Análisis citogenético convencional y por FISH de la región 22q11.2 en pacientes con fisura labio-palatina y cardiopatía
La fisura labio palatina es una condición clínica congénita surgida por deficiencia variable de los tejidos que conforman el paladar y labio superior durante las primeras semanas de gestación y asociada en un 30% a factores genéticos. Al igual que las cardiopatías congénitas, la fisura labio palatin...
- Autores:
-
Sarmiento Sarmiento, Mónica
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2012
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/13285
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10554/13285
- Palabra clave:
- 22q11.2
Síndrome delecion
Labio paladar hendido
Cardiopatia
22q11.2
Deletion síndrome
Cleft lip palate
Cardiopathy
Enfermedades genéticas
Anormalidades humanas
Bacteriología - Tesis y disertaciones académicas
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
| Summary: | La fisura labio palatina es una condición clínica congénita surgida por deficiencia variable de los tejidos que conforman el paladar y labio superior durante las primeras semanas de gestación y asociada en un 30% a factores genéticos. Al igual que las cardiopatías congénitas, la fisura labio palatina está descrita en el síndrome de microdeleción 22q11.2 como parte de los 180 signos clínicos conocidos. |
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