Asociación entre las mutaciones encontradas en MSX1 Y AXIN2 y el fenotipo de huellas dactilares en familias con fisura labiopalatina no sindrómica

Antecedentes: El fenotipo de las huellas dactilares y el genotipo de los padres son factores que han mostrado ser de gran utilidad para determinar el riesgo de fisura labial y/o palatina en su descendencia (FLPNS). Objetivo: Identificar la asociación entre el fenotipo de huellas dactilares de los padres con el riesgo de presentar FLPNS y mutaciones en los genes AXIN2 y MSX1 en su descendencia. Método: Estudio observacional analítico de casos y controles. La muestra estuvo conformada por 68 padres, 70 madres y 73 probandos para el grupo caso y 76 madres y 66 padres de niños sanos para el grupo control, provenientes de varias ciudades de Colombia. Se tomaron registros de huellas dactilares en padres y madres de ambos grupos y muestras de ONA en tríos y grupo control para identificar mutaciones genéticas en los SNP rs6446693, rs6446694 del gen MSX1 y el SNP rs2240308 del gen AXIN2. Resultados: Se observó una asociación entre el fenotipo de huella dactilar verticilo de los padres y la presencia de mutación en MSX1 (rs6446693) en su descendencia (OR: 4.15 [IC 95%= 1.09-16.53]; p=0.02). La presencia de asimetrías en las huellas dactilares en los padres no estuvo asociada con mutaciones de AXIN2 o MSX1 en su descendencia, y no estuvo asociada con el riesgo de FLPNS. Conclusiones: Estos hallazgos sugieren que la presencia de huella verticilo en los padres y ta mutación en rs6446693 pueden ser considerados como marcadores de riesgodeFLPNS.

• Autores: Caycedo Lares, Daniela; Dunn Mora, Nicole María
• Tipo de recurso: Trabajo de grado de pregrado
• Fecha de publicación: 2017
• Institución: Pontificia Universidad Javeriana
• Repositorio: Repositorio Universidad Javeriana
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.javeriana.edu.co:10554/39631
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/10554/39631
• Palabra clave: Huellas dactilares; FLPNS; AXIN2; MSX1; MSX1; Fingerprints; NSCLP; AXIN2; Especialización en odontopediatría - Tesis y disertaciones académicas; Huellas dactilares; Fenotipos; Mutagénesis
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