Regiones de perdida de heterocigosidad en pacientes con trastorno del espectro autista
Las regiones de homocigosidad (ROH) son segmentos de copia neutral que se han identificado en individuos afectados con trastorno del espectro autista (TEA), a través de una herramienta ampliamente utilizada llamada Individual plataforma de microarrays de polimorfismo de nucleótidos (SNP). Los mecani...
- Autores:
-
Oñate Esteban, Cristina
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2020
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/50288
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10554/50288
- Palabra clave:
- Regiones de homocigosidad (ROH - LCSH)
Trastorno del espectro autista
Genes recesivos
Herencia
Regions of homozygosity (ROH – LCSH)
Autism spectrum disorder
Recessive genes
Inheritance
Biología - Tesis y disertaciones académicas
Trastorno del espectro autista - Bogotá (Colombia)
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- openAccess
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- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
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Las regiones de homocigosidad (ROH) son segmentos de copia neutral que se han identificado en individuos afectados con trastorno del espectro autista (TEA), a través de una herramienta ampliamente utilizada llamada Individual plataforma de microarrays de polimorfismo de nucleótidos (SNP). Los mecanismos detrás del origen de estas regiones. podría ser consanguinidad parental, disomía uniparental (UPD), desequilibrio de ligamiento de origen remoto y bajas tasas de recombinación. El estudio se realizó con una cohorte de 353 muestras de la familia. tríos, de los cuales 114 eran niños con autismo idiopático. Evaluamos 37 genes conocidos por el estudio de Doan y col. (2019) serán genes recesivos del neurodesarrollo relacionados o posiblemente relacionados con ASD. Por lo tanto, el objetivo fue evaluar las regiones de homocigosidad y los genes mencionados, como una ruta para comprender mejor la etiología genética de los TEA. En nuestros individuos donde encontramos 30 de los 37 genes, con prevalencia de los genes CA2 e ITPRIPL1. Todas las regiones desde niño podrían explicarse por herencia de un alelo del padre y del otro de la madre, concluyendo que no encontramos otro mecanismo como UPD. |
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Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, "Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores", los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Lattig, Maria ClaudiaÁlvarez González, Diana StellaOñate Esteban, CristinaZarante Montoya, Ignacio ManuelColombiaBogotá (Colombia)2020-07-07T21:19:53Z2020-07-07T21:19:53Z2020-06-12http://hdl.handle.net/10554/50288Las regiones de homocigosidad (ROH) son segmentos de copia neutral que se han identificado en individuos afectados con trastorno del espectro autista (TEA), a través de una herramienta ampliamente utilizada llamada Individual plataforma de microarrays de polimorfismo de nucleótidos (SNP). Los mecanismos detrás del origen de estas regiones. podría ser consanguinidad parental, disomía uniparental (UPD), desequilibrio de ligamiento de origen remoto y bajas tasas de recombinación. El estudio se realizó con una cohorte de 353 muestras de la familia. tríos, de los cuales 114 eran niños con autismo idiopático. Evaluamos 37 genes conocidos por el estudio de Doan y col. (2019) serán genes recesivos del neurodesarrollo relacionados o posiblemente relacionados con ASD. Por lo tanto, el objetivo fue evaluar las regiones de homocigosidad y los genes mencionados, como una ruta para comprender mejor la etiología genética de los TEA. En nuestros individuos donde encontramos 30 de los 37 genes, con prevalencia de los genes CA2 e ITPRIPL1. Todas las regiones desde niño podrían explicarse por herencia de un alelo del padre y del otro de la madre, concluyendo que no encontramos otro mecanismo como UPD.Regions of homozygosity (ROHs) are copy neutral segments that have been identified in unaffected and affected individuals with autism spectrum disorder (ASD), through a wide used tool called Single nucleotide polymorphism (SNP) microarray platform. The mechanisms behind the origin of these regions could be parental consanguinity, uniparental disomy (UPD), linkage disequilibrium of a remote origin and low rates of recombination. The study was carried out with a cohort of 353 samples from family trios, of which 114 were children with idiopathic autism. We evaluated 37 genes known by the study of Doan et al. (2019) to be recessive neurodevelopmental genes related or possibly related with ASD. Therefore, the objective was to evaluate the regions of homozygosity and the mentioned genes, as a route to understand better the genetic etiology of ASD. In our individuals where found 30 of the 37 genes, with a prevalence of the genes CA2 and ITPRIPL1. All the regions from child could be explain by inheritance of one allele by the father and the other by the mother, concluding that we do not find any other mechanism as UPD.PDFapplication/pdfspaPontificia Universidad JaverianaBiologíaFacultad de CienciasRegiones de homocigosidad (ROH - LCSH)Trastorno del espectro autistaGenes recesivosHerenciaRegions of homozygosity (ROH – LCSH)Autism spectrum disorderRecessive genesInheritanceBiología - Tesis y disertaciones académicasTrastorno del espectro autista - Bogotá (Colombia)HerenciaRegiones de perdida de heterocigosidad en pacientes con trastorno del espectro autistaRegions of loss of heterozygosity in patients with autism spectrum disorderTesis/Trabajo de grado - Monografía - Pregradohttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1finfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisORIGINALTrabajo de grado Cristina Oñate Esteban.pdfTrabajo de grado Cristina Oñate Esteban.pdfDocumentoapplication/pdf164661http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/50288/8/Trabajo%20de%20grado%20Cristina%20O%c3%b1ate%20Esteban.pdfd7f99aad72c3a37c91ed363eadcd276cMD58open accessCarta_de_autorizacion.pdfCarta_de_autorizacion.pdfLicencia de usoapplication/pdf79039http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/50288/10/Carta_de_autorizacion.pdfeaeba637d33ff78ca961b50688ab985fMD510metadata only accessCarta de Autorización.pdfCarta de Autorización.pdfCarta aprobación directoresapplication/pdf290227http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/50288/2/Carta%20de%20Autorizaci%c3%b3n.pdfc8ddaa9fd323c2c6d598695930afa473MD52metadata only accessLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; 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