Gangliosidosis GM1: a propósito de un caso clínico
La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de depósito lisosomal en la cual se acumula gangliósido-GM1 y otros compuestos galactoconjugados. La enfermedad es secundaria a la deficiencia de β-galactosidasa, con una afectación multiorgánica, en que predominan las manifestaciones neurológicas progresivas...
- Autores:
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Londoño C., Juan Pablo
Espinosa García, Eugenia
Echeverri Peña, Olga Yaneth
Ardila, Yudy Andrea
Barrera A., Luis Alejandro
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2015
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/30257
- Acceso en línea:
- http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16377
http://hdl.handle.net/10554/30257
- Palabra clave:
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
| Summary: | La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de depósito lisosomal en la cual se acumula gangliósido-GM1 y otros compuestos galactoconjugados. La enfermedad es secundaria a la deficiencia de β-galactosidasa, con una afectación multiorgánica, en que predominan las manifestaciones neurológicas progresivas y visceromegalias. Se describe el caso de un niño de 5 años de edad, quien presenta un cuadro de regresión global del neurodesarrollo. Por hallazgos clínicos, de laboratorio y neuroimágenes, se le diagnostica gangliosidosis GM1 tipo 2 o juvenil. |
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