio palatin...
- Autores:
-
Sarmiento Sarmiento, Mónica
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2012
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/13285
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10554/13285
- Palabra clave:
- 22q11.2
Síndrome delecion
Labio paladar hendido
Cardiopatia
22q11.2
Deletion síndrome
Cleft lip palate
Cardiopathy
Enfermedades genéticas
Anormalidades humanas
Bacteriología - Tesis y disertaciones académicas
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- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
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La fisura labio palatina es una condición clínica congénita surgida por deficiencia variable de los tejidos que conforman el paladar y labio superior durante las primeras semanas de gestación y asociada en un 30% a factores genéticos. Al igual que las cardiopatías congénitas, la fisura labio palatina está descrita en el síndrome de microdeleción 22q11.2 como parte de los 180 signos clínicos conocidos. |
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Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, “Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores”, los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Moreno Niño, Olga MaríaSarmiento Sarmiento, Mónica2015-01-22T23:17:42Z2016-03-29T14:24:31Z2020-04-15T15:48:20Z2015-01-22T23:17:42Z2016-03-29T14:24:31Z2020-04-15T15:48:20Z2012http://hdl.handle.net/10554/13285instname:Pontificia Universidad Javerianareponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepourl:https://repository.javeriana.edu.coLa fisura labio palatina es una condición clínica congénita surgida por deficiencia variable de los tejidos que conforman el paladar y labio superior durante las primeras semanas de gestación y asociada en un 30% a factores genéticos. Al igual que las cardiopatías congénitas, la fisura labio palatina está descrita en el síndrome de microdeleción 22q11.2 como parte de los 180 signos clínicos conocidos.The cleft lip and palate is a congenital clinical condition that arises by variable deficiency of the tissues that conform the cleft palate and upper lip during the first gestational weeks and its associated in a 30% to genetic factors. The cleft lip palate as the cardiopathy are described in the 22q11.2 microdeletion syndrome as part of the 180 clinical signs known.Bacteriólogo (a)PregradoPDFapplication/pdfspaPontificia Universidad JaverianaBacteriologíaFacultad de Ciencias22q11.2Síndrome delecionLabio paladar hendidoCardiopatia22q11.2Deletion síndromeCleft lip palateCardiopathyEnfermedades genéticasAnormalidades humanasBacteriología - Tesis y disertaciones académicasAnálisis citogenético convencional y por FISH de la región 22q11.2 en pacientes con fisura labio-palatina y cardiopatíaTesis/Trabajo de grado - Monografía - Pregradohttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1finfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisORIGINALSarmientoSarmientoMonica2012 (1).pdfSarmientoSarmientoMonica2012 (1).pdfDocumentoapplication/pdf578481http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/13285/3/SarmientoSarmientoMonica2012%20%281%29.pdf6cb07c284d97ae9c2225e71387a11d49MD53open accessSarmientoSarmientoMonica2012 (2).pdfSarmientoSarmientoMonica2012 (2).pdfLicencia de usoapplication/pdf475719http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/13285/4/SarmientoSarmientoMonica2012%20%282%29.pdf386731f3e2fcf71702f844afe0bdef10MD54metadata only accessTHUMBNAILSarmientoSarmientoMonica2012 (1).pdf.jpgSarmientoSarmientoMonica2012 (1).pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg4399http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/13285/5/SarmientoSarmientoMonica2012%20%281%29.pdf.jpg1aa52a9ae1972b8168f2c20dea4e413aMD55open accessSarmientoSarmientoMonica2012 (2).pdf.jpgSarmientoSarmientoMonica2012 (2).pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg5462http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/13285/6/SarmientoSarmientoMonica2012%20%282%29.pdf.jpg29d0d4e92dfc927ad60b4d958716b899MD56open access10554/13285oai:repository.javeriana.edu.co:10554/132852022-05-03 13:25:10.282Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepositorio@javeriana.edu.co |