La criptología de la enfermedad : cómo aprendimos a descifrar y corregir enfermedades heredadas

"Qué forma más poderosa de estudiar la humanidad puede haber, que leer el propio manual de instrucciones?”, escribió alguna vez Francis Collins, quien lideró el proyecto para descifrar el genoma humano. Tal vez exista una: estudiar sus errores o, más bien, sus variaciones por cuenta del azar y las leyes de la herencia. Es lo que ha hecho el investigador Luis Alejandro Barrera a lo largo de su vida al inscribirse en una tradición científica que se remonta a los primeros galenos, desconcertados ante la orina negra de algunos pacientes o el olor a jarabe de arce en otros, y que hoy se ramifica en cientos de laboratorios en donde se buscan afanosamente métodos para corregir las más de 1 500 enfermedades asociadas a esos errores innatos que alteran nuestro metabolismo. Este libro es la oportunidad para que cualquier lector, iniciado o no en la medicina, conozca, a través de las historias entretejidas de pacientes, médicos ilustres y descubridores, el intento de la humanidad por escapar al destino fatídico que se configura cada vez que ocurren imprecisiones en las más de 30 000 millones de “letras” que constituyen nuestro genoma. Este libro es una clase magistral sobre la gramática química que determina nuestras vidas de la mano de un científico que ha dedicado la suya a ayudar a cientos de pacientes a entender, sobrellevar y reivindicar su “individualidad química”. Pablo Correa, periodista científico

• Autores: Barrera Avellaneda, Luis Alejandro
• Tipo de recurso: Book
• Fecha de publicación: 2021
• Institución: Pontificia Universidad Javeriana
• Repositorio: Repositorio Universidad Javeriana
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.javeriana.edu.co:10554/57871
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/10554/57871; http://doi.org/10.11144/Javeriana.9789587816488
• Palabra clave: Errores innatos del metabolismo; Enfermedades hereditarias; Criptología de la enfermedad; Medicina - Historia; Descubrimientos científicos
• License: Atribución-NoComercial 4.0 Internacional