Asociación entre las mutaciones encontradas en MSX1 Y AXIN2 y el fenotipo de huellas dactilares en familias con fisura labiopalatina no sindrómica
Antecedentes: El fenotipo de las huellas dactilares y el genotipo de los padres son factores que han mostrado ser de gran utilidad para determinar el riesgo de fisura labial y/o palatina en su descendencia (FLPNS). Objetivo: Identificar la asociación entre el fenotipo de huellas dactilares de los pa...
- Autores:
-
Caycedo Lares, Daniela
Dunn Mora, Nicole María
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2017
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/39631
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10554/39631
- Palabra clave:
- Huellas dactilares
FLPNS
AXIN2
MSX1
MSX1
Fingerprints
NSCLP
AXIN2
Especialización en odontopediatría - Tesis y disertaciones académicas
Huellas dactilares
Fenotipos
Mutagénesis
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- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
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Huellas dactilares FLPNS AXIN2 MSX1 MSX1 Fingerprints NSCLP AXIN2 Especialización en odontopediatría - Tesis y disertaciones académicas Huellas dactilares Fenotipos Mutagénesis |
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Antecedentes: El fenotipo de las huellas dactilares y el genotipo de los padres son factores que han mostrado ser de gran utilidad para determinar el riesgo de fisura labial y/o palatina en su descendencia (FLPNS). Objetivo: Identificar la asociación entre el fenotipo de huellas dactilares de los padres con el riesgo de presentar FLPNS y mutaciones en los genes AXIN2 y MSX1 en su descendencia. Método: Estudio observacional analítico de casos y controles. La muestra estuvo conformada por 68 padres, 70 madres y 73 probandos para el grupo caso y 76 madres y 66 padres de niños sanos para el grupo control, provenientes de varias ciudades de Colombia. Se tomaron registros de huellas dactilares en padres y madres de ambos grupos y muestras de ONA en tríos y grupo control para identificar mutaciones genéticas en los SNP rs6446693, rs6446694 del gen MSX1 y el SNP rs2240308 del gen AXIN2. Resultados: Se observó una asociación entre el fenotipo de huella dactilar verticilo de los padres y la presencia de mutación en MSX1 (rs6446693) en su descendencia (OR: 4.15 [IC 95%= 1.09-16.53]; p=0.02). La presencia de asimetrías en las huellas dactilares en los padres no estuvo asociada con mutaciones de AXIN2 o MSX1 en su descendencia, y no estuvo asociada con el riesgo de FLPNS. Conclusiones: Estos hallazgos sugieren que la presencia de huella verticilo en los padres y ta mutación en rs6446693 pueden ser considerados como marcadores de riesgodeFLPNS. |
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Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, “Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores”, los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Otero Mendoza, Liliana MargaritaCaycedo Lares, DanielaDunn Mora, Nicole María2019-01-17T21:31:31Z2020-04-15T14:06:50Z2019-01-17T21:31:31Z2020-04-15T14:06:50Z2017http://hdl.handle.net/10554/39631instname:Pontificia Universidad Javerianareponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepourl:https://repository.javeriana.edu.coAntecedentes: El fenotipo de las huellas dactilares y el genotipo de los padres son factores que han mostrado ser de gran utilidad para determinar el riesgo de fisura labial y/o palatina en su descendencia (FLPNS). Objetivo: Identificar la asociación entre el fenotipo de huellas dactilares de los padres con el riesgo de presentar FLPNS y mutaciones en los genes AXIN2 y MSX1 en su descendencia. Método: Estudio observacional analítico de casos y controles. La muestra estuvo conformada por 68 padres, 70 madres y 73 probandos para el grupo caso y 76 madres y 66 padres de niños sanos para el grupo control, provenientes de varias ciudades de Colombia. Se tomaron registros de huellas dactilares en padres y madres de ambos grupos y muestras de ONA en tríos y grupo control para identificar mutaciones genéticas en los SNP rs6446693, rs6446694 del gen MSX1 y el SNP rs2240308 del gen AXIN2. Resultados: Se observó una asociación entre el fenotipo de huella dactilar verticilo de los padres y la presencia de mutación en MSX1 (rs6446693) en su descendencia (OR: 4.15 [IC 95%= 1.09-16.53]; p=0.02). La presencia de asimetrías en las huellas dactilares en los padres no estuvo asociada con mutaciones de AXIN2 o MSX1 en su descendencia, y no estuvo asociada con el riesgo de FLPNS. Conclusiones: Estos hallazgos sugieren que la presencia de huella verticilo en los padres y ta mutación en rs6446693 pueden ser considerados como marcadores de riesgodeFLPNS.The fingerprint phenotype and parents genotype are factors that have been shown to be very useful in determining the risk of having nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate CLIP in their offspring. Objective: ldentify the association between the fingerprint phenotype in parents with risk of presenting nonsyndromic cleft tip palate (NSCLP) and mutations in AXIN2 and MSX1 in their offspring. Method: This is a case-control type of study. The sample consisted of 68 fathers, 70 mothers and 73 probands for the case group and 76 mothers and 66 fathers of unaffected children for the control group from severa! cities in Colombia. Fingerprint records were taken from parents of both groups and ONA samples in trias and control group to identify genetic mutations in MSX1 SNPs (rs6446693, rs6446694) and in AXIN2 SNP rs2240308. Results: An association was observed between the presence of whorl fingerprint phenotype in fathers and the mutation in MSX1 (rs6446693) in their offspring {OR: 4.15 [95% Cl=1.09-16.53]; p=0.02). The presence of fingerprint asymmetries in parents was not assodated with mutations of AXIN2 or MSX1 in their offspring, and was not associated with NSCLP risk. Conclusfons: These findings suggest that the presence of whorl fingerprint in parents and the mutation in rs6446693 can be considered as risk markers for NSCLP.Especialista en OdontopediatríaEspecializaciónPDFapplication/pdfspaPontificia Universidad JaverianaEspecialización en OdontopediatríaFacultad de OdontologíaHuellas dactilaresFLPNSAXIN2MSX1MSX1FingerprintsNSCLPAXIN2Especialización en odontopediatría - Tesis y disertaciones académicasHuellas dactilaresFenotiposMutagénesisAsociación entre las mutaciones encontradas en MSX1 Y AXIN2 y el fenotipo de huellas dactilares en familias con fisura labiopalatina no sindrómicaTesis/Trabajo de grado - Monografía - Especializaciónhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1finfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisTHUMBNAILCaycedoLaresDaniela2017documento.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg6305http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/39631/1/CaycedoLaresDaniela2017documento.pdf.jpgc37ec87eec327f90aa04f505f1273daeMD51open accessCaycedoLaresDaniela2017cartas.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg5041http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/39631/2/CaycedoLaresDaniela2017cartas.pdf.jpg988ca782909be685553bac2cd711171dMD52open accessLICENSElicense.txttext/plain2603http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/39631/3/license.txt2070d280cc89439d983d9eee1b17df53MD53open accessORIGINALCaycedoLaresDaniela2017documento.pdfDocumentoapplication/pdf994280http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/39631/4/CaycedoLaresDaniela2017documento.pdf43662f415d04b735c802af1699327b87MD54open accessCaycedoLaresDaniela2017cartas.pdfCartasapplication/pdf350095http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/39631/5/CaycedoLaresDaniela2017cartas.pdf0a9de3f91d9df8467190b4b7c02a51eaMD55metadata only access10554/39631oai:repository.javeriana.edu.co:10554/396312022-05-03 13:30:55.587Repositorio Institucional - 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